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Efectos a largo plazo del tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) en pacientes pediátricos

Motivación

Con los tratamientos actuales, el índice de supervivencia de los pacientes pediátricos con LLA es del 85%. Pese al buen pronóstico, los efectos secundarios a largo plazo de los tratamientos pueden afectar la calidad de vida futura de estos pacientes.

Objetivos

Identificar y analizar los efectos secundarios del tratamiento 3 años después de la remisión de la LLA, tomando la perspectiva de los pacientes con diagnóstico en edad pediátrica (o la de sus cuidadores) como fuente de información.

Método

Un estudio clínico y psicosocial que usará la información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de una escala validada ALAN (Acute Leukaemia Advocates Network) para recoger datos sobre calidad de vida. Este piloto se lleva a cabo en colaboración con el proyecto CLOSER (GA 825749) y también recogerá información de pacientes de Argentina, Chile y Uruguay.

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Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

Motivación

Los cánceres pediátricos se consideran enfermedades ultra-raras por su baja prevalencia y porque a menudo su causa es desconocida. Se necesita más investigación para poder mejorar el manejo de estas enfermedades y la calidad de vida de los pacientes.

Objetivos

Sumar pacientes afectados por estos tumores raros a Share4Rare para conseguir una comprensión mejor de la enfermedad y para permitir a los médicos analizar la información y desarrollar tratamientos en el futuro.

Método

Un estudio clínico y psicosocial que usará la información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores para poder recopilar datos sobre el transcurso de la enfermedad y los tratamientos. También usará escalas validadas para informar sobre la calidad de vida.

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La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística

Motivación

Los pacientes sin diagnóstico pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

Objetivos

Entender mejor los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico nos permitirá agruparlos y analizar la carga de la enfermedad. A su vez, eso nos ayudará a identificar necesidades no cubiertas y conseguir una comprensión mejor de cómo mejorar la vida de estos pacientes desde una perspectiva 360º.

Método

Estudio clínico y psicosocial que usará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de escalas validadas para reportar datos sobre la calidad de vida.

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Cómo las enfermedades musculares impactan en la educación y las oportunidades de empleo de pacientes y familiares

Motivación

Los pacientes de enfermedades neuromusculares raras son una comunidad que a menudo está dispersa a lo largo de la geografía y poco representada. En los últimos 10 años, se ha apreciado una mejora en el cuidado de estas personas y un interés creciente en desarrollar investigación en enfermedades raras neuromusculares. Actualmente, disponemos de nuevos enfoques terapéuticos desarrollados y probados en ensayos clínicos y algunos de éstos están ya disponibles en EUA y en la UE.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus cuidadores. Estos aspectos puden tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a tratamiento cuando esté disponible. Es por eso que necesitamos conocer mejor el impacto psico-social de la enfermedad en los pacientes y sus familias.
 

Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades raras neuromusculares en el empleo y las oportunidades educativaa de pacientes y familiares que conviven con éstas.

Método
  • Cuestionarios diseñados por el centro de investigación John Walton de Distrofia Muscular (Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.
  • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y las oportunidades de empleo de los pacientes y sus familias.
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Un registro para conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes

Motivación

Las personas con enfermedades poco frecuentes son un grupo doblemente vulnerable a la COVID-19: por un lado, muchas de estas patologías convierten a los enfermos en pacientes de riesgo frente a la infección por SARS-CoV-2, y por otro, el confinamiento y la falta de asistencia médica debida a la saturación de determinados servicios sanitarios está dificultando el tratamiento de los pacientes. Si se conoce poco cómo afecta esta nueva enfermedad infecciosa a personas sin patologías previas, menos se sabe aún sobre el efecto de la COVID-19 en personas con enfermedades poco conocidas y poco frecuentes.

Objetivos

El objetivo del nuevo registro de pacientes es conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnosticar y cuál es su prevalencia. El registro reunirá pacientes con enfermedades poco frecuentes que hayan tenido o estén padeciendo la COVID-19 para mejorar el conocimiento general de esta nueva enfermedad y la evolución que tienen en estos pacientes. 

Método

Para crear el registro se empleará información proporcionada directamente por los pacientes o sus cuidadores, que será recogida a través de una serie de cuestionarios dirigidos a personas que padezcan alguna enfermedad poco frecuente y que hayan cursado una infección por SARS-CoV-2. Se podrán adherir al registro pacientes de todas las edades.