Enfermedades neuromusculares: comprender, adaptarse y hacer comunidad
Qué son las enfermedades neuromusculares Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 patologías que pueden afectar a los nervios que controlan los músculos, a los músculos
Capítulo 27 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades hematológicas
La sangre forma parte de todo el cuerpo, por lo que, cuando hablamos de enfermedades hematológicas, hablamos de enfermedades que probablemente nos estén afectando a cualquier parte del cuerpo. La
Capítulo 26 de "La Ciencia de lo Singular": Cardiopatías genéticas
La primera causa de muerte súbita en términos de frecuencia es la causa cardíaca. Y dentro de estas, la más frecuente es la enfermedad coronaria. Cuando esta muerte súbita sucede en personas jóvenes
Salud mental en enfermedades raras: cuando cuidar es tan importante como curar
Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos pensar en diagnósticos complejos o, en algunos casos, ausencia de diagnóstico; tratamientos innovadores, o escasez de tratamientos; largas esperas para
Capítulo 25 de "La Ciencia de lo Singular": Hipoacusias y sordera
La pérdida de audición es una condición o síntoma más o menos común en la población, pero cuando ponemos el foco en el ámbito de las enfermedades raras nos encontramos ante otro escenario. Las
¡Abrimos nuevo estudio sobre la enfermedad de Gitelman!
La enfermedad de Gitelman es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Durante años se ha considerado una forma “leve” del síndrome de Bartter, pero hoy sabemos que
Jornada Share4Rare sobre salud mental en enfermedades raras
El próximo miércoles 5 de noviembre, en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, celebramos la Jornada Share4Rare con el título de “ Investigación colaborativa en salud mental en enfermedades raras”
Datos seguros hacen posible la investigación colaborativa mediante registros de pacientes
Vivir con una enfermedad rara es un camino lleno de desafíos. Pero, ¿y si te dijéramos que los datos de los pacientes, compartidos de forma segura y ética, pueden ser una herramienta poderosa para
¿Cómo investiga vuestra asociación?
En Share4Rare queremos conocer de primera mano las necesidades reales en investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes de las organizaciones de pacientes. El primer cuaderno de todos
Share4Rare organiza un webinar sobre el valor de los pacientes en investigación
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I Jornada CREER «Psicología y Enfermedades Raras».
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Malformaciones anorrectales y enfermedad de Hirschsprung
Las malformaciones anorrectales (MAR) y la enfermedad de Hirschsprung (EH) son enfermedades colorrectales congénitas, es decir, se nace con ellas, aunque sus causas no son necesariamente genéticas. Su