Juliana Ribeiro, investigadora del proyecto de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
Juliana Ribeiro es investigadora predoctoral en el Grupo de neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu
Entrevista a la Dra. Eulàlia Baselga, líder del proyecto sobre malformaciones vasculares en Share4Rare
Eulàlia Baselga lleva casi 30 años dedicada a la dermatología pediátrica. Su línea principal de investigación son las malformaciones vasculares, que, tal y como nos contó, «son muy diferentes de
Estudio de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1
El síndrome SYNGAP-1 es una enfermedad ultra rara causada por una mutación en el gen SYNGAP1, involucrado en el desarrollo del cerebro. Los niños y niñas que nacen con una mutación en este gen se ven
Nuevo estudio en Share4Rare sobre la historia natural de las malformaciones vasculares
Las anomalías vasculares son alteraciones en el desarrollo de los vasos sanguíneos producidas por mutaciones en diferentes genes. Estas anomalías pueden presentar una amplia variedad de síntomas que
Convocatoria de proyectos 2022 en Share4Rare para iniciativas de investigación centradas en el paciente
Share4Rare tiene como objetivo poner a las personas con enfermedades raras en el centro de la investigación preguntándoles directamente acerca de su condición y ofreciéndoles una plataforma segura
Mucopolisacaridosis y síndromes afines: jornada de actualización y últimas novedades
Nuestro próximo webinar informativo se centrará en las mucopolisacaridosis y síndromes afines, un conjunto de enfermedades metabólicas poco frecuentes con base genética. Las personas afectadas no
Share4Rare se despide con un exitoso evento final
Loretta Anania, responsable de programas de la Comisión Europea y DG CONNECT, fue la responsable de inaugurar la reunión. «El enfoque centrado en el paciente de Share4Rare es realmente excepcional. Se
«Plataformas como Share4Rare son fundamentales para compartir información basada en evidencias y concienciar sobre las enfermedades raras” — Ana Pudja, directora de proyectos en CLOSER
Ana trabaja por un fin: mejorar la salud humana a nivel mundial. Concretamente está involucrada en áreas como el cáncer infantil, la genética del cáncer y la medicina de precisión. «Me inspiran las
Share4Rare lanza su primera convocatoria de proyectos de investigación impulsados por pacientes
Share4Rare invita a las organizaciones de pacientes e investigadores en el campo de las enfermedades raras a presentar sus propuestas de investigación para poner en marcha estudios centrados en el
Evento Final de Share4Rare: estableciendo el camino para el intercambio de datos en enfermedades raras
Las personas afectadas por enfermedades raras y sus familias tienen derecho a formar parte de una comunidad, vengan de donde vengan. Es igualmente importante que la investigación beneficie a los
Conociendo al consorcio — The Synergist
La personas afectadas por enfermedades raras conforman un grupo muy cohesionado con un gran sentido de camaradería y compañerismo. Son como los habitantes de un pueblo. Este es precisamente el sentido
Webinar: “Medicina integrativa en oncología pediátrica”
El próximo jueves día 6 de mayo a las 18:00 (hora española), te invitamos a un seminario online a cargo de la Unidad de Oncología Pediátrica Integrativa (UOPI) del Hospital Sant Joan Déu. Se explicará