Capítulo 20 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades metabólicas hereditarias
No todas las enfermedades metabólicas se consideran raras. Existen trastornos metabólicos bastante prevalentes, como la diabetes tipo 2, el hígado graso no alcohólico o la resistencia a la insulina
El papel de las organizaciones de pacientes en la implementación del cribado neonatal para las enfermedades raras
Un reciente artículo publicado en la revista científica Rare Disease and Orphan Drugs Journal destaca el papel fundamental de las organizaciones de pacientes en promover el cribado neonatal para
Capítulo 15 de “La Ciencia de lo Singular”: investigación en medicamentos huérfanos
Muchas enfermedades raras no tienen un tratamiento farmacológico específico. E l alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal
Un aminoácido demuestra potencial terapéutico en niños con grinpatías
Un ensayo clínico pionero liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que la administración oral del aminoácido L
Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera en modelos de ratón
Un equipo investigador multicéntrico encabezado por la genetista Gemma Marfany ha publicado un artículo en la revista Redox Biology en el que se demuestra en un modelo de ratón que la falta del gen
El tratamiento precoz del déficit de BCKDK mejora significativamente su sintomatología
La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada o déficit de BCKDK está provocada por una mutación en dicha enzima. Esta mutación se traduce en una menor producción de unas
La importancia de los biomarcadores en el desarrollo de fármacos
Un marcador biológico o biomarcador es una molécula que permite medir de forma fiable un estado de salud o una enfermedad. Se puede utilizar para detectar la enfermedad, un cambio fisiológico, una
Abiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas
Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientas
¿Qué es la terapia génica? Conceptos básicos y estado actual de la investigación
La terapia génica, como su propio nombre indica, consiste en corregir las mutaciones genéticas que provocan una patología o el mal funcionamiento de algún proceso biológico introduciendo en el
Éxito de una terapia experimental para pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Una nueva terapia experimental ha sido probada con éxito en 9 personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El estudio, publicado en la revista Nature y liderado por la Universidad de
Webinar: “Medicina integrativa en oncología pediátrica”
El próximo jueves día 6 de mayo a las 18:00 (hora española), te invitamos a un seminario online a cargo de la Unidad de Oncología Pediátrica Integrativa (UOPI) del Hospital Sant Joan Déu. Se explicará
Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes
El próximo mes de noviembre se celebrará el Congreso internacional sobre los efectos de la COVID-19 en las personas con enfermedades poco frecuentes, organizado por el Hospital Sant Joan de Déu