“Respirar mejor para vivir mejor”: conversación con Mariano Pastor, presidente de Alfa-1 España, sobre fisioterapia respiratoria, DAAT y el valor de los datos
Cuando te falta una proteína que protege los pulmones y el hígado, cada respiración cuenta. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que predispone a enfermedades hepáticas y
Un estudio en Share4Rare analiza la correlación de la estructura cerebral con la severidad del síndrome de Rett
Las personas afectadas por el síndrome de Rett, principalmente niñas, presentan una discapacidad grave que afecta a casi todos los aspectos de la vida, desde el habla a la capacidad de caminar, comer
¡Abrimos nuevo estudio sobre la enfermedad de Gitelman!
La enfermedad de Gitelman es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Durante años se ha considerado una forma “leve” del síndrome de Bartter, pero hoy sabemos que
Capítulo 18 de “La Ciencia de lo Singular”: La importancia de los cuidados paliativos
En el podcast hemos escuchado en numerosas ocasiones que la gran mayoría de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento específico y que muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad
Capítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular”: el estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviar
Emigración por razones de salud en enfermedades raras: ¿qué sabemos?
En muchos países, los pacientes con enfermedades raras no tienen acceso a los tratamientos adecuados, por lo que muchas familias suelen optar por emigrar para conseguir las terapias que necesitan
Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
Los problemas del neurodesarrollo presentan frecuentemente trastornos del sueño. Las personas con una afectación cerebral de este tipo suelen tener problemas para conciliar el sueño o descansar
Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
Share4Rare es una comunidad en crecimiento con miles de personas usuarias (pacientes, cuidadores y organizaciones de pacientes) que conviven con enfermedades raras. Para estudiar el impacto y la carga
Nuevo estudio de Share4Rare sobre la calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
La plataforma Share4Rare crece día tras día. Este espacio seguro acoge a pacientes y familias de todo el mundo para compartir conocimientos y experiencia e impulsar proyectos de investigación
Webinar: “Medicina integrativa en oncología pediátrica”
El próximo jueves día 6 de mayo a las 18:00 (hora española), te invitamos a un seminario online a cargo de la Unidad de Oncología Pediátrica Integrativa (UOPI) del Hospital Sant Joan Déu. Se explicará
Tecnología inteligente: mejorando la vida de millones de personas que padecen enfermedades crónicas
Las enfermedades crónicas representan un importante desafío para la Unión Europea, ya que suponen un gasto de más de 700 mil millones de euros anuales y afectan a un tercio de los adultos europeos
Ejercicio físico y enfermedades neuromusculares: un tema de actualidad
Nicole Voet es medico rehabilitadora e investigadora en el Centro de Rehabilitación Groot Klimmendaal en Arnhem y en el hospital médico académico del Centro Médico de la Universidad Radboud en