“De repente te encuentras en un mundo que no esperabas”: entrevista a Cristina Villodas sobre vivir con artrogriposis
¿Qué es la artrogriposis?
La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, pero en realidad no es una única enfermedad, porque hay más de 400 tipos. Todas tienen algo en común: los niños nacen con varias articulaciones rígidas, con contracturas o incluso malformaciones, lo que genera limitaciones en el movimiento. Se estima una prevalencia de uno de cada 3000 nacimientos, más o menos.
Suele afectar tanto a las articulaciones superiores como inferiores, a brazos y piernas, pero también puede afectar a la columna vertebral, a la caja torácica o a la zona de la tráquea, lo que, por ejemplo, puede afectar a la respiración o a la deglución.
¿Todos los casos son iguales?
No, en absoluto. Aunque el punto en común son las contracturas, luego cada persona tiene afectaciones distintas, en función de dónde tenga esas contracturas o esa rigidez.
En cuanto a tipos, está la amioplasia, que es la más conocida, la artrogriposis distal y otras que se asocian a otros síndromes o enfermedades neuromusculares.
Por eso es muy importante estudiar cada caso de forma individual, porque la artrogriposis es muy amplia y a cada persona le afecta de una manera distinta, aunque todas tienen en común la presencia de articulaciones rígidas. Y estas contracturas no son como las que puede tener una persona que, de repente, un día le da un tirón en el cuello, por ejemplo, y con ir al fisio lo soluciona. En la artrogriposis, son contracturas desde el nacimiento, crónicas y que no se curan. Pueden mejorar con fisioterapia, pero no se van a curar.
¿Cómo se diagnostica?
En algunos casos, la artrogriposis ya se detecta durante el embarazo. Algo típico es la falta de movilidad fetal o que los niños nazcan con los pies zambos (pies girados hacia dentro y hacia abajo). Estos son signos de alarma. La disminución de la movilidad fetal puede hacer que no se ejerciten las articulaciones, no desarrollen la movilidad y aparezcan las contracturas.
Pero no siempre ocurre, y hay casos en los que el embarazo parece normal y el diagnóstico llega al nacer, cuando se observan las malformaciones causadas por las contracturas y la rigidez articular.
Cuando se ve esta sintomatología, lo importante es hacer un estudio clínico para ver qué afectaciones tiene esa persona, si son solo motoras o hay algo más complejo. Y un estudio genético completo para ver si hay algo más asociado, porque puede haber causas genéticas, neuromusculares o del tejido conectivo.
¿Tiene tratamiento?
No hay una cura, pero sí hay tratamiento, y lo fundamental es empezar cuanto antes, prácticamente desde el nacimiento. La base es la fisioterapia, que es algo común a todos los casos. Además, se trabaja con terapia ocupacional, férulas, ortopedia, órtesis, logopedia…
Pero lo básico es empezar con fisioterapia y, todo lo que no se consigue con fisioterapia, se intenta con cirugía, siempre y cuando se vea que va a ser más beneficioso y que le va a suponer una mejora en su calidad de vida.
Es fundamental que desde pequeñitos tengan fisioterapia para mejorar su autonomía, independencia y lograr lo máximo posible. Pero luego hay que mantenerlo, porque si tú no lo ejercitas y no lo trabajas, lo pierdes. La fisioterapia es para toda la vida. Y no hay que verla solo como algo físico; es lo que permite participar en actividades de la vida diaria: desplazarse, jugar o trabajar.
¿Qué impacto tiene en la vida diaria?
Depende mucho del grado de afectación. Hay personas que caminan y otras que usan silla de ruedas; algunas son independientes y otras necesitan ayuda para comer, vestirse, peinarse o escribir.
También implica muchas citas médicas con distintos especialistas: fisioterapeutas, rehabilitación, neurólogos, traumatólogos, neumólogos, endocrinos, nutricionistas… Al final, para que un niño con artrogriposis sea lo más autónomo posible, requiere mucho esfuerzo constante por parte de la familia.
Tu hijo Iago, de 9 años, está diagnosticado con artrogriposis, ¿cómo fue tu experiencia personal con todo este proceso?
Soy madre de cuatro hijos e Iago, el que está afectado por artrogriposis, es el tercero. Cuando estaba embarazada de Iago, yo tenía dos niños muy pequeños, de 1 y 2 años, y claro, entre esto, el trabajo y todo, yo iba a mis revisiones y todo bien. Sí que es cierto que, echando la vista atrás, yo pensaba que era un niño tranquilo, porque no había demasiado movimiento, pero nunca lo comenté y en las revisiones no se vio nada.
En la semana 30 vieron que había dejado de crecer y no lo habían detectado. Estaba más o menos a la mitad del peso que debería estar en ese momento, como unos 700 gramos. Y entonces me mandaron a urgencias y me hicieron una cesárea.
Así que Iago nació en un contexto un poco complejo y ya desde el minuto uno se sabía que algo pasaba, aunque no se sabía el qué. Estuvo 9 meses ingresado y desde el principio nos dijeron que tenía las articulaciones un poco griposadas, pero poco a poco se fue confirmando el diagnóstico. Nunca fue una conversación única, sino algo que vas entendiendo con el tiempo. Finalmente, al año más o menos, nos confirmaron que tenía artrogriposis distal.
Iago es rígido de la cabeza a los pies. Las manos las tiene rígidas, pero más o menos las mueve, aunque no hace los movimientos completos. En cambio, en las piernas sí tiene más afectación.
Al principio, como tenía las rodillas que no las estiraba y los pies zambos, desde bien pequeñito le empezaron tratamiento con yesos y le pudieron corregir algo, aunque no consiguieron corregirle el equino, y seguía caminando de puntillas.
Necesitaba muchísima fisioterapia y también logopedia, porque no toleraba comer. De hecho, lleva un botón gástrico porque tiene riesgo de desnutrición. Le han hecho algunas cirugías sencillas y ahora, recientemente, una más severa en las piernas para intentar alinear y posicionar bien los pies. Estamos en proceso de rehabilitación porque todavía no ha vuelto a caminar.
Y Iago también tiene afectación cognitiva, por lo que va a un colegio de educación especial.
¿Cómo os cambia la vida familiar?
Cambia completamente. De repente te ves en un mundo que no es el que esperabas: estar pidiendo trámites de discapacidad cuando es bebé, de dependencia, buscar los mejores fisios...
En mi caso, por decisión familiar, yo me acogí a la CUME y eso me dio cierta tranquilidad porque, aunque dejé mi carrera profesional totalmente, que tiene sus efectos negativos, más o menos sigues cotizando y puedes dedicarte a tu hijo.
También afecta mucho a nivel familiar, porque cuando nació Iago, teníamos dos niños pequeños y tuvimos que tirar de red familiar, de padres, mi hermana, mi cuñada... Necesitas ayuda para atender a los otros niños y, a la vez, darle a Iago el mayor desarrollo posible.
Y a nivel emocional también afecta. No solo a nosotros, los padres, también a él, a los hermanos, que conviven desde pequeños con la discapacidad.
¿Qué papel jugó la Asociación de Artrogriposis Múltiple Congénita, sobre todo en los inicios?
Fue importante. Al principio fue de acogida cariñosa, de acercarse. Y ahí ya te van poniendo en contacto con otras familias. Y la asociación empieza a ser tu referencia, la que te ayuda a hacer los trámites, si necesitas informes técnicos, las ayudas a las que puedes acceder, tipos de médicos.
Al principio es un apoyo emocional, alguien que se acerca, te escucha y te da cariño. Pero luego es mucho más: te orienta, te informa, te conecta con otras familias y te ayuda a entender todo lo que necesitas hacer.
También ayuda a que los niños puedan socializar con otros niños que no son iguales, pero sí son familias en tu misma situación, con las mismas preocupaciones.
Las asociaciones de pacientes son indispensables porque llegan donde muchas veces no llega la administración pública, porque quizá no tiene los recursos para llegar tan directamente al paciente.
Y desde 2020 eres tú la presidenta de la asociación, ¿cómo pasó eso?
Pues la asociación nació en diciembre de 2014 gracias a Toñi, que era una trabajadora social afectada por artrogriposis y tuvo esa inquietud y ese arranque de crear la asociación con 2 o 3 familias. Quería aunar recursos, ser un faro para las personas con artrogriposis. Estuvo 6 años al frente de la asociación y yo me uní como vocal. Y en 2020, cuando Toñi dejó la presidencia, decidí ocupar su lugar, porque veía importante continuar con todo el trabajo que se estaba haciendo.
¿Y qué ofrecéis desde la asociación?
Tenemos varios servicios. Uno muy importante es el de información y orientación con una trabajadora social que ayuda a las familias con todo tipo de trámites y recursos.
También hacemos muchas acciones de visibilidad para dar a conocer la enfermedad y sensibilizar, como esta guía completa sobre artrogriposis que presentamos el año pasado junto a la Consejería de Sanidad de Madrid. Y acciones de recaudación de fondos para financiar terapias, ortopedia, psicología y segundas opiniones médicas.
Ahora también estamos impulsando que practiquen algún deporte adaptado, porque, aparte de la práctica del deporte en sí, tiene beneficios a nivel social y psicológico.
Y está la parte de investigación. Se está trabajando con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para crear el primer registro clínico de pacientes, que será el futuro cimiento para un proyecto de investigación.
Además, intentamos acompañar en todo el proceso y generar comunidad, que es algo fundamental.
Una de estas acciones de visibilidad es la campaña que habéis preparado para el 30 de junio, el Día Mundial de la Artrogriposis. ¿Nos podrías hablar un poco de ella?
Este año hemos querido hacer una campaña de visibilidad jugando con el propio nombre de la enfermedad, porque muchas veces cuando dices a la gente “artrogriposis”, responde “¿artro... qué?”.
La campaña utiliza ese toque de humor para dar a conocer la palabra “artrogriposis” y, a partir de ahí, dar a conocer la patología y que no sea invisible. Y decir “artrogriposis” es una palabra rara, pero hay muchas personas por conocer. Y lo vamos a hilar con testimonios reales de personas que viven con artrogriposis y todo lo que son capaces de hacer. Cosas que en su día a día hacen de forma diferente a los demás, pero que los llevan a poder hacer una actividad que tú no te imaginas que puedan hacer. Puede ser una actividad de la vida diaria o puede ser que haya subido al Teide.
La idea, sobre todo, es dar a conocer, sensibilizar y hacerlo con un toque de humor.
¿Qué retos crees que hay actualmente relacionados con la artrogriposis?
Esto lo tengo bastante claro. Hay varios retos. Primero, mejorar el diagnóstico y la coordinación sanitaria, que sea un equipo multidisciplinar que trabaje conjuntamente.
Segundo, garantizar las terapias durante toda la vida del paciente, desde que nacen hasta el final de sus días, porque es fundamental. Que no dependa de tu edad, de dónde vivas, de tu código postal o de tu comunidad autónoma el recibir o no esas ayudas.
Y luego, avanzar en la investigación. Evidentemente, necesitamos datos, registros, conocimiento clínico y más profesionales familiarizados con la artrogriposis.
Y, en cuanto a la parte más social: más inclusión. Que en los colegios, el ocio, el deporte no haya barreras y que todo el mundo y a su forma pueda participar.
Por último, ¿qué mensaje darías a una familia que acaba de recibir el diagnóstico?
Que se den su tiempo para aceptarlo, porque es algo que no esperas, pero que no están solos. La asociación está ahí para acompañarlos, orientarlos y ayudarlos.
No es fácil, pero con los recursos adecuados se puede salir adelante. Y, a pesar de la dificultad y la adversidad, creo que se puede ser feliz.
Nuestro más sincero agradecimiento a Cristina por compartir su historia con nosotros y dedicarnos este tiempo. Su testimonio contribuye a dar visibilidad a la artrogriposis y a la realidad que viven muchas familias.
