• Nuevo grupo de malformaciones cerebrales causadas por fallos en el plegamiento de proteínas

    El descubrimiento de este nuevo grupo de enfermedades raras vinculadas con malformaciones cerebrales, discapacidad intelectual y convulsiones se ha realizado gracias a un caso médico único. Un niño en
  • Capítulo 19 de "La Ciencia de lo Singular": Las enfermedades neuromusculares

    Sabemos que existen miles de enfermedades raras, por lo que desafortunadamente es imposible que podamos abordarlas una a una en el podcast. Hasta ahora, nos habíamos centrado en temas transversales
  • El papel de las organizaciones de pacientes en la implementación del cribado neonatal para las enfermedades raras

    Un reciente artículo publicado en la revista científica Rare Disease and Orphan Drugs Journal destaca el papel fundamental de las organizaciones de pacientes en promover el cribado neonatal para
  • Capítulo 18 de “La Ciencia de lo Singular”: La importancia de los cuidados paliativos

    En el podcast hemos escuchado en numerosas ocasiones que la gran mayoría de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento específico y que muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad
  • Nuevo síndrome poco frecuente asociado a mutaciones en el gen MAP3K20

    En un artículo recientemente publicado en la revista Human Genetics, un equipo de científicos han identificado variantes genéticas (mutaciones) en el gen MAP3K20 que causan una combinación de
  • Capítulo 17 de “La Ciencia de lo Singular”: Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras

    Muchas enfermedades raras son multisistémicas, esto es, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad, causada por problemas de movilidad, respiratorios, digestivos o
  • Avances en la investigación sobre el síndrome de Pitt-Hopkins

    El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen TCF4, un gen fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso. Algunos de los síntomas que
  • Identifican una nueva proteína relacionada con el dolor crónico en un estudio preclínico

    Según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, se estima que el 20% de la población adulta padece dolor crónico, y a día de hoy no existen tratamientos para abordarlo de manera eficiente
  • Capítulo 16 de “La Ciencia de lo Singular”: trasplantes como opción terapéutica en enfermedades raras

    Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en la población pediátrica, entre el 15 y 25% de los
  • Un cribado precoz puede detectar nuevos tumores pediátricos cuando existe una predisposición genética

    Gracias a los últimos avances en secuenciación genómica, ahora sabemos que 5-15% de los niños y niñas tienen una predisposición genética a desarrollar un tumor. Sin embargo, hasta ahora no teníamos
  • Discriminación por el idioma materno en el acceso a ensayos clínicos transfronterizos en Europa de enfermedades raras pediátricas

    En la actualidad, la discriminación por el idioma materno o el país de residencia se han identificado como cuestiones que violan los derechos de los niños a acceder a ensayos clínicos en diferentes
  • Sant Joan de Déu desarrollará un laboratorio de tejido cerebral vivo de pacientes pediátricos

    Desde 2014, el prestigioso neurocientífico Óscar Marín dirige el Centro de Trastornos del Neurodesarrollo en el King's College London, donde trabaja en el estudio del desarrollo cerebral humano. Él