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Estudio sobre calzado respetuoso (barefoot) en niños y niñas con Epidermólisis bullosa (EBS)

Motivación

Las personas con EB, y en concreto en EBS, requieren de un cuidado de los pies constante. Existe una necesidad imperiosa de encontrar un tipo de calzado que les ayude a gestionar la aparición de ampollas, ayude a reducir el dolor y la sensación de quemazón que les inhabilita para poder desplazarse.

Hoy en día podemos encontrar ciertas recomendaciones, pero cuesta encontrar estudios que demuestren que dicho calzado se ajusta a las necesidades de estas personas. El equipo de la Asociación DEBRA España -Piel de Mariposa plantea el presente estudio de calzado barefoot en personas en edad pediátrica con EBS con el fin de generar evidencia científica y poder hacer recomendaciones concretas a las personas que padecen esta enfermedad.

Objetivos

El objetivo general de este estudio es analizar si el uso del calzado barefoot, en personas en edad pediátrica con EBS, ayuda a mejorar su calidad de vida (causar menos dolor, posibilidad de caminar por periodos más largos, etc.).

Método

El presente es un estudio prospectivo, es decir, se pedirá a los participantes una serie de información a lo largo de varias semanas (el estudio tiene una duración de 2 meses).

Se tomarán datos del uso habitual del calzado y de las ampollas que presentan durante cuatro semanas, así como de algunos aspectos en relación a la calidad de vida. Después se introducirá el uso de calzado barefoot. Y a continuación se volverán a tomar los mismos datos en las siguientes cuatro semanas mientras se usa el calzado barefoot.

Los datos se recogerán a través de diversos cuestionarios y a través de fotografías de los pies que el participante deberá aportar semanalmente.

El participante recibirá unas instrucciones de fácil seguimiento, así como el soporte personalizado de la Asociación DEBRA Piel de Mariposa. 

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Evaluación de la rehabilitación en pacientes con enfermedades raras en España

Motivación

Las personas con enfermedades raras necesitan una asistencia integral que considere no sólo la dimensión biológica de la enfermedad, sino también la atención psicosocial y la rehabilitación. Conocedoras de la importancia de este abordaje integral, la Fundació Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han unido fuerzas para impulsar un estudio dirigido a pacientes residentes en España. 

Objetivos

El objetivo de este estudio es evaluar el grado de satisfacción y cumplimiento de varias terapias rehabilitadoras prescritas a los pacientes de enfermedades raras en España. También pretende identificar necesidades no cubiertas y evaluar la equidad en el acceso a la rehabilitación entre las Comunidades Autónomas de España. 

La información recogida y analizada, ayudará a incidir en la mejora de políticas asistenciales dirigidas tanto a pacientes pediátricos como adultos en España.

Método

La evaluación de los servicios de rehabilitación consiste en un cuestionario online anónimo con preguntas para cada tipo de terapia -fisioterapia motora, fisioterapia respiratoria, logopedia, terapia ocupacional- y con otras preguntas de tipo sociodemográfico.

Se tarda entre 15 y 20 minutos en completar el cuestionario.

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Estudio para la valoración del pronóstico y la calidad de vida en pacientes pediátricos y adultos afectos de Síndrome de Gitelman (GitelMatters)

Motivación

La enfermedad de Gitelman tiene impacto en la vida diaria de los pacientes y sus familias. Actualmente, se dispone de poca información sobre cómo afecta en la vida diaria y la salud futura de los pacientes. 

Este estudio se lleva a cabo desde el Hospital y la Fundació Sant Joan de Déu, y está impulsado por la Asociación de pacientes Hipofam, asociación para la información y la investigación de la hipomagnesemia familiar. 

Tiene como objetivo determinar la afectación de la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo en pacientes con enfermedad de Gitelman.

Está dirigido a pacientes y cuidadores/as de pacientes adultos o pediátricos con síndrome de Gitelman,

¡Tus participación es muy importante para que podamos avanzar en la investigación de tu enfermedad! 

¡Muchas gracias!

 

Objetivos

Este estudio tiene como objetivo determinar la afectación de la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo en pacientes con la enfermedad de Gitelman, además de detectar cómo mejorar el cuidado de los pacientes y seguir aprendiendo sobre la enfermedad.

En nuestro blog encontraras unos videos tutoriales por si tienes dudas: https://www.share4rare.org/es/news/estudio-share4rare-hipofam-calidad-vida-sindrome-gitel…

Método

Rellenar 2 a 4 cuestionarios en esta plataforma, sobre tu estado de salud, tratamientos, el impacto familiar y la calidad de vida.

Subir los últimos informes de exámenes médicos que tengas.

No tienes que hacer todo el mismo día, lo podrás hacer a tu ritmo. Completar el estudio te puede llevarte entre 1 y 2 horas.

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Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España

Motivación

Las personas con enfermedades raras necesitan una asistencia que considere no sólo la dimensión biológica de la enfermedad, sino también la psicológica. Conocedoras de la importancia de este abordaje, la Fundació Sant Joan de Déu y la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) han unido fuerzas para impulsar un estudio dirigido a pacientes residentes en España.

Objetivos

El objetivo de este estudio es evaluar el grado de satisfacción y cumplimiento de la terapia psicológica prescrita a los pacientes de enfermedades raras en España. También pretende identificar necesidades no cubiertas y evaluar la equidad en el acceso a dichos tratamientos entre las Comunidades Autónomas de España. 

La información recogida y analizada, ayudará a incidir en la mejora de políticas asistenciales dirigidas tanto a pacientes pediátricos como adultos en España.

Método

La evaluación de los servicios de terapia psicológica se realizará mediante un cuestionario online anónimo con preguntas para cada tipo de terapia -individual, grupal con otros pacientes, familiar- y con otras de tipo sociodemográfico, que ayudarán a segmentar por Comunidad Autónoma.

Se tarda entre 15 y 20 minutos en completar el cuestionario.

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Adherencia a la dieta en pacientes con fenilcetonuria (PKU)

Motivación

Vivir con fenilcetonuria (PKU) afecta a todos los aspectos de la vida diaria que dificultan el grado de adherencia a la dieta. Es importante identificar qué factores influyen en la adherencia y calidad de vida, con el objetivo de identificar y priorizar áreas de intervención para una atención integral de los pacientes y poder hacer intervenciones específicas.
 

Objetivos

La información proporcionada directamente por pacientes adultos o adolescentes nos permitirá medir factores ligados a la dificultad en la adherencia y realizar intervenciones personalizadas.
 

Método

El estudio consta de una serie de encuestas on line de dos cuestionarios (se tarda aproximadamente 20 minutos en completarla). Se realizará un informe individualizado para hacer una intervención especifica y una posterior reevaluacion del impacto de la intervención.

 

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Descripción de la historia natural de las vasculopatías y de su impacto en la calidad de vida

Motivación

Las malformaciones vasculares son alteraciones en el desarrollo del sistema vascular que suelen formar parte de una entidad patológica mayor conocida como síndrome. Tejidos como la piel y el hueso tienen una predisposición a un crecimiento excesivo generando lesiones que suelen ser muy evidentes. Este sobrecrecimiento tiene un gran impacto en la calidad de vida de estas personas.

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Malformaciones capilares
    • Síndrome de Sturge-Weber
    • Facomatosis pigmentovascular
  • Malformaciones venosas
  • Malformaciones linfáticas
  • Malformaciones Arteriovenosas (MAVs):
    • Síndrome de Cobb
    • Síndrome de Parkes-Weber
    • Síndrome de malformación capilar-MAV
  • Síndromes de sobrecrecimiento asociados a PI3K:
    • Síndrome de malformación capilar macrocefalia/megalencefalia
    • Síndrome de CLOVES
    • Síndrome de Proteus
    • Malformación capilar con sobrecrecimiento
    • PROS
Objetivos

Los datos sobre calidad de vida en este colectivo de pacientes son realmente escasos. Por ello impulsamos este proyecto con el objetivo de hacer avanzar la investigación y el conocimiento sobre estas patologías.

Método

La información proporcionada por el colectivo de pacientes, aportada por ellos mismos o sus cuidadores, nos permitirá analizar y evaluar el impacto psicosocial y en la calidad de vida de estas enfermedades en los pacientes pediátricos. Se utilizarán 9 escalas validadas como instrumento para informar sobre dermatología pediátrica, efectos en la movilidad, intensidad del dolor e impacto de las actitudes del entorno.

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El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares

Motivación

En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro. 

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Distrofias musculares
    • Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
    • DM fascioescapulohumeral (FSHD)
    • DM de cinturas (LGMD)
    • DM congénita
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías periféricas
    • Charcot Marie Tooth (CMT)
    • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
  • Miastenias congénitas
    • Miastenia gravis
  • Miopatías congénitas
Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.

Método
  • Cuestionarios diseñados por el Centro de Investigación John Walton de Distrofia Muscular (Universidad de Newcastle, Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.
  • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus familias.
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La carga de los pacientes sin diagnóstico desde una perspectiva holística

Motivación

Los pacientes sin diagnóstico pueden tener un abanico amplio de síntomas. Un diagnóstico erróneo o el retraso en el diagnóstico pueden tener un impacto muy serio en su calidad de vida.

Objetivos

Entender mejor los síntomas que padecen los pacientes sin diagnóstico nos permitirá agruparlos y analizar la carga de la enfermedad. A su vez, eso nos ayudará a identificar necesidades no cubiertas y a saber cómo mejorar la vida de estos pacientes desde una perspectiva 360º.

Método

Estudio clínico y psicosocial que usará información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores a través del uso de escalas científicamente validadas para reportar datos sobre calidad de vida.

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