¿Qué es la terapia génica? Conceptos básicos y estado actual de la investigación
La terapia génica, como su propio nombre indica, consiste en corregir las mutaciones genéticas que provocan una patología o el mal funcionamiento de algún proceso biológico introduciendo en el organismo una copia correcta del gen afectado. Esto puede conseguirse de diversas maneras, y será más o menos sencillo dependiendo del gen o genes mutados, el tipo de mutación o los órganos afectados. Mediante la terapia génica también pueden desactivarse genes que estén provocando un problema de salud o introducir genes nuevos que ayuden al cuerpo a combatir dicho problema.
Funcionamiento de la terapia génica
Para introducir el gen o genes que nos interesan en el organismo de la persona, debemos emplear un “vehículo” que lleve el fragmento de ADN correcto a las células diana. En la mayoría de los casos este vehículo o vector, como se le denomina en el lenguaje científico, suele ser un virus modificado genéticamente que ha perdido su capacidad de infectar. El gen que nos interesa se inserta en el virus modificado y este, al tener la capacidad de transferir material genético a las células humanas, lo introducirá. En la mayoría de los casos este procedimiento ha demostrado ser muy eficaz y en las últimas décadas se ha ido explorando para un sinfín de enfermedades.
La terapia génica puede realizarse in vivo o ex vivo. En el primer caso, el vector con el gen correcto se introduce directamente en el organismo del paciente, normalmente mediante una inyección. En el caso de la terapia ex vivo, puede extraerse sangre, médula ósea u otro tejido del paciente, realizar la transferencia del gen deseado en el laboratorio, y posteriormente inyectar las células sanas al paciente. Esto último es frecuente en casos de leucemia o anemia falciforme, pues las células que son cancerígenas (en el primer caso) o que son defectuosas (en el segundo caso) están en la sangre de los pacientes.
La problemática principal de la terapia génica reside en los efectos indeseados que pueda llegar a ocasionar el vector escogido en el organismo. Aunque con el paso de los años la seguridad de los vectores ha mejorado mucho, en algunos casos sigue siendo necesario continuar investigando para minimizar los efectos secundarios derivados de su uso.
¿En qué punto nos encontramos actualmente?
Cuando el titular de una noticia dice que una agencia reguladora ha aprobado una terapia, es importante que leamos la frase completa o acudamos al cuerpo de la noticia, porque puede llevar a confusión. No es lo mismo que un tratamiento haya sido aprobado para su comercialización que para su uso experimental en un ensayo clínico. La realidad es que muchos de los tratamientos de terapia génica de los que se hacen eco los medios suelen encontrarse aún en fase experimental, esto es, siguen probándose en pacientes para certificar su seguridad y eficacia y pasan de una fase de estudio a otra. Por ejemplo, puede que pasen de estudiarse en células a analizar sus propiedades en ratones, o que pasen de testarse en animales a ensayo clínico con humanos, de la fase 1, a la 2, etc. Pero esto no quiere decir que hayan sido aprobados para su uso terapéutico en personas a gran escala.
Por ejemplo, hace unos meses hablamos de una terapia para la epidermólisis bullosa que se aplicaba en gotas directamente sobre la piel. Esta terapia no está aún disponible de forma comercial, sino que está pasando por diversos ensayos clínicos. También comentamos hace poco cómo una terapia génica para la distrofia muscular congénita había arrojado resultados esperanzadores, pero advertimos que se trataba de estudios en células de pacientes.
En 2017 la FDA, la agencia reguladora del medicamento en Estados Unidos, aprobó el primer tratamiento de terapia génica para uso comercial, un tratamiento para la leucemia linfobástica aguda. Este verano, la agencia aprobó una terapia para pacientes pediátricos y adultos con beta talasemia, y hace unos meses concluyeron las negociaciones para manufacturar un tratamiento para la amaurosis congénita de Leber, una distrofia hereditaria de retina que causa ceguera y que no tenía opción terapéutica previa. A día de hoy, hay miles de terapias similares en proceso de investigación que esperan salir al mercado tan pronto pasen todos los procedimientos requeridos.
Un precio relativamente elevado
Los elevados costes de la mayoría de estas terapias suelen complicar su entrada en el mercado. En algunos casos, además, las empresas pueden aprovechar el hecho de poseer el único tratamiento disponible para inflar los precios, aunque afortunadamente hay mecanismos legales que regulan estas prácticas. Sin embargo, a pesar del elevado coste de muchas terapias génicas, los expertos argumentan que al aplicarse una vez en la vida a la larga no resultarían tan caras como los tratamientos que se aplican actualmente de forma diaria.
En resumen, la terapia génica está mostrando resultados prometedores para tratar muchas enfermedades genéticas, pero aún se precisan muchos estudios para que la mayoría de ellas salgan adelante, sin contar con las trabas económicas que no facilitan su disponibilidad. Debemos tener paciencia sin dejar de seguir muy de cerca las diversas investigaciones, porque puede que, en un futuro, consigan proporcionar un tratamiento real para nuestra enfermedad.
