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Efectos a largo plazo del tratamiento de la leucemia linfoblástica aguda en pacientes pediátricos

Motivación

Con los tratamientos actuales, el índice de supervivencia de los pacientes pediátricos con LLA es del 85%. Pese al buen pronóstico, los efectos secundarios a largo plazo de los tratamientos pueden afectar la calidad de vida futura de estos pacientes.

Objetivos

Identificar y analizar los efectos secundarios del tratamiento 3 años después de la remisión de la LLA, tomando la perspectiva de los pacientes con diagnóstico en edad pediátrica (o la de sus cuidadores) como fuente de información.

Método

Un estudio clínico y psicosocial que usará la información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de una escala validada ALAN (Acute Leukaemia Advocates Network) para recoger datos sobre calidad de vida. Este piloto se lleva a cabo en colaboración con el proyecto CLOSER (GA 825749) y también recogerá información de pacientes de Argentina, Chile y Uruguay.

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Descripción de la historia natural de los tumores pediátricos ultra-raros

Motivación

Los cánceres pediátricos se consideran enfermedades ultra-raras por su baja prevalencia y porque a menudo su causa es desconocida. Se necesita más investigación para poder mejorar el manejo de estas enfermedades y la calidad de vida de los pacientes.

Las enfermedades que están incluidas en el estudio son:

  • Gliomatosis cerebri
  • Xeroderma pigmentosum
  • Melanoma pediátrico
  • Nevus congénito melanocítico gigante
  • Retinoblastoma
  • Tumores raros pancreáticos
    • Pancreatoblastoma
    • Tumor neuroendocrino de páncreas
    • Neoplasia sólida pseudopapilar del páncreas
Objetivos

Sumar pacientes afectados por un grupo de tumores raros a Share4Rare para mejorar la comprensión de la enfermedad y permitir a los médicos y expertos analizar la información y desarrollar tratamientos en el futuro.

Método

Un estudio clínico y psicosocial que empleará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores sobre la enfermedad y los tratamientos. También empleará escalas validadas científicamente para recabar información sobre la calidad de vida.

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La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística

Motivación

Los pacientes sin diagnóstico pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

Objetivos

Entender mejor los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico nos permitirá agruparlos y analizar la carga de la enfermedad. A su vez, eso nos ayudará a identificar necesidades no cubiertas y a saber cómo mejorar la vida de estos pacientes desde una perspectiva 360º.

Método

Estudio clínico y psicosocial que usará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de escalas científicamente validadas para reportar datos sobre calidad de vida.

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El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares

Motivación

En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro. 

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Distrofias musculares
    • Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
    • DM fascioescapulohumeral (FSHD)
    • DM de cinturas (LGMD)
    • DM congénita
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías periféricas
    • Charcot Marie Tooth (CMT)
    • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
  • Miastenias congénitas
    • Miastenia gravis
  • Miopatías congénitas
Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.

Método
  • Cuestionarios diseñados por el Centro de Investigación John Walton de Distrofia Muscular (Universidad de Newcastle, Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.

  • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus familias.

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Un registro para conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes

Motivación

Las personas con enfermedades poco frecuentes son un grupo doblemente vulnerable a la COVID-19: por un lado, muchas de estas patologías convierten a los enfermos en pacientes de riesgo frente a la infección por SARS-CoV-2, y por otro, el confinamiento y la falta de asistencia médica debida a la saturación de determinados servicios sanitarios está dificultando el tratamiento de los pacientes. Si se conoce poco cómo afecta esta nueva enfermedad infecciosa a personas sin patologías previas, menos se sabe aún sobre el efecto de la COVID-19 en personas con enfermedades poco conocidas y poco frecuentes.

Objetivos

El objetivo del nuevo registro de pacientes es conocer mejor cómo afecta la COVID-19 a las personas con enfermedades poco frecuentes o sin diagnosticar y cuál es su prevalencia. El registro reunirá pacientes con enfermedades poco frecuentes que hayan tenido o estén padeciendo la COVID-19 para mejorar el conocimiento general de esta nueva enfermedad y la evolución que tienen en estos pacientes. 

Método

Para crear el registro se empleará información proporcionada directamente por los pacientes o sus cuidadores, que será recogida a través de una serie de cuestionarios dirigidos a personas que padezcan alguna enfermedad poco frecuente y que hayan cursado una infección por SARS-CoV-2. Se podrán adherir al registro pacientes de todas las edades.

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Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida

Motivación

Las malformaciones vasculares son alteraciones en el desarrollo del sistema vascular que suelen formar parte de una entidad patológica mayor conocida como síndrome. Tejidos como la piel y el hueso tienen una predisposición a un crecimiento excesivo generando lesiones que suelen ser muy evidentes. Este sobrecrecimiento tiene un gran impacto en la calidad de vida de estas personas.

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Malformaciones capilares
    • Síndrome de Sturge-Weber
    • Facomatosis pigmentovascular
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas
  • Malformaciones Arteriovenosas (MAVs):
    • Síndrome de Cobb
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de malformación capilar-MAV
  • Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PI3K:
    • Síndrome de malformación capilar macrocefalia/megalencefalia
    • Síndrome de CLOVES
    • Síndrome de Proteus
    • Malformación capilar con sobrecrecimiento
    • PROS
Objetivos

Los datos sobre calidad de vida en este colectivo de pacientes son realmente escasos. Por ello impulsamos este proyecto con el objetivo de hacer avanzar la investigación y el conocimiento sobre estas patologías.

Método

La información proporcionada por el colectivo de pacientes, aportada por ellos mismos o sus cuidadores, nos permitirá analizar y evaluar el impacto psicosocial y en la calidad de vida de estas enfermedades en los pacientes pediátricos. Se utilizarán 4 escalas validadas como instrumento para informar sobre dermatología pediátrica, efectos en la movilidad, intensidad del dolor e impacto de las actitudes del entorno.