Capítulo 11 de “La Ciencia de lo Singular”: las complejidades de encontrar información fiable y de calidad sobre enfermedades raras
Encontrar información sobre enfermedades raras es una tarea compleja. Por un lado, existe una falta de información médica fiable y actualizada, pues al tratarse patologías de baja o muy baja
Webinar de Share4Rare: Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España
En el seminario online, transmitido a través de la plataforma Zoom, se presentará el estudio Evaluación de la atención psicológica para pacientes con enfermedades raras en España, que incide sobre el
Marta Farré — Madre de un niño con epidermólisis bullosa
Cuando nació Adrià, los médicos advirtieron que el pequeño presentaba unas heridas muy graves en piernas y pies. El ginecólogo que les atendió nombró por primera vez la enfermedad: epidermólisis
Capítulo 10 de “La Ciencia de lo Singular”: modelos innovadores de investigación preclínica
Como explicamos en el capítulo sobre modelos animales, antes de probar tratamientos en personas, necesitamos llevar a cabo pruebas de eficacia y seguridad en otros organismos o modelos. Estos modelos
Un nuevo estudio en Share4Rare analizará la atención psicológica que reciben los pacientes con enfermedades raras en España
La Federación Española de Enfermedades Raras ( FEDER) y Share4Rare unen fuerzas e invitan a la comunidad de pacientes con enfermedades raras y a sus familias residentes en España a colaborar en un
Capítulo 9 de “La Ciencia de lo Singular”: estudio del impacto psicológico de las enfermedades raras
Muchas enfermedades raras tienen un gran impacto en la calidad de vida de quienes las padecen y de sus familias. Son patologías que suelen manifestarse a una edad temprana, que pueden causar algún
El Hospital Sant Joan de Déu y FEDER unen esfuerzos para mejorar la atención de las enfermedades raras
El objetivo de este nuevo acuerdo de colaboración entre el hospital barcelonés y la entidad paraguas española es promover el conocimiento, la coordinación entre ambas entidades y el intercambio de
Victoria Castillo — Madre de un joven con artrogriposis
La artrogriposis no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos con una sintomatología muy variada, pero que en última instancia afectan a las articulaciones y los músculos del cuerpo
Capítulo 8 de “La Ciencia de lo Singular”: el estudio de la calidad de vida en personas con enfermedades raras
Las enfermedades raras, dentro de su complejidad y heterogeneidad, suelen tener un alto impacto en la calidad de vida de las personas que las padecen. Para poder mejorar esta calidad de vida y aliviar
Gisela Guevara — Madre de una joven con dermatomiositis juvenil
Ana comenzó a tener problemas de salud de un día para otro. Al principio le aparecieron lesiones cutáneas en codos y rodillas que se confundieron por dermatitis atópica, pero con el tiempo los
Capítulo 7 de “La Ciencia de lo Singular”: la ética que debe regir la investigación de las enfermedades raras
Si queremos avanzar en la comprensión de las enfermedades raras necesitamos llevar a cabo investigaciones en seres humanos. Sin embargo, al igual que sucede con los estudios que involucran animales
Capítulo 6 de “La Ciencia de lo Singular”: la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras
La gran mayoría de las enfermedades raras (el 80%) tienen una causa genética y lo más frecuente es que sean patologías causadas por mutaciones en un solo gen. Gracias a este escenario, en las últimas