Nuevo estudio en Share4Rare: Calzado respetuoso (barefoot) en niños y niñas con Epidermólisis bullosa simple
La Epidermólisis bullosa (EB) es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes caracterizados por la fragilidad extrema de la piel y mucosas, resultando en ampollas y heridas. Afecta desde el
Capítulo 23 de "La Ciencia de lo Singular": Cánceres raros
Nuestras células se dividen de manera habitual para formar nuevas células. Cuando envejecen o se dañan, “mueren” y se reemplazan por células normales. En algunos casos, las células dañadas en vez de
Capítulo 22 de "La Ciencia de lo Singular": Distrofias hereditarias de retina
Las distrofias hereditarias de retina son un grupo de patologías degenerativas que afectan a la retina, la estructura del ojo encargada de captar, procesar y enviar las imágenes al cerebro. La retina
Abrimos un nuevo estudio sobre el acceso a la rehabilitación para personas con enfermedades raras residentes en España
Las personas con enfermedades raras necesitan una asistencia que considere no solo la dimensión biológica de la enfermedad, sino también la rehabilitación física. Conocedoras de la importancia de este
Selección de proyectos de investigación basada en datos reportados por pacientes 2025
Bajo el nuevo catálogo de servicios de Share4Rare y con el objetivo de incentivar la investigación en enfermedades raras, abrimos un periodo de recepción de propuestas para implementar proyectos de
Capítulo 21 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades mitocondriales
Las enfermedades mitocondriales son un subtipo de enfermedades metabólicas hereditarias que se originan por un fallo en el funcionamiento de las mitocondrias, unas estructuras muy antiguas que tenemos
Nueva microcápsula formativa de Share4Rare: “Los registros de pacientes, datos clave para la investigación”
Si queremos promover que pacientes y familiares participen en la investigación de sus enfermedades, es imprescindible dotarles de información y de conocimientos básicos sobre las peculiaridades y
Capítulo 20 de "La Ciencia de lo Singular": Enfermedades metabólicas hereditarias
No todas las enfermedades metabólicas se consideran raras. Existen trastornos metabólicos bastante prevalentes, como la diabetes tipo 2, el hígado graso no alcohólico o la resistencia a la insulina
Lanzamos el Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética hereditaria poco común. Oficialmente recibe el nombre de Deficiencia de alfa-1 antitripsina y tiene el código ORPHA: 60. La alfa-1
Capítulo 19 de "La Ciencia de lo Singular": Las enfermedades neuromusculares
Sabemos que existen miles de enfermedades raras, por lo que desafortunadamente es imposible que podamos abordarlas una a una en el podcast. H asta ahora, nos habíamos centrado en temas transversales
Capítulo 18 de “La Ciencia de lo Singular”: La importancia de los cuidados paliativos
En el podcast hemos escuchado en numerosas ocasiones que la gran mayoría de las enfermedades raras no cuentan con un tratamiento específico y que muchas de ellas tienen un gran impacto en la calidad
Capítulo 17 de “La Ciencia de lo Singular”: Rehabilitación y ejercicio físico en enfermedades raras
Muchas enfermedades raras son multisistémicas, esto es, afectan a diversos sistemas corporales, y es frecuente que generen discapacidad, causada por problemas de movilidad, respiratorios, digestivos o