Capítulo 26 de "La Ciencia de lo Singular": Cardiopatías genéticas
La primera causa de muerte súbita en términos de frecuencia es la causa cardíaca. Y dentro de estas, la más frecuente es la enfermedad coronaria. Cuando esta muerte súbita sucede en personas jóvenes, lo más probable es que sea debido a causas genéticas.
Entre las distintas causas genéticas encontramos las arritmias, cuyo origen es eléctrico y se caracteriza por alteraciones en la conducción y generación del impulso cardíaco, comparable a un fenómeno de desorganización eléctrica. Sería algo similar a un cortocircuito.
Las arritmias son todos esos cambios que se producen en el ritmo normal del corazón. A veces, estas arritmias se producen por afectaciones en los canales iónicos de las membranas celulares del corazón, una especie de puertecitas que permiten la entrada y la salida de corriente eléctrica, gracias al tránsito de iones, para que el corazón pueda latir. Las enfermedades en las que estos canales están afectados se conocen como canalopatías.
En este capítulo, Georgia Sarquella Brugada nos habla de estas afectaciones cardíacas en edad infantil. Ella es cardióloga pediátrica y jefa de la Unidad de Arritmias del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Durante el capítulo también profundizamos con Georgia en una canalopatía concreta: el síndrome de Brugada. Además, contamos con Gemma Orts, madre de Aina, una chica que padece este síndrome y a la cual diagnosticaron a las pocas semanas de vida gracias al trabajo del equipo de Georgia. Gemma, Aina y su padre forman parte de la Fundación Brugada y de la SAMS Asociación, que acompañan a las familias con estas enfermedades.
Esther Zorio es cardióloga e investigadora del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe y del CIBERCV. Durante el capítulo, además de hablar también de arritmias, nos cuenta qué es la taquicardia ventricular catecolaminérgia polimórfica, cómo han evolucionado los tratamientos y la importancia de las consultas de cardiopatías familiares. Y esta relevancia se observa en casos como el de Sandra Lopez y su familia, afectada por esta enfermedad y con diversos casos de muerte súbita en personas jóvenes que sucedieron antes de conocer el diagnóstico.
Puedes escuchar el capítulo 26 tanto en Spotify como en iVoox.
El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
