Nerea González — Afectada de una enfermedad mitocondrial y miembro de AEPMI
Nerea González se define a sí misma como una “Mito Guerrera”, una luchadora que no se rinde ante la adversidad. Y de adversidades sabe mucho. Una de las patologías que padece es la deficiencia de Coenzima Q10, con afectación en los complejos I y III de la cadena respiratoria mitocondrial. Esta enfermedad genética rara, que daña las mitocondrias, tiene un impacto sustancial en su calidad de vida.
Las mitocondrias son unos orgánulos que hay en nuestras células, cuya misión es producir energía para que todo funcione como es debido en nuestro organismo. Pues bien, las mitocondrias de Nerea no producen la energía suficiente para que sus células puedan realizar sus funciones, y esto se traduce en fatiga, debilidad muscular, dolor o problemas cardiacos, entre otros síntomas. Nerea tiene un trastorno del movimiento y necesita una silla de ruedas eléctrica para desplazarse. «También tengo otra enfermedad rara que no sabemos si la ha provocado la enfermedad mitocondrial. Es una insuficiencia suprarrenal terciaria de origen hipotalámico que me genera muchos problemas endocrinos. Pero los médicos no saben qué llegó antes, si el huevo o la gallina», explica. «Los síntomas comenzaron a los 14 años, pero no fui diagnosticada hasta los 29, con todo lo que esto conlleva».
Investigación basada en modelos preclínicos innovadores: los organoides
Nerea forma parte de la Junta Directiva de AEPMI, la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial, entidad que forma parte del ecosistema de Share4Rare. El objetivo principal de esta asociación es mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias a través de la investigación. Precisamente, en diciembre Nerea participó en nuestro podcast La Ciencia de lo Singular para hablarnos de un proyecto muy interesante que se estaba desarrollando en la Universidad Pablo de Olavide de Sevilla, más concretamente en un grupo de investigación del Centro Andaluz de Biología del Desarrollo.
«En AEPMI siempre hemos estado muy vinculados a lo que se hace en la Universidad Pablo de Olavide, donde se ha prestado especial atención a las enfermedades mitocondriales. Tienen todo nuestro apoyo. En concreto mantenemos mucho contacto con el investigador Carlos Santos. Tenemos una gran suerte porque es una persona muy accesible, siempre se presta a colaborar con nosotros en todo lo que le pedimos», relata Nerea.
Los últimos avances del grupo de Carlos Santos son esperanzadores: «Yo tengo déficit de Coenzima Q10 y ellos están experimentando precisamente sobre esta enfermedad con los organoides, que es algo apasionante. El hecho de que se pueda desarrollar una medicina de precisión y tan personalizada me da esperanza de que algún día podamos conseguir tratamientos que cronifiquen la enfermedad».
Carlos nos explicó en el mismo podcast que los organoides proceden directamente de células de pacientes como Nerea, que han sido modificadas para formar acúmulos celulares complejos que adoptan funciones y características propias de un órgano. El uso de este tipo de modelos tiene ventajas sobre la utilización de modelos animales y celulares, pues no tiene implicaciones éticas, y además se asemejan mucho más a la célula, tejido u órgano que queremos estudiar. El grupo de Carlos emplea organoides de cerebro para intentar acelerar el diagnóstico de varias enfermedades raras, entre ellas la de Nerea, probar terapias y entender cuándo comienza a producirse el defecto genético en el desarrollo embrionario. Os invitamos a escuchar todo lo que cuenta el investigador sobre estos modelos en nuestro podcast.
Visibilizar la problemática de las enfermedades raras
«Es imprescindible que los pacientes nos empoderemos. Yo me considero una paciente empoderada». Y razón no le falta. Además de ser muy activa en AEPMI, Nerea es miembro de ADISEN, una asociación que agrupa a pacientes de enfermedades endocrinas, y de ASPAYM Málaga, una entidad no gubernamental que atiende a personas con discapacidad física. Aquí recibe terapia física y psicológica. También forma parte de ADAEC, la Asociación de Afectadas por Endometriosis. Ahí es nada. «En Málaga nos organizamos para defender nuestros derechos a través de la plataforma Málaga Accesible. Dentro de mis posibilidades, hago todo lo que está en mi mano para poner voz a las personas con discapacidad, dependientes y/o con enfermedades raras».
Nerea también hace hincapié en la importancia de la fisioterapia y la rehabilitación en el caso de las enfermedades neuromusculares. Ella misma lo ha vivido en sus carnes y tiene pruebas que lo certifican. En su canal de YouTube, podemos ver un vídeo en el que se refleja su progreso gracias al trabajo de rehabilitación realizado junto a los profesionales de ASPAYM Málaga desde 2014 a 2020. Es indudable que la terapia física es indispensable para mejorar el pronóstico y la calidad de vida de las personas con este tipo de patologías.
Finalmente, Nerea habla orgullosa de su “Mitofamilia”, pues, como bien sabemos, en el mundo de las enfermedades raras la unión hace la fuerza. «En AEPMI trabajamos todos a una. Al menos, aunque el camino sea duro, nos sentimos acompañados. No estamos solos».
