Malformaciones anorrectales y enfermedad de Hirschsprung
Las malformaciones anorrectales (MAR) y la enfermedad de Hirschsprung (EH) son enfermedades colorrectales congénitas, es decir, se nace con ellas, aunque sus causas no son necesariamente genéticas. Su tratamiento siempre es quirúrgico. Si bien tienen algunas características comunes, son dos condiciones distintas, y cada una de ellas se presenta de forma diferente en cada paciente.
Su prevalencia es de 1 en 5.000 niños nacidos vivos y requieren de un seguimiento a largo plazo de especialistas pediátricos, cirujanos pediatras, urólogos, cardiólogos, psicólogos, logopedas, fisioterapeutas, ginecólogos y otros profesionales de la salud.
Malformaciones anorrectales
Las malformaciones anorrectales se producen entre la 5ª y la 7ª semana de gestación, cuando el ano y el recto no se desarrollan adecuadamente. Se caracterizan por un desarrollo anómalo del orificio anal, del recto, los nervios y músculos encargados de la evacuación, y también pueden afectar a las vías urinarias y genitales. En términos generales, los bebés nacen sin ano.
En muchos casos, el diagnóstico se realiza al nacer, al observar la ausencia de ano en la exploración física. Sin embargo, existen formas menos evidentes que pueden ser diagnosticadas tardíamente, con importantes repercusiones para la salud del niño o la niña.
En las MAR pueden darse diversas situaciones:
- El canal anal puede ser estrecho
- Puede haber una membrana que recubra el orificio anal
- El recto quizá no se conecte con el ano
- El recto puede estar conectado con una parte del tracto urinario o del aparato reproductor a través de un pasaje anormal conocido como fístula
Para la corrección de esta malformación se necesitan como mínimo tres cirugías:
- Colostomía
- Anorrectoplastia
- Cierre de colostomía y reconexión
Finalmente, las MAR pueden presentar condiciones médicas asociadas como anomalías cardíacas, gastrointestinales, urológicas, espinales y pelvianas.
Enfermedad de Hirschsprung
En la EH, también denominada megacolon congénito, una porción variable del colon no funciona normalmente porque carece de células ganglionares, que son las encargadas de propulsar la materia fecal a lo largo del intestino. Esto genera imposibilidad de eliminar las heces generando distensión abdominal, vómitos biliosos, obstrucción intestinal; y una infección grave (enterocolitis) si no es diagnosticada y tratada a tiempo.
La EH puede afectar a la última porción del colon (EH de segmento corto), una porción más larga del colon (EH de segmento largo) o a la totalidad del colon (Hirschsprung Total), siendo la forma menos frecuente y más severa. La longitud del segmento afectado se determinará mediante biopsias en distintos puntos del colon. Las distintas tipologías condicionarán tanto la técnica quirúrgica a utilizar, como el tratamiento y seguimiento a largo plazo del paciente.
Los niños afectados requerirán de colostomía/ileostomía o irrigaciones rectales hasta su cirugía definitiva, en la cual se remueve el segmento de colon que no funciona, y se reconecta el segmento que funciona para que los pacientes puedan tener un tránsito intestinal habitual.
Ambas patologías tienen un alto impacto en la calidad de vida del niño y alteran la dinámica familiar debido a las largas estancias hospitalarias de los primeros años, las cirugías y las continuas visitas a centros de salud.
Problemas de salud a lo largo de la vida
Algunos niños pueden presentar problemas en el proceso de control de esfínteres, como incontinencia fecal y manchados, estreñimiento, deposiciones muy frecuentes e intolerancias alimentarias. Por todo esto, es importante ser consciente de que estas patologías NO terminan con la cirugía, y que el seguimiento a largo plazo es fundamental para que estos niños tengan una buena calidad de vida.
Al estar relacionadas con las deposiciones o los gases, estas enfermedades pueden generar vergüenza, aislamiento y baja autoestima. Por ello, es esencial que las familias estén acompañadas por un equipo multidisciplinario y por las asociaciones de pacientes específicas de su país, que entienden en primera persona la carga que estas enfermedades traen consigo y pueden guiar y acompañar tanto en el proceso diagnóstico, como a lo largo de la vida, haciendo de puente entre los cirujanos colorrectales pediátricos y el resto de equipos médicos.
El movimiento asociativo en torno a las MAR y la enfermedad de Hirschsprung
En Share4Rare tenemos tres asociaciones de pacientes que velan por las personas afectadas:
- AEMAREH (España)
- AMAR y Hirschsprung Argentina (Argentina)
Estas asociaciones proporcionan a las familias material informativo validado con especialistas y asesoramiento sobre los centros de referencia a nivel nacional, y se encuentran bajo el paraguas de la UNIACI, la Unión Internacional de Asociaciones Colorrectales de la Infancia y Adolescencia, conformada por varias asociaciones de México, Chile, Colombia, Costa Rica, España y Argentina.
Charla virtual desde Instagram para familias
El próximo jueves 29 de mayo, Hirschsprung Argentina ofrece una charla informativa dirigida a pacientes, familias y personal de salud interesado en el diagnóstico de Hirschsprung Total a través de un live de Instagram desde la cuenta de la asociación @hirschsprung_argentina. Habrá espacio para preguntas.
Ponentes:
- Dr. Pablo Lobos, Jefe de Servicio de Cirugía Pediátrica (Hospital Italiano de Buenos Aires)
- Dra. Verónica Busoni, Jefa de Servicio de Gastroenterología Pediátrica (Hospital Italiano de Buenos Aires)
Ambos profesionales están estrechamente relacionados con el equipo de intestino corto/fallo intestinal del Hospital La Paz de Madrid.
¡Apunta la fecha!