El papel de las organizaciones de pacientes en la implementación del cribado neonatal para las enfermedades raras
Un reciente artículo publicado en la revista científica Rare Disease and Orphan Drugs Journal destaca el papel fundamental de las organizaciones de pacientes en promover el cribado neonatal para detectar enfermedades raras, con el objetivo de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Al detectar estas patologías de forma precoz, se facilita la intervención médica temprana y se evita el avance de la enfermedad. La comunidad de pacientes y familias trabaja incesantemente para que el cribado incluya más enfermedades y sea accesible para todas las personas. Concretamente, en esta colaboración entre el IRDiRC (International Rare Disease Reserach Consortium) y el PACC (Patient Advocacy Constituent Comittee), un comité de pacientes del propio consorcio, se describen diversas acciones e iniciativas que han llevado a cabo algunas organizaciones y llegan a diversas conclusiones.
A través de campañas de educación, recopilación de evidencia científica y colaboración con las autoridades y la sociedad médica, las entidades han impulsado la inclusión de enfermedades en los programas de cribado en varios países. En el trabajo se detallan los esfuerzos de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), que ha logrado avances legislativos para ampliar el cribado neonatal en Colombia, y la Cyprus Alliance for Rare Disorders (CARD), que ha conseguido incluir nuevas enfermedades metabólicas en el programa de cribado de Chipre. También se menciona el trabajo de Rare Diseases South Africa, que impulsa un proyecto piloto para extender el cribado neonatal en Sudáfrica aprovechando la infraestructura de programas de salud ya existentes. En Europa, EURORDIS colabora con instituciones de la Unión Europea para estandarizar el cribado neonatal. También se incluye a SMA Europe (organizaciones de pacientes con atrofia muscular espinal), que en 2020 creó la SMA NBS Alliance para promover la detección temprana de esta enfermedad, ya que un diagnóstico temprano mejora significativamente la efectividad del tratamiento.
En conclusión, el cribado neonatal es una herramienta poderosa para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Las organizaciones de pacientes son esenciales para que estas pruebas se implementen ampliamente, colaborando con profesionales de la salud, gobiernos y la sociedad en general.
