“Respirar mejor para vivir mejor”: conversación con Mariano Pastor, presidente de Alfa-1 España, sobre fisioterapia respiratoria, DAAT y el valor de los datos
Cuando te falta una proteína que protege los pulmones y el hígado, cada respiración cuenta. El déficit de alfa-1 antitripsina (DAAT) es una condición genética que predispone a enfermedades hepáticas y enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) de inicio temprano. Mariano Pastor, presidente de la Asociación Alfa-1 España, lo sabe por experiencia propia.
Entender el DAAT para actuar antes
Mariano lo resume así: “El déficit de alfa‑1 antitripsina no es una enfermedad, es una condición genética que puede producir enfermedades. En mi caso, la EPOC es la que realmente impacta en mi vida”.
El problema es que el diagnóstico suele llegar tarde, ya que “normalmente se nos diagnostica el déficit después de diagnosticar las enfermedades asociadas”. Él mismo recibió diagnóstico de EPOC a los 31 años y de DAAT a los 37, iniciando tratamiento dos años después. “El tratamiento mantiene los niveles de la proteína, pero no es curativo; lo que se ha perdido de función pulmonar no se recupera”.
La fisioterapia respiratoria: imprescindible aunque aún poco accesible
Para Mariano, y para quienes conviven con DAAT y afectación pulmonar, la fisioterapia respiratoria no es un complemento, es algo fundamental para su manejo. “Es importantísima. Lo ideal sería hacerla de forma regular todas las semanas y, al menos, un par de veces al año en programas de dos meses. Está demostrado que cuando se deja de hacer, luego se pierde”, explica Mariano. Esta rehabilitación ayuda a aprender a respirar mejor, oxigenarse y mantener la musculatura, lo que reduce el esfuerzo que requiere cada respiración. “Una musculatura fuerte consume menos recursos respiratorios que una musculatura flácida; el ejercicio de fuerza es muy importante, y mejor si la fisioterapia respiratoria es personalizada”, añade Mariano.
Sin embargo, la oferta disponible está muy lejos de las necesidades reales: “Siempre hablamos de su importancia, pero no se convierte en una realidad en el sistema sanitario público”. Programas puntuales, proyectos temporales o iniciativas universitarias cubren solo a unos pocos: “Conozco a pocos pacientes que hayan hecho tanta fisioterapia como yo; no todo el mundo puede, es complicado”.
A esto se suman los obstáculos cotidianos: desplazamientos, dependencia de terceros, poca disponibilidad profesional y falta de continuidad. “A muchos les dicen que hagan ejercicio, pero no es tan fácil sin guía, y sin seguimiento se pierde lo ganado”.
“Lo ideal sería hacer fisioterapia de forma regular. Está demostrado que cuando se deja de hacer, luego se pierde.”
Más que ejercicio: acompañar, vencer miedos, recuperar autonomía
La fisioterapia no es solo técnica; también es confianza. “Ayuda a vencer el miedo a la disnea. Cuanto más ejercicio haces, menos disnea tienes; cuanto menos haces, más miedo te da”. Pero mantener la rutina en casa es difícil: “Se puede hacer, pero está demostrado que cuando dejas lo presencial, se pierde”.
Para reducir estas brechas, Alfa‑1 España iniciará un programa online de fisioterapia en grupos: una vía para facilitar el acceso a más personas, aunque no sustituya la atención presencial e individualizada.
La fuerza de las asociaciones de pacientes
Cuando te comunican un diagnóstico de este tipo, el impacto emocional es enorme. “Hay pacientes que lo llevan muy mal. Compartir con personas iguales te hace entender las cosas de otra forma”, explica Mariano. Muchas personas con DAAT se sienten incomprendidas porque su discapacidad “no se ve”: “Como no tenemos una discapacidad visible, parece que tenemos que justificarnos por no poder hacer cosas. Nuestros entornos piensan que nos volvemos vagos. Entre nosotros nos comprendemos”.
Las asociaciones como Alfa-1 España acompañan, forman y conectan a los pacientes con profesionales y con la investigación. Además de los nuevos programas, como el de fisioterapia respiratoria que se abrirá en breve u otro de nutrición, desde la asociación organizan encuentros presenciales y actividades adaptadas, como rutas del Camino de Santiago para pacientes. “El acompañamiento es una de las cosas de las que más orgullosos estamos”.
“Los datos son imprescindibles: con ellos podemos demostrar necesidades y pedir recursos.”
Por qué los datos importan: el estudio sobre rehabilitación de Share4Rare y FEDER
En un contexto donde las necesidades superan claramente a los recursos, contar con datos reales de pacientes es crucial; contar con evidencia no es un lujo, es la palanca que permite planificar servicios y exigir mejoras. Sobre su participación en el estudio sobre acceso a distintos tipos de rehabilitación de Share4Rare y FEDER, donde se incluye la fisioterapia respiratoria, Mariano es claro: “Este tipo de estudios sirven para conocer la realidad. De un estudio se pueden sacar buenas conclusiones; los datos son imprescindibles”.
Estos estudios permiten cuantificar algo que los pacientes ya saben: que la fisioterapia respiratoria funciona, mejora su calidad de vida y debería ser un servicio accesible para todos. “Lo que saldrá es que la fisioterapia hace falta y es buena; ahora hacen falta recursos para apostar por ella”.
Lo que nos deja esta conversación
- El DAAT no es una enfermedad, sino una condición genética que predispone a EPOC y a afectación hepática: identificarlo cuanto antes marca la diferencia.
- La fisioterapia respiratoria es clave: mejora la tolerancia al esfuerzo, reduce la disnea y preserva la función —pero se necesita acceso continuado, con programas presenciales.
- Las asociaciones de pacientes son motor de cambio: acompañan, forman, conectan con la investigación y generan comunidad.
- Los datos de pacientes son la base para transformar servicios: estudios como el de Share4Rare y FEDER permiten priorizar y planificar.
“Entre iguales nos comprendemos. El acompañamiento de la asociación te ayuda a aceptar y a llevar la enfermedad lo mejor posible.”
La historia de Mariano refleja una realidad compartida: el DAAT requiere diagnóstico temprano, tratamientos adecuados y, sobre todo, acceso a rehabilitación respiratoria continuada. Respirar mejor para vivir mejor: esa es la promesa de la fisioterapia respiratoria. Mientras la investigación avanza, la fisioterapia, el apoyo entre iguales y los datos que aportan los propios pacientes siguen siendo la vía más directa para impulsar programas y mejorar la vida diaria de quienes conviven con enfermedades raras.
