Entrevista a Jeffrey Galuidi — Padre de un joven con síndrome miasténico congénito
El impacto de las enfermedades musculares en la educación y el empleo de pacientes y familiares
Jeffrey Galuidi es el padre de Jackson, un joven con síndrome miasténico congénito (SMC), una enfermedad neuromuscular poco frecuente. «A Jackson le diagnosticaron una enfermedad de desgaste muscular generalizado un par de días después de su nacimiento. No se le diagnosticó SMC hasta que tuvo 12 años (debido al hallazgo de un nuevo gen: DOK7). Antes de eso, Jackson tenía una miopatía muscular desconocida. Sus síntomas incluyen fatiga crónica, debilidad muscular en las extremidades inferiores y superiores, debilidad de los músculos de las cinturas y una capacidad pulmonar inferior a la media».
Por aquel entonces era complicado encontrar información sobre el SMC fuera del circuito de los profesionales de la salud. «Yo creo que como padre recibí suficiente información por parte de los médicos, me dijeron todo lo que sabían».
Jeffrey describe cómo la enfermedad afecta a su hijo en el día a día y qué efecto tiene en la vida familiar. «A Jackson le resulta difícil caminar y va perdiendo energía a medida que va pasando el día. Se cansa muy fácilmente. Esto afecta a todos los aspectos de su vida. Habla con una voz muy bajita y esto hace que sea difícil escucharle cuando se encuentra en un grupo de gente. Estos problemas físicos le han ido afectando social y emocionalmente a medida que ha ido creciendo. Es tímido con los grupos de personas y prefiere su propia compañía y la socialización a través de internet (principalmente lo hace a través de juegos online, no tanto por redes sociales)».
Jackson también disfruta de la música y es muy bueno tocando la guitarra. Incluso ha dado conciertos, pero desde que se volvió más independiente y vive en una residencia de estudiantes y estudia Física en la Universidad de Newcastle lo ha dejado un poco de lado.
Jeffrey destaca la parte positiva de cuidar de Jackson. «Como padre soltero, criar a Jackson ha tenido un gran impacto en mi vida, pero no siempre ha sido algo negativo. Me ha convertido en una persona más atenta y empática. Por ejemplo, hice diez años de trabajo voluntario en las escuelas a las que asistió Jackson para poder cubrir sus necesidades».
También ha habido malos momentos, claro está. «Jackson tenía un asistente personal que nunca pareció comprender su enfermedad, sinceramente. Yo volví a la escuela para sacarme la educación básica mientras hacía voluntariado. Fue duro. Soy un padre cariñoso, pero también sé que soy demasiado protector y me preocupado en exceso por el futuro y la independencia de Jackson».
Para Jeffrey la parte más complicada del cuidado de un familiar con una enfermedad rara es «la preocupación emocional por el futuro del hijo o hija, ya que llegará un momento en el que tendrá que vivir por su cuenta si tiene la posibilidad, y eso es duro de asumir. Con una enfermedad rara como el SMC es difícil recibir apoyo y/o comprensión; apenas hay nadie con quién hablar que haya pasado por las mismas experiencias de cuidar a alguien con esta enfermedad en particular».
Jeffrey no está en contacto con ninguna otra familia en una situación similar y cuando se le pregunta si recibe suficiente apoyo en como cuidador, afirma que no. «Pero, para ser honesto, nunca he buscado apoyo adicional, tiendo apoyarme en mí mismo. No estoy seguro de cómo afecta esto a Jackson y si sería más beneficioso para él estar 'conectado' con otras personas que tengan la misma enfermedad que él u otras enfermedades raras».
El consejo que brinda Jeffrey a las familias que conviven con una enfermedad rara es muy pragmático y se centra en la importancia de cuidarse. «Mantente en buena forma física».
«No descuides tu propia salud. Como cuidador/a, puedes brindarle al niño/a mucho más apoyo si gozas de buena salud»
«Esto no quiere decir que te tengas que convertir en un loco del gimnasio: sobre todo cuida tus hábitos de alimentación y sueño. Involucra a toda la familia en viajes y reuniones familiares para que tu hijo o hija no se críe aislado y anímale a que se dedique a algún pasatiempo, como aprender a tocar un instrumento musical, hacer manualidades, dibujar y jugar videojuegos. Busca algo que pueda disfrutar al mismo nivel que una persona sin una enfermedad de base».
Como padre de un niño con una enfermedad rara, Jeffrey ve en Share4Rare una herramienta útil. «Me gustaría que Share4Rare hable de los proyectos de investigación disponibles para las diversas patologías (en un lenguaje sencillo y comprensible) y que proporcione enlaces a conferencias o charlas dirigidas a pacientes con enfermedades raras. Me gustaría participar en cualquier investigación que se esté llevando a cabo en la comunidad. También me gustaría charlar con otros cuidadores y pacientes con enfermedades raras para poder compartir problemas, información y sugerencias».
