• Actividad #S4RMonth activity: La atención psicológica en enfermedades neuromusculares

    El ámbito de las enfermedades neuromusculares raras alberga muchos tipos de afecciones, cada una con su propia expresión de la enfermedad. Una cosa que todas tienen en común es que padecerla o cuidar
  • Conociendo al consorcio — World Duchenne Organization

    La Organización Mundial de Duchenne (WDO) es una de las dos organizaciones de pacientes que pertenecen al consorcio de Share4Rare. Dimitrios Athanasiou, miembro de la junta de la WDO y padre de un
  • Entrevista a Jeffrey Galuidi — Padre de un joven con síndrome miasténico congénito

    Jeffrey Galuidi es el padre de Jackson, un joven con síndrome miasténico congénito (SMC), una enfermedad neuromuscular poco frecuente. «A Jackson le diagnosticaron una enfermedad de desgaste muscular
  • El proyecto de investigación sobre enfermedades neuromusculares de Share4Rare: analizando cómo afecta la enfermedad al empleo y la educación

    La plataforma Share4Rare no para de crecer y cuenta actualmente con más de 900 usuarios validados desde abril de 2019. Esta creciente comunidad de pacientes y familias vinculados con las enfermedades
  • Duchenne Patient Academy 2020: un evento de referencia para defensa de las personas con patologías neuromusculares

    Duchenne Patient Academy trabaja con las principales organizaciones de pacientes con distrofia muscular de Duchenne para establecer una base sólida sobre la que trabajar por los intereses de los
  • El Biobanco del Centro MRC de Enfermedades Raras y Neuromusculares (Universidad de Newcastle)

    El objetivo principal del Biobanco del MRC es recolectar material biológico de pacientes afectados por trastornos neuromusculares con el objetivo de impulsar la investigación traslacional. La
  • Día Mundial de la Concienciación de Duchenne: "Juntos somos más fuertes"

    La campaña "Juntos somos más fuertes" se tradujo a 15 idiomas y recibió más de 1.000.000 de visitas en todo el mundo. Este impresionante alcance se consiguió gracias al esfuerzo realizado por la
  • EURO-NMD: la Red Europea de Referencia para enfermedades neuromusculares

    Alrededor de 30 millones de personas en la Unión Europea ven afectadas sus vidas por alguna de las 7000-8000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha (sin contar aquellas que aún no se conocen o no
  • Día Mundial de la Concienciación sobre la Distrofia Muscular de Duchenne 2020: Duchenne y el cerebro

    Aprendizaje y comportamiento en la DMD y la DMB Ambas patologías se caracterizan por una degradación muscular progresiva. Falta una parte del ADN, que puede estar duplicada o modificada, lo que
  • Entre la precaución y la esperanza: terapia génica y edición genética en la distrofia muscular de Duchenne

    Sobre la distrofia muscular de Duchenne La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular, y afecta a alrededor de 1 de cada 5.000 recién nacidos en todo el mundo. La
  • Conociendo al consorcio — John Walton Muscular Dystrophy Research Centre

    La Dra. Michela Guglieri es Consultora de en Genética Humana y trabaja como Neuróloga e Investigadora Asociada Senior en el Centro de Investigación para la Distrofia Muscular John Walton (John Walton
  • Ejercicio físico y enfermedades neuromusculares: un tema de actualidad

    Nicole Voet es medico rehabilitadora e investigadora en el Centro de Rehabilitación Groot Klimmendaal en Arnhem y en el hospital médico académico del Centro Médico de la Universidad Radboud en