Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
Los problemas del neurodesarrollo presentan frecuentemente trastornos del sueño. Las personas con una afectación cerebral de este tipo suelen tener problemas para conciliar el sueño o descansar correctamente durante el mismo y pueden presentar somnolencia diurna y otras alteraciones relacionadas. El sueño está asociado con la cognición y el comportamiento y las personas con trastornos relacionados con este proceso biológico ven afectada en gran medida su calidad de vida. La encefalopatía del neurodesarrollo por mutaciones en el gen SYNGAP1 tiene como principales síntomas la discapacidad intelectual, trastorno de conducta, autismo, epilepsia y las personas que la desarrollan pueden presentar también trastornos del sueño. Hasta la fecha existen muy pocos estudios que evalúen en profundidad cómo se ve afectado el sueño en la población SYNGAP-1.
Se calcula que en el mundo hay 700 personas diagnosticadas con este síndrome ultra-raro, 30 de ellas en España. En este contexto, en Share4Rare se inició un estudio dirigido a analizar la naturaleza de las anomalías del sueño en personas con mutaciones SYNGAP1, con el fin de comprender mejor esta enfermedad y tratar de mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
El proyecto está coordinado por la Dra. Àngels García-Cazorla (Hospital Sant Joan de Déu) y el Dr. Àlex Bayés, (Institut de Recerca - Hospital de la Santa Creu i Sant Pau). El equipo de investigación lo forman el Dr. Oscar Sans Capdevila (coordinador de la Unidad de Trastornos del Sueño de Sant Joan de Déu) y Dra. Juliana Ribeiro, estudiante del máster en neuropediatría en Sant Joan de Déu e investigadora de doctorado. En este trabajo, se reclutaron pacientes con el síndrome SYNGAP-1 a través de la plataforma Share4Rare y gracias al trabajo conjunto con la asociación SYNGAP-1 España. En el proceso, se realizaron varios encuentros con familias pertenecientes a dicha asociación y también con miembros de la Syngap Research Fund, con sede en EE. UU., que ha facilitado la participación de las familias latinoamericanas en el estudio, incluyendo finalmente participantes de España, Alemania, Chile, México, Guatemala, Colombia y Estados Unidos.
Mediante la aplicación del cuestionario BRUNI, validado para la población de habla española, identificamos que los trastornos del sueño en estas personas son más frecuentes de lo que se había descrito previamente reportado en la literatura científica. En este grupo de pacientes hasta un 80% presentaban trastornos del sueño, frente al 62% anteriormente descritos en el artículo del equipo de la Universidad de Melbourne. La media de edad de los pacientes del estudio de Sant Joan de Déu fue de 10,7 años (rango: 4 - 22 años, 64% mujeres) y, tal y como se ha mencionado anteriormente, el 80% (20 de 25) presentaba un trastorno global del sueño (puntuación BRUNI mayor o igual a 39 puntos). Los datos según las subcategorías serían los siguientes: 52% (13/25) reportaron problemas para iniciar o mantener el sueño, 24% (6/25) problemas respiratorios, 1/25 (4%) trastorno del despertar, 64% (16/25) alteraciones de la vigilia y tránsito del sueño, 12/25 (48%) somnolencia diurna excesiva y 7/25 (28%) hiperhidrosis del sueño.
La importancia de estudiar los trastornos del sueño en SYNGAP-1
Debido a la alta prevalencia de trastornos del sueño en la población SYNGAP-1, la escasez de estudios de sueño en esa encefalopatía y la importancia del sueño en los aspectos cognitivos y conductuales, se necesita más investigación para identificar la naturaleza de las anomalías del sueño en individuos con estas mutaciones.
Estos resultados forman parte de un estudio más amplio y abren una puerta a nuevos análisis que permitirán buscar biomarcadores de la enfermedad. A día de hoy no existe cura o tratamiento específico para esta enfermedad, más allá de algunas terapias (logopedia, fisioterapia) por lo que la investigación resulta imprescindible para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas.
