Dermatomiositis juvenil
1. Anticuerpos específicos de miositis
Un anticuerpo (también llamado inmunoglobulina) es una proteína que encontramos en la sangre y otros tejidos, creada y desarrollada por nuestro sistema inmunitario, que actúa en contra de lo que llamamos antígeno (elemento que el cuerpo reconoce como algo ajeno y extraño a nosotros, normalmente una parte de alguna bacteria o virus). En este caso y por error, este anticuerpo reconoce como antígeno a una parte de nuestro organismo y actúa en nuestro propio perjuicio, provocando inflamación y otras lesiones, dando lugar a lo que llamamos enfermedades autoinmunes. Los anticuerpos que actúan contra antígenos de nuestro propio organismo se denominan autoanticuerpos.
La DMJ, considerada una enfermedad autoinmune, se relaciona con la presencia de algunos de estos autoanticuerpos. Aunque su presencia no es necesaria para realizar el diagnóstico de la enfermedad, puede ayudar en la tipificación y seguimiento del paciente (saber qué síntomas tiene más riesgo de presentar, conocer la evolución, pronóstico...). De hecho, la literatura apoya cada vez de forma más fehaciente la asociación que existe entre estos anticuerpos y las características clínicas de los pacientes.
Los anticuerpos antinucleares (ANA), son los autoanticuerpos más conocidos, y aunque su determinación no está indicada para el diagnóstico de la DMJ se suelen realizar en la analítica basal para realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades como el lupus eritematoso sistémico.
En los pacientes con miopatía inflamatoria podemos detectar dos tipos de autoanticuerpos: anticuerpos específicos de miositis, presentes de forma casi exclusiva en pacientes con miopatías inflamatorias, y anticuerpos asociados a miositis, presentes en pacientes con miopatías inflamatorias y en pacientes con otras conectivopatías (Tabla 1).
| Anticuerpos específicos de miositis | Anticuerpos asociados a miositis |
|---|---|
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Anti-Jo1 y otros antisintetasa |
Anti-U1-, U2-, U3- y U5-RNP |
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Anti-Mi-2 |
Anti-PM-Scl |
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Anti-Signal Recognition Particle |
Anti-Ku |
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Anti-p155/140 (TIF-1) |
Anti-Ro |
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Anti-MJ (NXP-2) |
Anti-SUMO/RAE |
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Anti-CADM-140 (MDA5) |
Anti-43KD (cNIA) |
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Anti-200/100 (HMG-CoA reductase) |
En aproximadamente el 70% de los pacientes con DMJ se detecta algún autoanticuerpo. De forma característica, en los pacientes con miopatías inflamatorias no existe solapamiento entre los distintos tipos de autoanticuerpos. Los anticuerpos específicos de miositis más frecuentemente encontrados en DMJ son los anti p-155 y los anti-NXP2. El fenotipo del paciente varía en función del autoanticuerpo detectado (Tabla 2).
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Anti-p155 (anti-TIFF-gamma) |
Enfermedad cutánea severa, lipodistrofia generalizada, curso crónico de enfermedad. |
|---|---|
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Anti-MJ (anti NXP2) |
Suelen tener más debilidad, es más frecuente la afectación GI con sangrado y úlceras, y calcinosis. Solo el 8% de estos pacientes estarán en remisión a los 2 años de haber iniciado el tratamiento inmunosupresor. |
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Anti-MDA5 |
Menor afectación muscular (hipomiopáticos), enfermedad pulmonar intersticial y artritis. |
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Anti-Mi2 |
Rash típico de dermatomiositis. A diferencia de los adultos no se asocian a signo del chal ni hipertrofia cuticular. |
Otros anticuerpos específicos de miositis, raramente encontrados en DMJ, son los anticuerpos antisintetasa, antiSRP y antiCADM-140. La presencia de anticuerpos antisintetasa se asocia con mayor riesgo de enfermedad pulmonar.
El papel pronóstico de la biopsia muscular en la DMJ parece estar condicionado por el perfil de autoanticuerpos del paciente. Así, no tendría valor pronóstico en los pacientes positivos para anti-MDA5 o anti-Mi2 pero sí en el resto de los pacientes, de forma que a mayor score de anatomía patológica menor probabilidad de estar en remisión a los 5 años del diagnóstico.
