Éxito de una terapia experimental para pacientes con epidermólisis bullosa distrófica recesiva
Una nueva terapia experimental ha sido probada con éxito en 9 personas con epidermólisis bullosa distrófica recesiva. El estudio, publicado en la revista Nature y liderado por la Universidad de Standford (EE. UU.), demuestra que la aplicación de un virus modificado genéticamente que contiene dos copias sanas del gen COL7A1 consigue que las heridas de la piel de estas personas cicatricen en gran medida.
La epidermólisis bullosa (EB) distrófica recesiva es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por una fragilidad extrema de la piel. En estas personas el gen COL7A1 está mutado impidiendo la síntesis de colágeno 7, proteína que mantiene unidas la dermis y la epidermis, las capas más externas de la piel. Esto provoca heridas ante el más mínimo roce, heridas que muchas veces no cicatrizan o se abren de nuevo al poco de cicatrizar.
El herpes virus modificado B-VEC transporta el gen COL7A1 “correcto” al núcleo de las células de la piel para que sean capaces de generar colágeno 7 y las heridas se cierren en la mayoría de los casos. La terapia se aplica directamente en gotas sobre la piel y el efecto es temporal. Los resultados de este ensayo revelaron que B-VEC es eficaz y seguro: al cabo de 3 meses, el 75% de las heridas que habían sido tratadas habían cerrado, frente al 20% de aquellas que habían sido tratadas con placebo.
Todavía es necesario realizar más estudios y probar la terapia en la mucosa de la boca, ojos, esófago o faringe. De momento la nueva terapia tiene un efecto transitorio, pero esto se puede solventar aplicándola de forma periódica.
El siguiente paso será pedir la aprobación del tratamiento a través de la FDA, la agencia reguladora del medicamento en EE. UU., y la EMA, la Agencia Europea del Medicamento.
Podéis encontrar más información sobre el hallazgo en esta noticia de Materia Ciencia y este artículo de DEBRA España.
(Foto de portada: Standford/M.A.-H.)
