Descubierta una nueva enfermedad rara del sistema inmunitario causada por una mutación en el gen DOCK11
El Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Institut de Recerca Sant Joan de Déu han colaborado en la investigación internacional que ha descubierto una enfermedad genética poco frecuente causante de un desajuste en el sistema inmunitario. El trabajo ha sido publicado en la revista New England Journal of Medicine.
La enfermedad se desarrolla como consecuencia de una mutación en el gen DOCK11 que genera anomalías en el citoesqueleto, la estructura interna de las células que les confiere su forma y su capacidad de movimiento. Estas anomalías en el citoesqueleto provocan un desajuste en la regulación del sistema inmunológico que los pacientes manifiestan a una edad muy temprana en forma de inflamación persistente y alteración en la formación de las células sanguíneas, entre otros problemas graves de salud.
Alguno estudios realizados anteriormente en modelos de ratón habían demostrado que la proteína que produce DOCK11 es fundamental para el desarrollo de las células B, que forman parte del sistema inmunológico. El equipo que ha llevado a cabo este nuevo estudio ha conseguido demostrar que, en cierta medida, las células B tampoco se desarrollan correctamente en personas con el DOCK11 mutado. También han visto que otras células inmunológicas llamadas linfocitos T están sobre-activadas, lo que explica el estado de inflamación persistente en el organismo.
Gracias a este estudio se ha conseguido diagnosticar a otros pacientes con esta rara afectación inmunológica. Ahora que se ha diagnosticado la enfermedad, la comunidad científica baraja como posibles opciones terapéuticas el trasplante de células madre hematopoyéticas y la corrección de la mutación del gen mediante terapia génica, pero primero se debe comprobar su eficacia y seguridad a través de ensayos clínicos.
*Fuente original de la noticia: Una mutación en el gen DOCK11 explica un trastorno raro en la regulación del sistema inmunitario
