• Capítulo 12 de “La Ciencia de lo Singular”: Los pacientes como motor de la investigación

    En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra cada año el último día de febrero, hemos querido rendir homenaje y dar voz a pacientes, personas cuidadoras y representantes de
  • Capítulo 11 de “La Ciencia de lo Singular”: las complejidades de encontrar información fiable y de calidad sobre enfermedades raras

    Encontrar información sobre enfermedades raras es una tarea compleja. Por un lado, existe una falta de información médica fiable y actualizada, pues al tratarse patologías de baja o muy baja
  • Marta Farré — Madre de un niño con epidermólisis bullosa

    Cuando nació Adrià, los médicos advirtieron que el pequeño presentaba unas heridas muy graves en piernas y pies. El ginecólogo que les atendió nombró por primera vez la enfermedad: epidermólisis
  • El Hospital Sant Joan de Déu y FEDER unen esfuerzos para mejorar la atención de las enfermedades raras

    El objetivo de este nuevo acuerdo de colaboración entre el hospital barcelonés y la entidad paraguas española es promover el conocimiento, la coordinación entre ambas entidades y el intercambio de
  • Pere Cardona, Asociación Española del Síndrome de la Persona Rígida: «Poder hablar y tener cerca a alguien que está pasando por lo mismo será tu salvación»

    Isabel trabajaba en un supermercado de Calella (provincia de Barcelona). Hace 10 años, cuando se disponía a ir al trabajo, notó como su pierna derecha no se levantaba del suelo. Había dejado de
  • Juliana Ribeiro, investigadora del proyecto de Share4Rare sobre los trastornos del sueño en menores con el síndrome SYNGAP-1

    Juliana Ribeiro es investigadora predoctoral en el Grupo de neurometabolismo pediátrico: mecanismos de comunicación neuronal y terapias personalizadas, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu
  • Convocatoria de proyectos 2022 en Share4Rare para iniciativas de investigación centradas en el paciente

    Share4Rare tiene como objetivo poner a las personas con enfermedades raras en el centro de la investigación preguntándoles directamente acerca de su condición y ofreciéndoles una plataforma segura
  • Mucopolisacaridosis y síndromes afines: jornada de actualización y últimas novedades

    Nuestro próximo webinar informativo se centrará en las mucopolisacaridosis y síndromes afines, un conjunto de enfermedades metabólicas poco frecuentes con base genética. Las personas afectadas no
  • Defensores de los pacientes: este kit de herramientas debería estar en vuestra lista de lectura de estas vacaciones

    «El Kit de Herramientas para la Defensa del Paciente de Share4Rare es una colección de herramientas muy bien diseñada que me ha ayudado mucho en mi trabajo como defensora de los pacientes. Me brindó
  • Entrevista a Verónica Zofío — Afectada por linfangioleiomiomatosis

    Verónica Zofío es responsable de marketing en un laboratorio medioambiental, tiene 40 años y es natural de La Vall d’Uixó, en Castellón (España). Hace 6 años tuvo un neumotórax (un colapso pulmonar)
  • Share4Rare se despide con un exitoso evento final

    Loretta Anania, responsable de programas de la Comisión Europea y DG CONNECT, fue la responsable de inaugurar la reunión. «El enfoque centrado en el paciente de Share4Rare es realmente excepcional. Se
  • Share4Rare lanza su primera convocatoria de proyectos de investigación impulsados por pacientes

    Share4Rare invita a las organizaciones de pacientes e investigadores en el campo de las enfermedades raras a presentar sus propuestas de investigación para poner en marcha estudios centrados en el