Motivación
En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.
Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro.
Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:
- Distrofias musculares
- Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
- DM fascioescapulohumeral (FSHD)
- DM de cinturas (LGMD)
- DM congénita
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
- Neuropatías periféricas
- Charcot Marie Tooth (CMT)
- Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
- Miastenias congénitas
- Miopatías congénitas
Objetivos
La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.