3ª edición de la convocatoria de Share4Rare para proyectos liderados por pacientes
La investigación en enfermedades raras se enfrenta a múltiples desafíos derivados del reducido número de pacientes y las barreras geográficas y lingüísticas existentes. Por esta razón, Share4Rare ha
Capítulo 5 de “La Ciencia de lo Singular”: los animales como modelos para investigar las enfermedades raras
Podemos investigar las enfermedades raras empleando diversos modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender
Capítulo 4 de “La Ciencia de lo Singular”: los registros como fuentes de información valiosa
Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la investigación de las enfermedades raras. En el capítulo anterior del podcast, explicamos que los biobancos pueden
Capítulo 3 de “La Ciencia de lo Singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocas
Nuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las
“La Ciencia de lo Singular”, un podcast de Share4Rare y CIBERER que explora diversos temas relacionados con la investigación en enfermedades raras
Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER, han puesto en marcha un podcast de carácter mensual que abordará temas relacionados con los avances en
Pere Cardona, Asociación Española del Síndrome de la Persona Rígida: «Poder hablar y tener cerca a alguien que está pasando por lo mismo será tu salvación»
Isabel trabajaba en un supermercado de Calella (provincia de Barcelona). Hace 10 años, cuando se disponía a ir al trabajo, notó como su pierna derecha no se levantaba del suelo. Había dejado de
Share4Rare une fuerzas con CIBERER para identificar pacientes con enfermedades raras
El CIBERER y Share4Rare han establecido un acuerdo de colaboración para impulsar la investigación en enfermedades raras. Al tratarse de una plataforma digital segura y abierta a pacientes y personas
La prueba de la amniocentesis
La amniocentesis es el procedimiento mediante el cual se extrae parte del líquido amniótico (contenido dentro de la bolsa amniótica) para realizar análisis genéticos durante el embarazo. Sirve
Hablamos con Gonzalo Bermejo, presidente de SYNGAP-1 España
L a hija de Gonzalo Bermejo , presidente de SYNGAP-1 España , fue diagnostica da hace casi 4 años. En aquel momento Carlota tenía 11 . « Nos ofrecieron una prueba genética financiada en aquel momento
Webinar de Share4Rare: “Lo que tus datos dicen de tu enfermedad: Investigación basada en la donación de datos”
En una sesión de 45 minutos el investigador de la Universitat Politècnica de Catalunya, Alexandre Perera, y Eduard Puig, abogado de la Fundació Sant Joan de Déu y Delegado de Protección de Datos, nos
Webinar de Share4Rare: La imagen clínica en el diagnóstico de enfermedades raras
Las pruebas de diagnóstico por la imagen permiten a los profesionales de la salud obtener una imagen interior del organismo, tanto de cuerpo entero como de una parte específica. Este tipo de pruebas