EPICA-DIPG: un consorcio europeo para probar una nueva estrategia para el tumor cerebral pediátrico más agresivo
EPICA-DIPG es un consorcio europeo de investigación liderado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) que estudiará una estrategia innovadora
Capítulo 33 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades endocrinas
El sistema endocrino está formado por distintas glándulas y órganos que producen hormonas, unas moléculas que actúan como mensajeros químicos y regulan múltiples funciones del organismo. Cuando una de
Un estudio internacional reporta relación entre la alimentación y los síntomas gastrointestinales en niños con enfermedad de Hirschsprung
La alimentación desempeña un papel importante en el día a día de muchos niños y adolescentes con enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, existe poca evidencia científica sobre cómo determinados
Síndrome de nariz vacía: cuando respirar deja de ser automático
Respirar es algo que hacemos sin pensar. Un acto automático que acompaña cada momento de nuestras vidas. Pero para las personas que viven con el Síndrome de Nariz Vacía (SNV), respirar puede
Capítulo 32 de "La Ciencia de lo Singular": Únicas Hackathon
Un hackathon es un formato de trabajo intensivo y colaborativo que busca resolver retos concretos. Tradicionalmente, se ha aplicado al ámbito tecnológico, pero, en este caso, aplicado al ámbito de las
Capítulo 31 de "La Ciencia de lo Singular": Epilepsias raras
A menudo, se confunden los términos crisis epiléptica y epilepsia. Una crisis epiléptica es una alteración eléctrica repentina del cerebro que se da como un evento aislado, temporal y puede ocurrirle
“De repente te encuentras en un mundo que no esperabas”: entrevista a Cristina Villodas sobre vivir con artrogriposis
¿Qué es la artrogriposis? La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, pero en realidad no es una única enfermedad, porque hay más de 400 tipos. Todas tienen
Cuidados paliativos en enfermedades raras: acompañar más allá del diagnóstico
Las personas que conviven con una enfermedad rara, junto con sus familias y cuidadores, enfrentan retos complejos a lo largo de toda su vida. Muchas de estas enfermedades son crónicas, progresivas o
Convocatoria de interés para asociaciones de pacientes: cuidados paliativos en enfermedades raras
Desde Share4Rare, plataforma digital de investigación en enfermedades raras gestionada por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, abrimos una convocatoria dirigida a asociaciones de pacientes con
Nuevo ciclo de sesiones formativas con expertos en investigación en enfermedades raras
Desde Share4Rare ponemos en marcha un ciclo de sesiones con expertos dirigido a asociaciones de pacientes, centrado en abordar distintos aspectos clave de la investigación en enfermedades raras. De la
Personas sin diagnóstico: vivir la enfermedad rara en la incertidumbre
Cada año, el Día Mundial de las Personas Sin Diagnóstico nos invita a visibilizar una realidad que sigue siendo poco conocida dentro del ámbito de las enfermedades raras: la de miles de personas que
Capítulo 30 de "La Ciencia de lo Singular": Errores congénitos de la inmunidad
El sistema inmunitario es un sistema complejo, formado por múltiples células, órganos y genes que actúan de manera coordinada para defendernos de infecciones y mantener el equilibrio del organismo