Victoria Castillo — Madre de un joven con artrogriposis
La artrogriposis no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos con una sintomatología muy variada, pero que en última instancia afectan a las articulaciones y los músculos del cuerpo
Avances en el conocimiento de las bases fisiológicas de la distrofia muscular por déficit de colágeno VI
Un nuevo estudio publicado en Scientific Reports y encabezado por la Dra. Cecilia Jiménez (IRSJD-CIBERER), muestra por primera vez el análisis completo de las proteínas ( proteoma) contenidas en las
Capítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular”: el estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviar
Gisela Guevara — Madre de una joven con dermatomiositis juvenil
Ana comenzó a tener problemas de salud de un día para otro. Al principio le aparecieron lesiones cutáneas en codos y rodillas que se confundieron por dermatitis atópica, pero con el tiempo los
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte III)
Identificar una variante genética es relativamente sencillo, pero determinar si es patogénica, es decir, si tiene efectos negativos para la salud, requiere experiencia sobre la enfermedad y el gen o
Descubiertos nuevos mecanismos que provocan ceguera en modelos de ratón
Un equipo investigador multicéntrico encabezado por la genetista Gemma Marfany ha publicado un artículo en la revista Redox Biology en el que se demuestra en un modelo de ratón que la falta del gen
Capítulo 7 de “La Ciencia de lo Singular”: la ética que debe regir la investigación de las enfermedades raras
Si queremos avanzar en la comprensión de las enfermedades raras necesitamos llevar a cabo investigaciones en seres humanos. Sin embargo, al igual que sucede con los estudios que involucran animales
Desarrollado un nuevo algoritmo que incrementa la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
Como explicamos en el primer capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular”, uno de los principales retos a los que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente es su
Descubierta una nueva enfermedad rara del sistema inmunitario causada por una mutación en el gen DOCK11
El Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Institut de Recerca Sant Joan de Déu han colaborado en la investigación internacional que ha descubierto
Capítulo 6 de “La Ciencia de lo Singular”: la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras
La gran mayoría de las enfermedades raras (el 80%) tienen una causa genética y lo más frecuente es que sean patologías causadas por mutaciones en un solo gen. Gracias a este escenario, en las últimas
3ª edición de la convocatoria de Share4Rare para proyectos liderados por pacientes
La investigación en enfermedades raras se enfrenta a múltiples desafíos derivados del reducido número de pacientes y las barreras geográficas y lingüísticas existentes. Por esta razón, Share4Rare ha
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte II)
Ante la sospecha de una enfermedad de base genética causada por una mutación en un determinado gen, el médico solicitará una prueba que consistirá en el análisis de dicho gen realizado en un