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Evaluación de la rehabilitación en pacientes con enfermedades raras en España

Motivación

Próximamente se abrirá el estudio "Evaluación de la rehabilitación en pacientes con enfermedades raras en España".

 

Dirigido a pacientes con enfermedades raras residentes en España, es un estudio en colaboración con FEDER, la Federación Española de Enfermedades Raras.

 

Para ver y participar en el estudio, rellena tus datos para registrarte en la plataforma. Contactaremos contigo en cuanto el estudio esté activo para que puedas participar en él.

 

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Pronóstico y calidad de vida en pacientes con síndrome de Gitelman

Motivación

Próximamente se abrirá el estudio multicéntrico "Valoración del pronóstico y la calidad de vida en pacientes pediátricos y adultos con síndrome de Gitelman".

 

Dirigido a pacientes y cuidadores/as de pacientes con síndrome de Gitelman, este estudio está impulsado por HIPOFAM, asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar.

 

Para ver y participar en el estudio, rellena tus datos para registrarte en la plataforma. Contactaremos contigo en cuanto el estudio esté activo para que puedas participar en él.

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Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en los centros de Sant Joan de Déu

Motivación

Evaluación de la atención psicológica en EERR dirigida a pacientes pediátricos o sus cuidadores del Hospital Sant Joan de Déu.

Los niños y jóvenes adultos que conviven con una enfermedad rara, así  como sus cuidadores, podrían necesitar una asistencia que considere no sólo la dimensión biológica de la enfermedad, sino también la psicológica. Conocedoras de la importancia de este abordaje, la Fundació Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han unido fuerzas para impulsar este estudio dirigido a pacientes residentes en España.

 

Objetivos

Analizar el acceso a la atención psicológica que reciben los pacientes de SJD, ya sea de manera individual, grupal o familiar, así como si no han recibido atención psicológica.

Evaluar el grado de satisfacción y cumplimiento de la terapia psicológica prescrita a los pacientes de enfermedades raras en Sant Joan de Déu (SJD). 

Identificar necesidades no cubiertas y evaluar la equidad en el acceso a dichos tratamientos. 

La información recogida y analizada, ayudará a identificar áreas de mejora en la atención psicológica.

 

Método

Cuestionario online anónimo dirigido a padres/madres o cuidadores con preguntas para cada tipo de terapia -individual, grupal con otros pacientes, familiar- y con otras de tipo sociodemográfico. 

Se tarda entre 15 y 20 minutos en completar el cuestionario.

 

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Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España

Motivación

Las personas con enfermedades raras necesitan una asistencia que considere no sólo la dimensión biológica de la enfermedad, sino también la psicológica. Conocedoras de la importancia de este abordaje, la Fundació Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han unido fuerzas para impulsar un estudio dirigido a pacientes residentes en España.

Objetivos

El objetivo de este estudio es evaluar el grado de satisfacción y cumplimiento de la terapia psicológica prescrita a los pacientes de enfermedades raras en España. También pretende identificar necesidades no cubiertas y evaluar la equidad en el acceso a dichos tratamientos entre las Comunidades Autónomas de España. 

La información recogida y analizada, ayudará a incidir en la mejora de políticas asistenciales dirigidas tanto a pacientes pediátricos como adultos en España.

Método

La evaluación de los servicios de terapia psicológica se realizará mediante un cuestionario online anónimo con preguntas para cada tipo de terapia -individual, grupal con otros pacientes, familiar- y con otras de tipo sociodemográfico, que ayudarán a segmentar por Comunidad Autónoma.

Se tarda entre 15 y 20 minutos en completar el cuestionario.

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Adherencia a la dieta en pacientes con fenilcetonuria (PKU)

Motivación

Vivir con fenilcetonuria (PKU) afecta a todos los aspectos de la vida diaria que dificultan el grado de adherencia a la dieta. Es importante identificar qué factores influyen en la adherencia y calidad de vida, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes y poder hacer intervenciones específicas.
 

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o adolescentes nos permitirá medir factores ligados a la dificultad en la adherencia y realizar intervenciones personalizadas.
 

Método

El estudio consta de una serie de encuestas on line de dos cuestionarios (se tarda aproximadamente 20 minutos en completarla). Se realizará un informe individualizado para hacer una intervención especifica y una posterior reevaluacion del impacto de la intervención.

 

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Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras

Motivación

Vivir con una enfermedad rara afecta todos los aspectos de la vida diaria. Este impacto depende del tipo de enfermedad y está influenciado por varios factores como la demografía, el momento del diagnóstico, los síntomas específicos de la enfermedad y los tratamientos disponibles, entre otros. De ahí que sea importante desarrollar estudios de calidad de vida (CV) que incorporen la perspectiva del paciente, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes.

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos con una enfermedad rara nos permitirá medir el impacto que tiene el deterioro de la salud en la calidad de vida de esta comunidad.

Se correlacionarán las diferencias informadas por los pacientes según su país de origen, el diagnóstico (si está disponible) y los diversos sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad.

Los resultados obtenidos se difundirán durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 y se comunicarán a las principales partes interesadas para ayudarles en el diseño de recomendaciones y directrices.

Método

La encuesta consta de 40 preguntas y se tarda aproximadamente 20 minutos completarla. La primera parte tiene como objetivo recopilar datos sobre el momento del diagnóstico y los sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad. La segunda parte busca evaluar la salud física y mental en base a 8 conceptos:

  • Desempeño físico
  • Dolor corporal
  • Limitaciones por problemas de salud física
  • Limitaciones por problemas personales o emocionales
  • Bienestar emocional
  • Desempeño social
  • Energía
  • Percepciones generales en torno a la salud
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Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida

Motivación

Las malformaciones vasculares son alteraciones en el desarrollo del sistema vascular que suelen formar parte de una entidad patológica mayor conocida como síndrome. Tejidos como la piel y el hueso tienen una predisposición a un crecimiento excesivo generando lesiones que suelen ser muy evidentes. Este sobrecrecimiento tiene un gran impacto en la calidad de vida de estas personas.

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Malformaciones capilares
    • Síndrome de Sturge-Weber
    • Facomatosis pigmentovascular
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas
  • Malformaciones Arteriovenosas (MAVs):
    • Síndrome de Cobb
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de malformación capilar-MAV
  • Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PI3K:
    • Síndrome de malformación capilar macrocefalia/megalencefalia
    • Síndrome de CLOVES
    • Síndrome de Proteus
    • Malformación capilar con sobrecrecimiento
    • PROS
Objetivos

Los datos sobre calidad de vida en este colectivo de pacientes son realmente escasos. Por ello impulsamos este proyecto con el objetivo de hacer avanzar la investigación y el conocimiento sobre estas patologías.

Método

La información proporcionada por el colectivo de pacientes, aportada por ellos mismos o sus cuidadores, nos permitirá analizar y evaluar el impacto psicosocial y en la calidad de vida de estas enfermedades en los pacientes pediátricos. Se utilizarán 9 escalas validadas como instrumento para informar sobre dermatología pediátrica, efectos en la movilidad, intensidad del dolor e impacto de las actitudes del entorno.

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El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares

Motivación

En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro. 

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Distrofias musculares
    • Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
    • DM fascioescapulohumeral (FSHD)
    • DM de cinturas (LGMD)
    • DM congénita
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías periféricas
    • Charcot Marie Tooth (CMT)
    • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
  • Miastenias congénitas
    • Miastenia gravis
  • Miopatías congénitas
Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.

    Método

    • Cuestionarios diseñados por el Centro de Investigación John Walton de Distrofia Muscular (Universidad de Newcastle, Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.

    • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus familias.

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    La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística

    Motivación

    Los pacientes sin diagnóstico pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

    Objetivos

    Entender mejor los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico nos permitirá agruparlos y analizar la carga de la enfermedad. A su vez, eso nos ayudará a identificar necesidades no cubiertas y a saber cómo mejorar la vida de estos pacientes desde una perspectiva 360º.

    Método

    Estudio clínico y psicosocial que usará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de escalas científicamente validadas para reportar datos sobre calidad de vida.

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