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La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve
Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
La hija de Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España, fue diagnosticada hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11. «Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento por la
Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Webinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas
Intervenciones asistidas con animales: una gran herramienta para el acompañamiento y el tratamiento en pediatría
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Estudio de los trastornos del sueño en el síndrome SYNGAP-1
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Webinar de Share4Rare: Del laboratorio al paciente: ¿Qué es necesario para investigar en enfermedades raras?
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Calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
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La historia de Hafiz: padre de un chico con distrofia muscular de Duchenne en Sri Lanka
Soy Hafiz Issadeen, de Sri Lanka. Tuve un hijo con distrofia muscular de Duchenne que murió el año pasado a la edad de 37 años. Es muy probable que fuera el paciente de mayor edad en Asia en ese
La importancia de educar a pacientes y familias sobre la ciencia que hay detrás de las enfermedades raras
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Nuevo estudio de Share4Rare sobre la calidad de vida relacionada con la salud en personas con enfermedades raras
La plataforma Share4Rare crece día tras día. Este espacio seguro acoge a pacientes y familias de todo el mundo para compartir conocimientos y experiencia e impulsar proyectos de investigación