Capítulo 33 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades endocrinas
El sistema endocrino está formado por distintas glándulas y órganos que producen hormonas, unas moléculas que actúan como mensajeros químicos y regulan múltiples funciones del organismo. Cuando una de
Un estudio internacional reporta relación entre la alimentación y los síntomas gastrointestinales en niños con enfermedad de Hirschsprung
La alimentación desempeña un papel importante en el día a día de muchos niños y adolescentes con enfermedad de Hirschsprung. Sin embargo, existe poca evidencia científica sobre cómo determinados
Síndrome de nariz vacía: cuando respirar deja de ser automático
Respirar es algo que hacemos sin pensar. Un acto automático que acompaña cada momento de nuestras vidas. Pero para las personas que viven con el Síndrome de Nariz Vacía (SNV), respirar puede
Capítulo 31 de "La Ciencia de lo Singular": Epilepsias raras
A menudo, se confunden los términos crisis epiléptica y epilepsia. Una crisis epiléptica es una alteración eléctrica repentina del cerebro que se da como un evento aislado, temporal y puede ocurrirle
“De repente te encuentras en un mundo que no esperabas”: entrevista a Cristina Villodas sobre vivir con artrogriposis
¿Qué es la artrogriposis? La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad neuromuscular poco frecuente, pero en realidad no es una única enfermedad, porque hay más de 400 tipos. Todas tienen
Webinars para asociaciones de pacientes: cómo hacer investigación basada en datos
Hace unas semanas abrimos el período de recepción y evaluación de proyectos basados en datos reportados por pacientes para 2026. Por ello, desde Share4Rare, organizamos unos webinars dirigidos a
La experiencia del paciente como brújula para la innovación: la voz de las asociaciones en el Nano Rare Diseases Day 2026
El pasado 5 de marzo, el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y el Institut de Bioenginyeria de Catalunya (IBEC) celebraron una nueva edición del Nano Rare Diseases Day, una cita clave que
“Respirar mejor para vivir mejor”: conversación con Mariano Pastor, presidente de Alfa-1 España, sobre fisioterapia respiratoria, DAAT y el valor de los datos
Cuando te falta una proteína que protege los pulmones y el hígado, cada respiración cuenta. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que predispone a enfermedades hepáticas y
Enfermedades neuromusculares: comprender, adaptarse y hacer comunidad
Qué son las enfermedades neuromusculares Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 patologías que pueden afectar a los nervios que controlan los músculos, a los músculos
Salud mental en enfermedades raras: cuando cuidar es tan importante como curar
Cuando hablamos de enfermedades raras, solemos pensar en diagnósticos complejos o, en algunos casos, ausencia de diagnóstico; tratamientos innovadores, o escasez de tratamientos; largas esperas para
¡Abrimos nuevo estudio sobre la enfermedad de Gitelman!
La enfermedad de Gitelman es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Durante años se ha considerado una forma “leve” del síndrome de Bartter, pero hoy sabemos que
¿Cómo investiga vuestra asociación?
En Share4Rare queremos conocer de primera mano las necesidades reales en investigación en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes de las organizaciones de pacientes. El primer cuaderno de todos