3ª edición de la convocatoria de Share4Rare para proyectos liderados por pacientes
La investigación en enfermedades raras se enfrenta a múltiples desafíos derivados del reducido número de pacientes y las barreras geográficas y lingüísticas existentes. Por esta razón, Share4Rare ha
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte II)
Ante la sospecha de una enfermedad de base genética causada por una mutación en un determinado gen, el médico solicitará una prueba que consistirá en el análisis de dicho gen realizado en un
Capítulo 5 de “La Ciencia de lo Singular”: los animales como modelos para investigar las enfermedades raras
Podemos investigar las enfermedades raras empleando diversos modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender
Un estudio identifica las causas genéticas de diversos trastornos del desarrollo en 5.500 pacientes pediátricos
Tal y como se explica en un artículo publicado en el New England Journal of Medicine, el grupo de investigación analizó los genomas de más de 13.500 familias del Reino Unido e Irlanda que tuvieran
Un banco con muestras de tumores pediátricos fundamental para la investigación
El cáncer pediátrico o cáncer del desarrollo es un conjunto de patologías de baja prevalencia, por lo que se pueden considerar enfermedades raras. Hace aproximadamente un año, el Hospital Sant Joan de
Capítulo 4 de “La Ciencia de lo Singular”: los registros como fuentes de información valiosa
Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la investigación de las enfermedades raras. En el capítulo anterior del podcast, explicamos que los biobancos pueden
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte I)
A los cambios en nuestros genes o cromosomas los llamamos mutaciones. Las mutaciones son muy comunes y todas las personas portan alguna (como dice el genetista Lluís Montoliu, " todos somos mutantes")
Guía educativa para crear tu propio registro online de pacientes
Uno de los principales desafíos al investigar enfermedades raras es que no disponemos de suficiente información sobre cómo afecta la patología a las personas que la padecen. Esto se debe
Crean un modelo para investigar el parkinsonismo infantil a partir de células de pacientes
Para poder investigar las enfermedades raras es fundamental crear modelos que reproduzcan fielmente todas sus características. Estos modelos pueden ser animales (ratones, peces, moscas, etc.)
Capítulo 3 de “La Ciencia de lo Singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocas
El tratamiento precoz del déficit de BCKDK mejora significativamente su sintomatología
La deficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificada o déficit de BCKDK está provocada por una mutación en dicha enzima. Esta mutación se traduce en una menor producción de unas
Emigración por razones de salud en enfermedades raras: ¿qué sabemos?
En muchos países, los pacientes con enfermedades raras no tienen acceso a los tratamientos adecuados, por lo que muchas familias suelen optar por emigrar para conseguir las terapias que necesitan