Lanzamos el Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT)
El Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) es una condición genética hereditaria poco común. Oficialmente recibe el nombre de Deficiencia de alfa-1 antitripsina y tiene el código ORPHA: 60. La alfa-1 antitripsina es una proteína que se produce en el hígado y cuya principal función es proteger el pulmón frente a las infecciones y agentes externos, como el tabaco u otras sustancias contaminantes e irritantes.
Cuando el gen responsable de su producción está alterado (hay una mutación), se pueden producir distintas enfermedades. Dependiendo de factores genéticos y externos, el DAAT predispone a desarrollar enfisema pulmonar en adultos y distintas enfermedades hepáticas en niños y adultos. Este déficit también se relaciona con otras enfermedades, como vasculitis sistémicas y paniculitis necrotizante.
Impacto del DAAT
El DAAT tiene un gran impacto en la vida diaria de los pacientes y afecta a su salud física, mental y social. Sin embargo, la atención sanitaria no siempre está alineada con estas necesidades, en parte debido a la falta de datos concretos y representativos.
¿Por qué este estudio?
La Asociación Alfa-1 de España ha diseñado un Observatorio de Pacientes con el objetivo de fomentar la investigación sobre el Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) y las enfermedades asociadas. El proyecto surge de la necesidad de comprender mejor el impacto de esta enfermedad rara en las personas que la padecen, tanto en su calidad de vida como en su experiencia con el sistema de salud.
Actualmente, se dispone de poca información sobre el impacto real del DAAT, más allá de menciones aisladas y la experiencia de las asociaciones de pacientes. Esta carencia de información obstaculiza la mejora en la atención y el desarrollo de estrategias adaptadas a las necesidades de los pacientes, que cambian con el transcurso de la enfermedad.
¿Cómo se llevará a cabo el estudio?
El Observatorio de Pacientes con Déficit de Alfa-1 Antitripsina (DAAT) se llevará a cabo en la plataforma Share4Rare, a través de cuestionarios periódicos dirigidos a pacientes pediátricos y adultos. Permitirá recoger y analizar datos clave relativos a la percepción de la enfermedad, la salud mental y el grado de satisfacción con la asistencia médica recibida de los pacientes con DAAT.
Al recoger datos reportados por los pacientes de manera periódica, el observatorio proporcionará información valiosa que permitirá proponer mejoras en el manejo y seguimiento de la enfermedad, incidiendo así en la calidad de vida de los pacientes.
*Si eres paciente DAAT y recibes tratamiento en España, puedes registrarte en el estudio aquí.
¿En qué beneficiará este estudio a las personas afectadas?
Disponer de estos datos contribuirá a un mejor conocimiento público de la enfermedad y a fomentar una mayor sensibilización de los profesionales sanitarios sobre las dificultades que atraviesan los pacientes. Al visibilizar el impacto real de la enfermedad, se espera promover una respuesta más ajustada a las necesidades de los pacientes y más empática por parte del sistema de salud, los investigadores y la sociedad en general.
Equipo investigador
Se trata de un estudio multicéntrico impulsado por la Asociación ALFA-1 de España y que cuenta con investigadores de distintos centros de España:
- Dr. Francisco Dasí Fernández. Profesor titular del Departamento de Fisiología de la Facultad de Medicina de la Universitat de València. Investigador principal del Grupo de investigación en Enfermedades Raras Respiratorias, Universitat de València - Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA.
- Dra. María Torres Durán. Facultativo especialista. Servicio de Neumología, Hospital Álvaro Cunqueiro de Vigo.
- Dr. José María Hernández Pérez. Facultativo especialista. Servicio de Neumología, Hospital Universitario Nuestra Sª de la Candelaria. Sta. Cruz de Tenerife.
- Xosé Francisco Sanmartín Goyanes. Colaborador. Asociación Alfa-1 de España.
