Sant Joan de Déu desarrollará un laboratorio de tejido cerebral vivo de pacientes pediátricos
Desde 2014, el prestigioso neurocientífico Óscar Marín dirige el Centro de Trastornos del Neurodesarrollo en el King's College London, donde trabaja en el estudio del desarrollo cerebral humano. Él
Ayuda a la mejor iniciativa de investigación colaborativa: ampliación del plazo para presentarse a la Call4Projects de Share4Rare
En respuesta a las consultas y peticiones recibidas por las personas interesadas en la convocatoria de proyectos de este año, Share4Rare otorgará una bonificación económica a la mejor iniciativa de
Capítulo 15 de “La Ciencia de lo Singular”: investigación en medicamentos huérfanos
Muchas enfermedades raras no tienen un tratamiento farmacológico específico. El alto coste de su investigación y el reducido número de personas afectadas de cada enfermedad son la principal limitación
Capítulo 14 de “La Ciencia de lo Singular”: Asesoramiento genético
Cuando nos enfrentamos a una enfermedad rara genética, el hecho de obtener información sobre su patrón hereditario puede ser de interés tanto para los profesionales como para las personas afectadas
Hallan nuevas variantes patogénicas asociadas al síndrome TRAF7
Un estudio publicado recientemente en la revista científica Pediatric Neurology recopila nuevos conocimientos sobre la clínica, la genética y la fisiopatología del síndrome de TRAF7, una enfermedad
Un aminoácido demuestra potencial terapéutico en niños con grinpatías
Un ensayo clínico pionero liderado por la Dra. Àngels Garcia-Cazorla del Institut de Recerca Sant Joan de Déu · Hospital Sant Joan de Déu ha demostrado que la administración oral del aminoácido L
Capítulo 13 de “La Ciencia de lo Singular”: Cribado neonatal
Ya hemos reiterado a lo largo del podcast cómo de relevante es ponerle nombre a la enfermedad que nos afecta. El diagnóstico debe llegar y debe llegar cuanto antes. Por eso, cuando un bebé nace
Share4Rare organiza un webinar sobre la convocatoria de proyectos de investigación de 2024
La misión principal de Share4Rare es promover la investigación de las enfermedades raras a través de la generación colaborativa de conocimiento. La plataforma ofrece a los investigadores una
Un estudio desvela la relación entre mutaciones en el gen GEMIN5 y la deficiencia de coenzima Q10
En ciencia las cosas llevan su tiempo, pero con perseverancia pueden terminar dando sus frutos. Los resultados de este trabajo, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, comenzaron
Un equipo de investigadores españoles averigua el origen de segundos cánceres pediátricos
Un equipo formado por expertos del Institut de Recerca Sant Joan de Déu y el IRB Barcelona ha estudiado los casos de cuatro niños que han desarrollado dos tumores diferentes durante la infancia para
Comienza la construcción en Barcelona del edificio Únicas SJD, un centro monográfico sobre enfermedades raras
El nuevo edificio se erigirá a 250 metros del Hospital Sant Joan de Déu, entre los municipios de Barcelona y Esplugues de Llobregat (Barcelona, España). La fachada principal estará formada por franjas
El podcast “La Ciencia de lo Singular” cumple un año
Desde su estreno el 20 de febrero de 2023, La Ciencia de lo Singular ha recibido una calurosa acogida. Si su objetivo era llegar al máximo número de personas posibles para informar y educar sobre