Nuevo estudio 2020

El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares

Motivación

En los últimos 10 años se ha apreciado un interés creciente en la investigación de las enfermedades neuromusculares. Actualmente existen terapias probadas en ensayos clínicos y algunas están ya disponibles para los pacientes en Estados Unidos y la Unión Europea.

Sin embargo, se conoce muy poco sobre el impacto de estas enfermedades en la educación y el empleo tanto de los pacientes como de sus cuidadores, y esto puede tener un impacto significativo en la calidad de vida y el acceso a posibles tratamientos en el futuro. 

Las enfermedades incluidas en este estudio son las siguientes:

  • Distrofias musculares
    • Distrofia miotónica (DM1 y DM2)
    • DM fascioescapulohumeral (FSHD)
    • DM de cinturas (LGMD)
    • DM congénita
  • Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
  • Neuropatías periféricas
    • Charcot Marie Tooth (CMT)
    • Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (PIDC)
  • Miastenias congénitas
    • Miastenia gravis
  • Miopatías congénitas

Objetivos

La información proporcionada directamente por los pacientes y sus cuidadores nos permitirá conocer el impacto de las enfermedades neuromusculares poco frecuentes en el empleo y la educación de estos pacientes y familiares.

    Método

    • Cuestionarios diseñados por el Centro de Investigación John Walton de Distrofia Muscular (Universidad de Newcastle, Reino Unido) y la Organización Mundial de Duchenne.

    • Análisis de datos para entender el impacto de las enfermedades neuromusculares en la educación y el empleo de los pacientes y sus familias.

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    Contacto
    John Walton Muscular Dystrophy Research Centre
    https://newcastle-muscle.org/
    World Duchenne Organization
    https://www.worldduchenne.org
    Sant Joan de Déu Research Foundation
    http://www.fsjd.org/en
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    Caption of Sheonad Macfarlane playing with her child, a girl suffering SMA

    Nuestros niños pueden tener enfermedades diferentes pero muchas veces comparten síntomas y tratamientos. Podemos ayudar a los demás compartiendo

    Sheonad Macfarlane, cuidadora

    Bruna was diagnosed with a very uncommon genetic condition: a 19p13.3 deletion

    Yo también podría aportar mi experiencia forjada durante todos estos años de convivencia con una hija con diversidad funcional.

    Natalia, mamá de Bruna

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    Nicky, cuidadora