Webinar: Share4Rare, construyendo una red global de enfermedades raras
Cuando nos diagnostican una enfermedad rara, frecuentemente nos sentimos desolados, desinformados y a menudo solos. No parece que haya información de calidad para nosotros y cuando la encontramos
Una nueva nomenclatura para las Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades (LGMD)
La edición 229 de los talleres internacionales de la ENMC, titulada ‘Distrofias Musculares de Cintura y Extremidades – Nomenclatura y Nueva Clasificación’ tuvo lugar del 17 al 19 de Marzo de 2017 en
¿Qué causa la esclerosis lateral amiotrófica (ELA)?
Esclerosis lateral amiotrófica: el viaje de una paciente «Era una mañana soleada de mediados de septiembre. Amy jugaba en el parque bajo la atenta mirada de sus padres, intentando exprimir los últimos
Reunión anual de miembros de la Organización Mundial de Duchenne (WDO Member Meeting)
El objetivo principal de la WDO Member Meeting era reunir a las organizaciones de pacientes y a los expertos que trabajan en el campo de las distrofias musculares de Duchenne y Becker para compartir
¡Transformemos lo raro en extraordinario! Share4Rare os da la bienvenida
Una enfermedad rara afecta a menos de 5 de cada 10.000 personas, siendo el 80% niños. Share4Rare nace de esa necesidad de querer conectar y unir a pacientes con enfermedades raras de todo el mundo
RareHacks: reuniendo expertos para construir el futuro de las personas con enfermedades raras
¿Qué es RareHacks? RareHacks es un hackathon que brinda la oportunidad de aplicar herramientas de data science , que incluyen el machine learning ( rama de la inteligencia artificial cuyo objetivo es
Plataforma CPMS para las Redes Europeas de Referencia (ERNs)
Las redes europeas de referencia (ERNs) son redes virtuales que reúnen a profesionales sanitarios de toda Europa para tratar y estudiar casos concretos de enfermedades raras. Las 24 ERNs formadas por
Un estudio preclínico restaura los niveles de distrofina en la distrofia muscular de Duchenne
¿Qué es la DMD? La DMD es un desorden genético que afecta principalmente a niños y que se caracteriza por provocar degeneración muscular progresiva y atrofia. Se origina por mutaciones en el gen que
Distrofias musculares de Duchenne y de Becker: Tratamiento y Cuidados. Parte II.
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¿Qué son las distrofias musculares de Duchenne y de Becker? Las distrofias musculares de Duchenne y de Becker son desórdenes recesivos ligados al cromosoma X. Ambas enfermedades están causadas por
Share4Rare: ayudando a las familias a afrontar los desafíos de las enfermedades raras
Cuando a tu hijo se le diagnostica una enfermedad rara — o cuando ni siquiera tiene un diagnóstico claro — la paternidad se vuelve más dura de lo que en un principio esperabas. Te enfrentas a una
