El proyecto de investigación sobre enfermedades neuromusculares de Share4Rare: analizando cómo afecta la enfermedad al empleo y la educación
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
La plataforma Share4Rare no para de crecer y cuenta actualmente con más de 900 usuarios validados desde abril de 2019. Esta creciente comunidad de pacientes y familias vinculados con las enfermedades raras establece un entorno seguro para que las personas se conecten, compartan información y aprendan más sobre su enfermedad.
En este contexto, Share4Rare lanzó una serie de proyectos de investigación piloto para conocer más a fondo algunas de las enfermedades poco frecuentes. La sección "Mis estudios" dentro de la cuenta de usuario de la plataforma ofrece a los investigadores la oportunidad de enviar encuestas o cuestionarios a la comunidad que conforma Share4Rare. Los usuarios que cumplen con los criterios de elegibilidad para una encuesta en particular pueden acceder a ella en esta parte de la plataforma. La elegibilidad está determinada por la información proporcionada durante el proceso de registro (por ejemplo, en base al diagnóstico, o la falta del mismo, síntomas, edad, etc.). La información recopilada a través de las encuestas se analizará y los datos agregados estarán disponibles a través en la misma plataforma.
El acceso a la educación y las oportunidades laborales puede verse muy afectado en los pacientes y su vida familiar. Nuestro proyecto de investigación sobre enfermedades neuromusculares raras tiene como objetivo comprender las dimensiones de este impacto, ya que hasta la fecha ha sido un terrenos muy poco explorado.
La plataforma Share4Rare ofrece una oportunidad única para esta investigación, permitiendo llegar a un amplio espectro de pacientes con diferentes enfermedades neuromusculares en diversos países. Nuestro objetivo es analizar los resultados del proyecto, describiendo el acceso a la educación y las oportunidades laborales para los pacientes y sus familias y analizando el impacto de diferentes factores, como el diagnóstico subyacente, la edad del paciente, su estado de movilidad y el país en el que vive.
La Organización Mundial de Duchenne y el John Walton Muscular Dystrophy Research Centre de la Universidad de Newcastle lideran el proyecto, contribuyendo con su experiencia en el campo de las patologías de carácter neuromuscular.
El proyecto recopila información sobre la calidad de vida, la carga de la enfermedad y el impacto de la enfermedad en la educación y las oportunidades laborales para los pacientes y sus familias. La información sobre calidad de vida en las enfermedades neuromusculares es escasa, de modo que esta es una gran oportunidad de avanzar en la investigación en este área. El piloto recopilará y analizará información sobre enfermedades neuromusculares, incluidas las siguientes:
- Distrofias musculares, por ejemplo, distrofia miotónica, facioescapulohumeral (FSHD), distrofia muscular de cinturas (LGMD), y distrofia muscular congénita (DMC)
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Neuropatías periféricas
- Miastenias congénitas
- Miopatías congénitas
El estudio se abrió originalmente para pacientes registrados y cuidadores que cumplieran los criterios para el piloto neuromuscular. Aquellos pacientes y cuidadores afectados por una de las enfermedades anteriores que aún no se hayan registrado en Share4Rare pero quisieran participar en el estudio de investigación pueden registrarse aquí.
Puedes contactarnos a través de info@share4rare.org si tienes alguna pregunta o si deseas información adicional sobre los próximos proyectos de investigación.
