Un estudio desvela la relación entre mutaciones en el gen GEMIN5 y la deficiencia de coenzima Q10
En ciencia las cosas llevan su tiempo, pero con perseverancia pueden terminar dando sus frutos. Los resultados de este trabajo, publicado en la revista European Journal of Human Genetics, comenzaron allá por 2004 con el estudio de una paciente de 12 años que tenía una ataxia cerebelosa, una incapacidad de controlar los movimientos musculares voluntarios. Al administrarle coenzima Q10 (CoQ10) le mejoraron significativamente los síntomas y esto le ha permitido llevar una vida prácticamente normal. Casi dos décadas después, en 2020, se pudo identificar una mutación en el gen GEMIN5 como la causa genética de la enfermedad de esta paciente gracias a la utilización de nuevas técnicas de secuenciación de ADN. Poco después, se identificaron otros dos pacientes en España con deficiencia de CoQ10 asociada a ataxia cerebelosa y alteraciones del neurodesarrollo, que han podido beneficiarse del tratamiento con CoQ10.
El estudio
Este estudio ha sido co-liderado por dos equipos del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dirigidos por Carlos Santos Ocaña (Universidad Pablo de Olavide) y Rafael Artuch (Hospital Sant Joan de Déu Barcelona). Sus resultados, extraídos de tres pacientes sin relación familiar, revelan que las mutaciones en el gen GEMIN5 causan deficiencia de CoQ10 asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo. Hasta ahora se sabía que el gen GEMIN5 codifica para una proteína (GEMIN5) cuyas mutaciones producen atrofia muscular espinal, pero no se había relacionado con problemas mitocondriales ni deficiencia de CoQ10.
Otros dos hechos que se han demostrado en este estudio son que las mutaciones en GEMIN5 generan una disfunción mitocondrial en las células de pacientes que puede revertirse de todo o parcialmente mediante suplementación de CoQ10, y que las mutaciones de GEMIN5 en Drosophila melanogaster (la mosca de la fruta) también genera graves alteración neurológicas que afectan incluso al desarrollo larvario, pero la administración de CoQ10 revierte estos efectos.
Esta investigación abre una vía terapéutica inexplorada, brindando la posibilidad de una terapia efectiva para pacientes con mutaciones en GEMIN5, quienes anteriormente no tenían opciones para abordar la deficiencia de CoQ10. Asimismo, abre un nuevo campo de estudio que conecta el desarrollo del sistema nervioso con la función mitocondrial.
*Fuente original de la noticia: Las mutaciones en el gen 'GEMIN5' son responsables de la deficiencia de CoQ10, asociada a problemas de ataxia y alteraciones del neurodesarrollo
