Capítulo 19 de "La Ciencia de lo Singular": Las enfermedades neuromusculares
Sabemos que existen miles de enfermedades raras, por lo que desafortunadamente es imposible que podamos abordarlas una a una en el podcast. H asta ahora, nos habíamos centrado en temas transversales
Un estudio desvela la relación entre mutaciones en el gen GEMIN5 y la deficiencia de coenzima Q10
En ciencia las cosas llevan su tiempo, pero con perseverancia pueden terminar dando sus frutos. Los resultados de este trabajo, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, comenzaron
Ken To — Cuidador de una familia afectada por la enfermedad de Huntington
Como relata Ken To, formar parte de una familia afectada por la enfermedad de Huntington es todo un desafío. La enfermedad puede manifestarse en cualquier momento de la edad adulta y a día de hoy no
Avances en el conocimiento de las bases fisiológicas de la distrofia muscular por déficit de colágeno VI
Un nuevo estudio publicado en Scientific Reports y encabezado por la Dra. Cecilia Jiménez (IRSJD-CIBERER), muestra por primera vez el análisis completo de las proteínas ( proteoma) contenidas en las
Probada por primera vez una terapia génica para la distrofia muscular congénita en células de pacientes
Dentro de las enfermedades neuromusculares existe un grupo amplio de patologías denominadas distrofias musculares congénitas, de baja prevalencia y con una diversidad clínica y genética. Sus síntomas
La historia de Hafiz: padre de un chico con distrofia muscular de Duchenne en Sri Lanka
Soy Hafiz Issadeen, de Sri Lanka. Tuve un hijo con distrofia muscular de Duchenne que murió el año pasado a la edad de 37 años. Es muy probable que fuera el paciente de mayor edad en Asia en ese
7 consejos para organizar una jornada de formación virtual sobre enfermedades raras
Organizar una jornada de formación a escala mundial puede parecer abrumador, pero cuando se hace bien, se consigue crear una comunidad sólida movida por una estrategia común. Y esto puede ser muy
Actividad #S4RMonth activity: La atención psicológica en enfermedades neuromusculares
El ámbito de las enfermedades neuromusculares raras alberga muchos tipos de afecciones, cada una con su propia expresión de la enfermedad. Una cosa que todas tienen en común es que padecerla o cuidar
Conociendo al consorcio — World Duchenne Organization
La Organización Mundial de Duchenne (WDO) es una de las dos organizaciones de pacientes que pertenecen al consorcio de Share4Rare. Dimitrios Athanasiou, miembro de la junta de la WDO y padre de un
Entrevista a Jeffrey Galuidi — Padre de un joven con síndrome miasténico congénito
Jeffrey Galuidi es el padre de Jackson, un joven con síndrome miasténico congénito (SMC), una enfermedad neuromuscular poco frecuente. « A Jackson le diagnosticaron una enfermedad de desgaste muscular
El proyecto de investigación sobre enfermedades neuromusculares de Share4Rare: analizando cómo afecta la enfermedad al empleo y la educación
La plataforma Share4Rare no para de crecer y cuenta actualmente con más de 900 usuarios validados desde abril de 2019. Esta creciente comunidad de pacientes y familias vinculados con las enfermedades
Duchenne Patient Academy 2020: un evento de referencia para defensa de las personas con patologías neuromusculares
Duchenne Patient Academy trabaja con las principales organizaciones de pacientes con distrofia muscular de Duchenne para establecer una base sólida sobre la que trabajar por los intereses de los