¡Abrimos nuevo estudio sobre la enfermedad de Gitelman!
La enfermedad de Gitelman es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 personas. Durante años se ha considerado una forma “leve” del síndrome de Bartter, pero hoy sabemos que tiene características propias y que puede afectar de forma importante la calidad de vida de quienes la padecen.
Gracias a los avances en genética y medicina, conocemos mejor sus causas, pero aún quedan muchas preguntas por responder:
👉 ¿Por qué algunos pacientes tienen síntomas más intensos que otros?
👉 ¿Cómo evoluciona la enfermedad con los años?
👉 ¿Cómo impacta realmente en la vida diaria?
🩺 Síntomas y variabilidad
La enfermedad de Gitelman puede manifestarse de muchas formas. Los síntomas más comunes incluyen:
- Cansancio, debilidad muscular, calambres, hormigueos.
- Mareos, presión arterial baja y antojo de sal.
- Palpitaciones, sed intensa y alteraciones en los análisis de sangre y orina.
También se han descrito complicaciones menos frecuentes como alteraciones del ritmo cardíaco, depósitos de calcio en articulaciones (condrocalcinosis), diabetes tipo 2 o enfermedad renal crónica.
A pesar de todo esto, la enfermedad suele pasar desapercibida y muchas veces se minimiza su impacto, lo que hace que los pacientes sientan que su realidad no está bien comprendida.
🎯 ¿Por qué se realiza este estudio?
Varios pacientes han compartido con sus médicos y asociaciones que su día a día es más difícil de lo que se suele describir. A pesar de ello, no existen estudios amplios que analicen cómo afecta esta enfermedad a la calidad de vida.
Por eso, desde el Hospital y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, junto con la Asociación Hipofam y a través de la plataforma Share4Rare, hemos lanzado un estudio para analizar de forma detallada la calidad de vida y el pronóstico a largo plazo de las personas con Gitelman.
El objetivo es claro: escuchar a los pacientes, tanto adultos como pediátricos, conocer cómo viven su enfermedad, entender su experiencia y relacionarla con datos médicos como análisis y otras pruebas cardíacas. Con ello, se busca:
- Mejorar el conocimiento médico sobre la enfermedad.
- Detectar nuevas vías de investigación.
- Fomentar el desarrollo de tratamientos más específicos.
Antonio Cabrera, presidente de la Asociación Hipofam, nos explica en este vídeo de dónde partimos y la necesidad de hacer y participar en este estudio:
🔍 ¿Qué preguntas busca responder el estudio?
- ¿Tienen los pacientes con Gitelman una calidad de vida peor de lo que se ha descrito?
Muchos pacientes refieren fatiga y debilidad que afectan su día a día, y queremos medir objetivamente ese impacto. - ¿Existe relación entre los síntomas y la gravedad de la enfermedad?
Se analizará si las alteraciones en los análisis (por ejemplo, niveles bajos de magnesio) se corresponden con los síntomas que los pacientes perciben. - ¿Los casos más graves en la infancia evolucionan peor con los años?
Se pretende saber si el grado de afectación inicial influye en la evolución futura.
En este vídeo, el Dr. Pedro Arango, nefrólogo pediatra del Hospital Sant Joan de Déu, nos habla sobre la importancia de realizar el estudio y qué datos son necesarios para el estudio.
📋 ¿Cómo puedes participar?
El estudio es seguro, confidencial y no requiere pruebas nuevas ni visitas adicionales al hospital. Si tienes diagnóstico de enfermedad de Gitelman (o eres cuidador de alguien que la tiene), puedes participar en el estudio de forma sencilla y segura:
- Regístrate en la plataforma Share4Rare y firma el consentimiento informado.
- Rellena los cuestionarios sobre calidad de vida y datos médicos.
- Sube los informes médicos más recientes (análisis, ecografía renal, electrocardiograma).
En este vídeo te explicamos cómo registrarte en Share4Rare:
Y en este otro te explicamos cómo funcionan los cuestionarios:
Si lo necesitas, contarás con ayuda para completar el proceso. Tu información será tratada de forma anónima y solo se usará con fines científicos.
🤝 ¿Por qué tu participación es importante?
Queremos que se escuche la voz de los pacientes, que se reconozca el impacto real de la enfermedad y que se impulsen nuevas terapias. Porque tu experiencia puede ayudar a mejorar el conocimiento, el tratamiento y el futuro de esta enfermedad. Cuanta más información recopilemos, más cerca estaremos de mejorar el diagnóstico, el seguimiento y los tratamientos.
Tu voz importa. Tu experiencia cuenta. Tu participación puede marcar la diferencia.
Entra en este enlace para participar en el estudio.
