Gisela Guevara — Madre de una joven con dermatomiositis juvenil
Ana comenzó a tener problemas de salud de un día para otro. Al principio le aparecieron lesiones cutáneas en codos y rodillas que se confundieron por dermatitis atópica, pero con el tiempo los síntomas se multiplicaron y agravaron, y llegó a estar tan cansada y dolorida que no podía caminar. Le diagnosticaron dermatomiositis juvenil en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona cuando tenía 5 años. Este trastorno autoinmune de origen desconocido afecta a 4 de cada millón de niños y niñas, siendo más prevalente en estas últimas. Produce inflamación, debilidad y dolor muscular, entre otros síntomas.
La enfermedad de Ana se ha estabilizado, pero debe recibir un tratamiento diario a base de inmunosupresores y corticoides para mantenerla a raya. Normalmente el tratamiento lleva a la remisión en dos o tres años, pero aun así es necesario hacer un seguimiento para prevenir brotes o infecciones.
Como ocurre con el resto de enfermedades poco frecuentes, nos queda mucho por saber sobre la dermatomiositis juvenil: su causa, los mecanismos fisiológicos y celulares concretos que provocan los síntomas, cómo afecta a la calidad de vida de los niños y niñas que la padecen, cómo de eficaces son los tratamientos que intentan paliar los síntomas... Hace unos años ANADEJU, la Asociación Española de Dermatomiositis Juvenil, de la que Gisela es vicepresidenta, apoyó la puesta en marcha de un estudio en Sant Joan de Déu que ayudaría a mejorar la descripción de la historia natural de la enfermedad. Poco a poco, y gracias al tesón de madres como ella y otras familias, se han ido poniendo en marcha diversos proyectos que buscan dar respuesta a todas las preguntas que aún quedan por resolver.
El pasado mes de abril, Gisela participó en el tercer capítulo de nuestro podcast La Ciencia de lo Singular que hablaba del papel que desempeñan los biobancos en la investigación en enfermedades raras. Le preguntamos por su colaboración con el Biobanco de Sant Joan de Déu: «En cada control analítico de Ana se han guardado muestras en el Biobanco, lo que ha servido para varias cosas. Una de ellas es poder determinar nuevos biomarcadores en dichas muestras para mejorar el control de la patología, asegurarnos de que su enfermedad está totalmente frenada antes de retirar el tratamiento de inmunosupresión y comparar los niveles de biomarcadores en el momento actual con los que tenía en el pasado». Las muestras de Ana también han servido para hace investigación: «Se han empleado en un estudio para cuantificar anticuerpos específicos de miositis, algo que no se hacía a nivel asistencial y ahora ya sí». Tanto ella como su marido han donado muestras de sangre al Biobanco, y otras familias de ANADEJU también han contribuido en este sentido.
Gisela tiene claro que es fundamental que las familias colaboren con la investigación, y no solo recaudando fondos: «Las familias podemos compartir con los profesionales toda la información de la que disponemos sobre el inicio o el desarrollo de la enfermedad. Esto les ayudará a identificarla o diagnosticarla más rápido y, por tanto, a ofrecer un tratamiento adecuado y a tiempo. Esta contribución resulta de vital importancia en el caso de niños y niñas afectados por enfermedades ultra-raras, como la que afecta a Ana».
