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Adherencia a la dieta en pacientes con fenilcetonuria (PKU)

Motivación

Vivir con fenilcetonuria (PKU) afecta a todos los aspectos de la vida diaria que dificultan el grado de adherencia a la dieta. Es importante identificar qué factores influyen en la adherencia y calidad de vida, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes y poder hacer intervenciones específicas.
 

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o adolescentes nos permitirá medir factores ligados a la dificultad en la adherencia y realizar intervenciones personalizadas.
 

Método

El estudio consta de una serie de encuestas on line de dos cuestionarios (se tarda aproximadamente 20 minutos en completarla). Se realizará un informe individualizado para hacer una intervención especifica y una posterior reevaluacion del impacto de la intervención.

 

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Acceso a la vacunación contra la COVID-19 en personas con enfermedades raras

Motivación

El acceso de toda la población mundial a las vacunas es fundamental para manejar la pandemia provocada por el SARS-CoV-2. Al inicio de la misma, diferentes organizaciones de pacientes reportaron dificultades en el acceso a la asistencia sanitaria, así como también problemas en el acceso a la vacunación, que en aquellos momentos se encontraba en una fase experimental.

Considerando que actualmente disponemos de más de una opción de vacunas y existen nuevas variantes del virus, creemos importante estudiar cuál está siendo el impacto de la vacunación en las personas que conviven con una enfermedad poco frecuente.    

Objetivos

Recopilar información sobre la vacunación en personas con enfermedades poco frecuentes y monitorizar el acceso a las vacunas, así como estudiar el transcurso de las infecciones y su evolución.   

Método

El estudio está dirigido a personas con enfermedades poco frecuentes o a sus cuidadores/as, que deberán rellenar una breve encuesta (solo te ocupará 15 minutos de tu tiempo). Los datos recopilados se actualizan diariamente y serán de libre acceso para todas las personas que participen en el estudio.  

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Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras

Motivación

Vivir con una enfermedad rara afecta todos los aspectos de la vida diaria. Este impacto depende del tipo de enfermedad y está influenciado por varios factores como la demografía, el momento del diagnóstico, los síntomas específicos de la enfermedad y los tratamientos disponibles, entre otros. De ahí que sea importante desarrollar estudios de calidad de vida (CV) que incorporen la perspectiva del paciente, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes.

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o cuidadores de pacientes pediátricos con una enfermedad rara nos permitirá medir el impacto que tiene el deterioro de la salud en la calidad de vida de esta comunidad.

Se correlacionarán las diferencias informadas por los pacientes según su país de origen, el diagnóstico (si está disponible) y los diversos sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad.

Los resultados obtenidos se difundirán durante el Día Mundial de las Enfermedades Raras 2022 y se comunicarán a las principales partes interesadas para ayudarles en el diseño de recomendaciones y directrices.

Método

La encuesta consta de 40 preguntas y se tarda aproximadamente 20 minutos completarla. La primera parte tiene como objetivo recopilar datos sobre el momento del diagnóstico y los sistemas del cuerpo afectados por la enfermedad. La segunda parte busca evaluar la salud física y mental en base a 8 conceptos:

  • Desempeño físico
  • Dolor corporal
  • Limitaciones por problemas de salud física
  • Limitaciones por problemas personales o emocionales
  • Bienestar emocional
  • Desempeño social
  • Energía
  • Percepciones generales en torno a la salud
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Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida

Motivación

Las malformaciones vasculares son alteraciones en el desarrollo del sistema vascular que suelen formar parte de una entidad patológica mayor conocida como síndrome. Tejidos como la piel y el hueso tienen una predisposición a un crecimiento excesivo generando lesiones que suelen ser muy evidentes. Este sobrecrecimiento tiene un gran impacto en la calidad de vida de estas personas.

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Malformaciones capilares
    • Síndrome de Sturge-Weber
    • Facomatosis pigmentovascular
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas
  • Malformaciones Arteriovenosas (MAVs):
    • Síndrome de Cobb
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de malformación capilar-MAV
  • Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PI3K:
    • Síndrome de malformación capilar macrocefalia/megalencefalia
    • Síndrome de CLOVES
    • Síndrome de Proteus
    • Malformación capilar con sobrecrecimiento
    • PROS
Objetivos

Los datos sobre calidad de vida en este colectivo de pacientes son realmente escasos. Por ello impulsamos este proyecto con el objetivo de hacer avanzar la investigación y el conocimiento sobre estas patologías.

Método

La información proporcionada por el colectivo de pacientes, aportada por ellos mismos o sus cuidadores, nos permitirá analizar y evaluar el impacto psicosocial y en la calidad de vida de estas enfermedades en los pacientes pediátricos. Se utilizarán 9 escalas validadas como instrumento para informar sobre dermatología pediátrica, efectos en la movilidad, intensidad del dolor e impacto de las actitudes del entorno.

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El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares

Motivación

En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro. 

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Distrofias musculares
    • Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
    • DM fascioescapulohumeral (FSHD)
    • DM de cinturas (LGMD)
    • DM congénita
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías periféricas
    • Charcot Marie Tooth (CMT)
    • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
  • Miastenias congénitas
    • Miastenia gravis
  • Miopatías congénitas
Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.

    Método

    • Cuestionarios diseñados por el Centro de Investigación John Walton de Distrofia Muscular (Universidad de Newcastle, Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.

    • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus familias.

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    La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística

    Motivación

    Los pacientes sin diagnóstico pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

    Objetivos

    Entender mejor los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico nos permitirá agruparlos y analizar la carga de la enfermedad. A su vez, eso nos ayudará a identificar necesidades no cubiertas y a saber cómo mejorar la vida de estos pacientes desde una perspectiva 360º.

    Método

    Estudio clínico y psicosocial que usará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de escalas científicamente validadas para reportar datos sobre calidad de vida.

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