Capítulo 9 de “La Ciencia de lo Singular”: estudio del impacto psicológico de las enfermedades raras
Muchas enfermedades raras tienen un gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familias. Son patologías que suelen manifestarse a una edad temprana, que pueden causar algúnEl Hospital Sant Joan de Déu y FEDER unen esfuerzos para mejorar la atención de las enfermedades raras
El objetivo de este nuevo acuerdo de colaboración entre el hospital barcelonés y la entidad paraguas española es promover el conocimiento, la coordinación entre ambas entidades y el intercambio deVictoria Castillo — Madre de un joven con artrogriposis
La artrogriposis no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos con una sintomatología muy variada, pero que en última instancia afectan a las articulaciones y los músculos del cuerpoCapítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular”: el estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviarGisela Guevara — Madre de una joven con dermatomiositis juvenil
Ana comenzó a tener problemas de salud de un día para otro. Al principio le aparecieron lesiones cutáneas en codos y rodillas que se confundieron por dermatitis atópica, pero con el tiempo losCapítulo 7 de “La Ciencia de lo Singular”: la ética que debe regir la investigación de las enfermedades raras
Si queremos avanzar en la comprensión de las enfermedades raras necesitamos llevar a cabo investigaciones en seres humanos. Sin embargo, al igual que sucede con los estudios que involucran animalesCapítulo 6 de “La Ciencia de lo Singular”: la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras
La gran mayoría de las enfermedades raras (el 80%) tienen una causa genética y lo más frecuente es que sean patologías causadas por mutaciones en un solo gen. Gracias a este escenario, en las últimas3ª edición de la convocatoria de Share4Rare para proyectos liderados por pacientes
La investigación en enfermedades raras se enfrenta a múltiples desafíos derivados del reducido número de pacientes y las barreras geográficas y lingüísticas existentes. Por esta razón, Share4Rare haCapítulo 5 de “La Ciencia de lo Singular”: los animales como modelos para investigar las enfermedades raras
Podemos investigar las enfermedades raras empleando diversos modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprenderCapítulo 4 de “La Ciencia de lo Singular”: los registros como fuentes de información valiosa
Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la investigación de las enfermedades raras. En el capítulo anterior del podcast, explicamos que los biobancos puedenCapítulo 3 de “La Ciencia de lo Singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocasNuevo capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular” dedicado a las personas sin diagnóstico
Como vimos en el primer capítulo del podcast, “El camino hacia el diagnóstico”, la obtención del diagnóstico genético es uno de los temas que más preocupan a la comunidad de personas afectadas por las