Abiertas nuevas vías de edición genética gracias a la reconstrucción de unas proteínas ancestrales del sistema CRISPR-Cas
Un equipo de investigación internacional, liderado por Raúl Pérez Jiménez del CIC nanoGUNE (San Sebastián-Donostia, España), ha logrado reconstruir por primera vez a través de herramientas
El mapa de la evolución del diagnóstico de las enfermedades raras en España
La revista Orphanet Journal of Rare Diseases se hizo eco hace unas semanas de un trabajo de investigadores del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III
Una fragancia ayuda a neutralizar el olor generado por el síndrome de olor a pescado
Por insólito que pueda parecer, la colaboración entre un hospital pediátrico y una empresa multinacional de perfumes es capaz de dar muy buenos frutos. La pediatra Beatriz Mínguez se encontraba
Nuevo dispositivo para facilitar el seguimiento de enfermedades metabólicas y hepáticas
El Grupo de Sensores y Biosensores (GSB) del Departamento de Química de la UAB, con la colaboración de los investigadores Rafael Artuch y Xavier Rosell del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, han
¿Qué es la terapia génica? Conceptos básicos y estado actual de la investigación
La terapia génica, como su propio nombre indica, consiste en corregir las mutaciones genéticas que provocan una patología o el mal funcionamiento de algún proceso biológico introduciendo en el
Se publica la primera guía clínica para profesionales y familias sobre el síndrome de Schaaf-Yang
Un grupo de investigación liderado por el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) ha publicado en la revista Journal of Medical Genetics la primera guía clínica dedicada al síndrome de Schaaf
Cómo se transmiten las enfermedades genéticas II: la herencia autosómica recesiva
Algunas enfermedades son heredadas de forma recesiva. Esto significa que una persona tiene que heredar dos copias mutadas del mismo gen (una copia mutada de cada progenitor) para desarrollar la
Cómo se transmiten las enfermedades genéticas I: la herencia autosómica dominante
Algunas enfermedades son heredadas en una familia de una manera dominante. Esto significa que una persona hereda una copia normal y otra mutada de un gen y, sin embargo, la copia mutada va a dominar
Probada por primera vez una terapia génica para la distrofia muscular congénita en células de pacientes
Dentro de las enfermedades neuromusculares existe un grupo amplio de patologías denominadas distrofias musculares congénitas, de baja prevalencia y con una diversidad clínica y genética. Sus síntomas
Share4Rare une fuerzas con CIBERER para identificar pacientes con enfermedades raras
El CIBERER y Share4Rare han establecido un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación en enfermedades raras. Al tratarse de una plataforma digital segura y abierta a pacientes y personas
Translocaciones cromosómicas
¿Qué es una translocación? Una translocación (o traslocación) implica que hay modificaciones en la ubicación del material cromosómico . Esto puede ocurrir porque: Se haya producido un cambio durante
Anomalías cromosómicas estructurales
Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico. Los cambios