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Evaluación de la atención psicológica en pacientes con enfermedades raras en España

Motivación

Las personas con enfermedades raras necesitan una asistencia integral que considere no solo la dimensión biológica de la enfermedad, sino también la psicológica y la social. Conocedoras de la importancia de este abordaje, la Fundació Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han creado un grupo de trabajo y se ha priorizado la necesidad de evaluar la experiencia de los pacientes residentes en España en dos ámbitos terapéuticos clave: atención psicológica y fisioterapia.

Para una mejor evaluación, se han creado dos cuestionarios, siendo el primero sobre la prescripción de terapia psicológica. 

Objetivos

El objetivo de la primera parte de este estudio es evaluar el acceso a los tratamientos psicológicos prescritos a los pacientes de enfermedades raras, así como medir el grado de satisfacción por los servicios recibidos. También nos gustaría identificar necesidades no cubiertas y evaluar la equidad en el acceso a dichos tratamientos en cada Comunidad Autónoma.

Método

El estudio consiste de dos partes: un primer cuestionario online con preguntas sobre los servicios de terapia psicológica y un segundo cuestionario, posterior, con cuestiones sobre los servicios de fisioterapia. Se segmentará el público por Comunidad Autónoma. Con la información recogida y analizada, se contempla poder incidir en la mejora de políticas asistenciales dirigidas tanto a pacientes pediátricos como adultos en el ámbito nacional.

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Adherencia a la dieta en pacientes con fenilcetonuria (PKU)

Motivación

Vivir con fenilcetonuria (PKU) afecta a todos los aspectos de la vida diaria que dificultan el grado de adherencia a la dieta. Es importante identificar qué factores influyen en la adherencia y calidad de vida, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes y poder hacer intervenciones específicas.
 

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o adolescentes nos permitirá medir factores ligados a la dificultad en la adherencia y realizar intervenciones personalizadas.
 

Método

El estudio consta de una serie de encuestas on line de dos cuestionarios (se tarda aproximadamente 20 minutos en completarla). Se realizará un informe individualizado para hacer una intervención especifica y una posterior reevaluacion del impacto de la intervención.

 

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Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras

Motivación

Vivir con una enfermedad rara afecta todos los aspectos de la vida diaria. Este impacto depende del tipo de enfermedad y está influenciado por varios factores como la demografía, el momento del diagnóstico, los síntomas específicos de la enfermedad y los tratamientos disponibles, entre otros. De ahí que sea importante desarrollar estudios de calidad de vida (CV) que incorporen la perspectiva del paciente, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes.

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos con una enfermedad rara nos permitirá medir el impacto que tiene el deterioro de la salud en la calidad de vida de esta comunidad.

Se correlacionarán las diferencias informadas por los pacientes según su país de origen, el diagnóstico (si está disponible) y los diversos sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad.

Los resultados obtenidos se difundirán durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 y se comunicarán a las principales partes interesadas para ayudarles en el diseño de recomendaciones y directrices.

Método

La encuesta consta de 40 preguntas y se tarda aproximadamente 20 minutos completarla. La primera parte tiene como objetivo recopilar datos sobre el momento del diagnóstico y los sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad. La segunda parte busca evaluar la salud física y mental en base a 8 conceptos:

  • Desempeño físico
  • Dolor corporal
  • Limitaciones por problemas de salud física
  • Limitaciones por problemas personales o emocionales
  • Bienestar emocional
  • Desempeño social
  • Energía
  • Percepciones generales en torno a la salud
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Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida

Motivación

Las malformaciones vasculares son alteraciones en el desarrollo del sistema vascular que suelen formar parte de una entidad patológica mayor conocida como síndrome. Tejidos como la piel y el hueso tienen una predisposición a un crecimiento excesivo generando lesiones que suelen ser muy evidentes. Este sobrecrecimiento tiene un gran impacto en la calidad de vida de estas personas.

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Malformaciones capilares
    • Síndrome de Sturge-Weber
    • Facomatosis pigmentovascular
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas
  • Malformaciones Arteriovenosas (MAVs):
    • Síndrome de Cobb
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de malformación capilar-MAV
  • Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PI3K:
    • Síndrome de malformación capilar macrocefalia/megalencefalia
    • Síndrome de CLOVES
    • Síndrome de Proteus
    • Malformación capilar con sobrecrecimiento
    • PROS
Objetivos

Los datos sobre calidad de vida en este colectivo de pacientes son realmente escasos. Por ello impulsamos este proyecto con el objetivo de hacer avanzar la investigación y el conocimiento sobre estas patologías.

Método

La información proporcionada por el colectivo de pacientes, aportada por ellos mismos o sus cuidadores, nos permitirá analizar y evaluar el impacto psicosocial y en la calidad de vida de estas enfermedades en los pacientes pediátricos. Se utilizarán 9 escalas validadas como instrumento para informar sobre dermatología pediátrica, efectos en la movilidad, intensidad del dolor e impacto de las actitudes del entorno.

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El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares

Motivación

En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro. 

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Distrofias musculares
    • Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
    • DM fascioescapulohumeral (FSHD)
    • DM de cinturas (LGMD)
    • DM congénita
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías periféricas
    • Charcot Marie Tooth (CMT)
    • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
  • Miastenias congénitas
    • Miastenia gravis
  • Miopatías congénitas
Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.

    Método

    • Cuestionarios diseñados por el Centro de Investigación John Walton de Distrofia Muscular (Universidad de Newcastle, Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.

    • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus familias.

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    La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística

    Motivación

    Los pacientes sin diagnóstico pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

    Objetivos

    Entender mejor los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico nos permitirá agruparlos y analizar la carga de la enfermedad. A su vez, eso nos ayudará a identificar necesidades no cubiertas y a saber cómo mejorar la vida de estos pacientes desde una perspectiva 360º.

    Método

    Estudio clínico y psicosocial que usará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de escalas científicamente validadas para reportar datos sobre calidad de vida.

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