Share4Rare une fuerzas con CIBERER para identificar pacientes con enfermedades raras
El CIBERER y Share4Rare han establecido un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación en enfermedades raras. Al tratarse de una plataforma digital segura y abierta a pacientes y personas
La prueba de la amniocentesis
La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve
Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
La hija de Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España, fue diagnosticada hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11. «Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento por la
Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Webinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas
Intervenciones asistidas con animales: una gran herramienta para el acompañamiento y el tratamiento en pediatría
La introducción de esta innovadora herramienta llegó al hospital por iniciativa de Mª Josep Planas (Directora de Planificación HSJD) y Núria Serrallonga (Child Life HSJD), a través de CTAC (Centro de
Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
Los problemas del neurodesarrollo presentan frecuentemente trastornos del sueño. Las personas con una afectación cerebral de este tipo suelen tener problemas para conciliar el sueño o descansar
Nuevo estudio de Share4Rare: Acceso a la vacunación contra la COVID-19 en personas con enfermedades raras
En 2020 pusimos en marcha un registro internacional para estudiar los efectos de la COVID-19 en personas con enfermedades poco frecuentes. Por aquel entonces, los conocimientos que teníamos sobre los
Webinar de Share4Rare: Del laboratorio al paciente: ¿Qué es necesario para investigar en enfermedades raras?
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Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
Share4Rare es una comunidad en crecimiento con miles de personas usuarias (pacientes, cuidadores y organizaciones de pacientes) que conviven con enfermedades raras. Para estudiar el impacto y la carga
La historia de Hafiz: padre de un chico con distrofia muscular de Duchenne en Sri Lanka
Soy Hafiz Issadeen, de Sri Lanka. Tuve un hijo con distrofia muscular de Duchenne que murió el año pasado a la edad de 37 años. Es muy probable que fuera el paciente de mayor edad en Asia en ese
La importancia de educar a pacientes y familias sobre la ciencia que hay detrás de las enfermedades raras
La ciencia modela nuestra vida cotidiana — solo hay que ver en qué medida nos ha afectado la pandemia de COVID-19 y cómo la ciencia no ceja en su empeño de resolver esta situación —, influyendo en