Avances en la investigación sobre el síndrome de Pitt-Hopkins
El síndrome de Pitt-Hopkins es una enfermedad genética rara causada por mutaciones en el gen TCF4, un gen fundamental para el desarrollo normal del sistema nervioso. Algunos de los síntomas que
Capítulo 17 de “La Ciencia de lo Singular”: Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras
Muchas enfermedades raras son multisistémicas, esto es, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad, causada por problemas de movilidad, respiratorios, digestivos o
Identifican una nueva proteína relacionada con el dolor crónico en un estudio preclínico
Según los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, se estima que el 20% de la población adulta padece dolor crónico, y a día de hoy no existen tratamientos para abordarlo de manera eficiente
Capítulo 16 de “La Ciencia de lo Singular”: trasplantes como opción terapéutica en enfermedades raras
Las enfermedades raras o los efectos adversos de algunos de sus tratamientos pueden desembocar en la disfunción de diversos órganos. Por ejemplo, en la población pediátrica, entre el 15 y 25% de los
Un cribado precoz puede detectar nuevos tumores pediátricos cuando existe una predisposición genética
Gracias a los últimos avances en secuenciación genómica, ahora sabemos que 5-15% de los niños y niñas tienen una predisposición genética a desarrollar un tumor. Sin embargo, hasta ahora no teníamos
Sant Joan de Déu desarrollará un laboratorio de tejido cerebral vivo de pacientes pediátricos
Desde 2014, el prestigioso neurocientífico Óscar Marín dirige el Centro de Trastornos del Neurodesarrollo en el King's College London, donde trabaja en el estudio del desarrollo cerebral humano. Él
Ayuda a la mejor iniciativa de investigación colaborativa: ampliación del plazo para presentarse a la Call4Projects de Share4Rare
En respuesta a las consultas y peticiones recibidas por las personas interesadas en la convocatoria de proyectos de este año, Share4Rare otorgará una bonificación económica a la mejor iniciativa de
Capítulo 14 de “La Ciencia de lo Singular”: Asesoramiento genético
Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, el hecho de obtener información sobre su patrón hereditario puede ser de interés tanto para los profesionales como para las personas afectadas
Hallan nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome TRAF7
Un estudio publicado recientemente en la revista científica Pediatric Neurology recopila nuevos conocimientos sobre la clínica, la genética y la fisiopatología del síndrome de TRAF7, una enfermedad
Un aminoácido demuestra potencial terapéutico en niños con grinpatías
Un ensayo clínico pionero liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que la administración oral del aminoácido L
Capítulo 13 de “La Ciencia de lo Singular”: Cribado neonatal
Ya hemos reiterado a lo largo del podcast cómo de relevante es ponerle nombre a la enfermedad que nos afecta. El diagnóstico debe llegar y debe llegar cuanto antes. Por eso, cuando un bebé nace
Share4Rare organiza un webinar sobre la convocatoria de proyectos de investigación de 2024
La misión principal de Share4Rare es promover la investigación de las enfermedades raras a través de la generación colaborativa de conocimiento. La plataforma ofrece a los investigadores una