Capítulo 25 de "La Ciencia de lo Singular": Hipoacusias y sordera
La pérdida de audición es una condición o síntoma más o menos común en la población, pero cuando ponemos el foco en el ámbito de las enfermedades raras nos encontramos ante otro escenario.
Las hipoacusias o sorderas genéticas, es decir, aquellas debidas a un cambio o mutación en algún gen, son, en sentido estricto, enfermedades raras. Esto es así porque la frecuencia de esa mutación en la población es baja, por lo tanto, ese tipo de sordera específico es poco frecuente.
Además, una sordera en el contexto de una enfermedad rara tendrá un cuadro clínico muy diferente al de una sordera que no vaya aparejada con un síndrome u otra sintomatología. Una enfermedad rara con síntomas graves, además de hipoacusia, será distinto de una hipoacusia como consecuencia de exposición a ruido, por ejemplo.
En este capítulo, Silvia Murillo nos explica las diferencias entre las hipoacusias genéticas y las hipoacusias adquiridas, y ahonda en algunos de los mecanismos. Ella es investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale (IIBM) y del CIBERER, y durante el capítulo también nos habla del potencial de la terapia génica y la terapia celular en el ámbito de las hipoacusias.
Oliver Haag, otorrinolaringólogo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu, nos cuenta cómo el programa de detección precoz del cribado auditivo permite diagnosticar en los primeros meses de vida problemas de audición que, en algunos casos, son consecuencia de una enfermedad rara, y cómo este cribado ayuda a iniciar el tratamiento lo antes posible. ¿Y qué tratamientos? Audífonos, implantes cocleares, implantes de conducción ósea u otros.
En representación de los pacientes, contamos con Carmen Jáudenes, directora de FIAPAS, la Confederación Española de Familias de Personas Sordas, para hablar del impacto en la vida de las personas sordas y sus familias, así como destacar algunas cifras relacionadas con la sordera y las enfermedades raras en España. Por otro lado, contamos con el testimonio de Arnau, un chico de 17 años, nos cuenta la experiencia de convivir con el síndrome de Usher. Este síndrome está caracterizado por afectaciones tanto auditivas como visuales. En el caso de Arnau, padece una sordera bilateral profunda y retinitis pigmentaria, por la cual tiene una reducción del campo visual.
Para finalizar el capítulo, los cuatro protagonistas comparten desde su punto de vista los retos que plantea la investigación en hipoacusias.
Puedes escuchar el capítulo 25 tanto en Spotify como en iVoox.
El pódcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify e iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
