Enfermedades neuromusculares: comprender, adaptarse y hacer comunidad
Qué son las enfermedades neuromusculares
Las enfermedades neuromusculares (ENM) son un conjunto de más de 150 patologías que pueden afectar a los nervios que controlan los músculos, a los músculos directamente o a la comunicación entre nervios y músculos. La unidad motora está formada por la motoneurona, el nervio periférico, la unión neuromuscular y el músculo. Si alguna de estas piezas falla, los músculos pierden fuerza y se deterioran. Las causas pueden ser: genéticas, autoinmunes o adquiridas.
Se consideran enfermedades raras, ya que afectan a menos de 1 de cada 2.000 personas. Aunque poco frecuentes de manera individual, en su conjunto, representan un número significativo de enfermedades crónicas. Pueden aparecer desde la primera infancia hasta la edad adulta, y aunque cada una tiene sus propias características y evolución, comparten un mismo reto: adaptarse a los cambios que trae consigo.
Cómo se manifiestan
Los síntomas pueden variar, pero los más frecuentes son:
- Debilidad y pérdida de tejido muscular progresiva, que puede empezar en piernas, brazos o músculos respiratorios.
- Fatiga intensa, que no mejora con el descanso.
- Dolor.
- Dificultad para caminar, tragar o respirar en fases avanzadas.
- Alteraciones cardíacas y, en algunos casos, pérdida de visión.
Suelen aparecer de forma gradual, lo que a veces retrasa el diagnóstico. La mayoría son progresivas y sin cura, lo que puede derivar en distintos grados de discapacidad, pérdida de autonomía y un importante impacto emocional y psicosocial tanto para la persona afectada como para su entorno.
Entre las ENM más frecuentes se encuentran:
- Distrofias musculares, como las de Duchenne o Becker
- Atrofia muscular espinal (AME)
- Miastenia gravis (MG)
- Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)
- Neuropatías hereditarias, como Charcot–Marie–Tooth
Todas requieren seguimiento especializado y un abordaje integral de diferentes especialistas.
Cómo afectan en el día a día: un proceso de adaptación constante
Recibir el diagnóstico de una ENM es un punto de inflexión e implica un cambio profundo. En palabras de Verónica Armento, miembro de la Junta Directiva de ASEM Catalunya: “El diagnóstico es un huracán que lo cambia todo. […] Vivir con una ENM significa seguir un proceso de adaptación continua a las nuevas condiciones que se presentan. […] Es un duelo constante.”
Las enfermedades avanzan con el tiempo, de modo que las necesidades cambian: adaptarse a una órtesis, aprender nuevas formas de hacer actividades cotidianas o aceptar el uso de una silla de ruedas, son pasos que requieren tiempo, apoyo y acompañamiento emocional.
Las ENM pueden afectar funciones vitales como la respiración y la deglución, lo que incrementa la necesidad de cuidados especializados y apoyo social. A ello se suman barreras externas como la accesibilidad, la desinformación o la falta de recursos adecuados.
El impacto no es solo físico: la incertidumbre y la sensación de pérdida son frecuentes y pueden afectar tanto a la persona como a su entorno.
Tratamiento y cuidados: el valor del abordaje multidisciplinar
Aunque la mayoría de las ENM, a día de hoy, no tienen cura definitiva, existen tratamientos y apoyos que mejoran la calidad de vida de manera significativa:
- Fisioterapia y rehabilitación para mantener la movilidad.
- Soporte respiratorio y nutricional para prevenir complicaciones.
- Medicamentos inmunomoduladores, cuando la causa es autoinmune.
- Logopedia, especialmente en problemas de deglución.
- Psicología, para trabajar la incertidumbre, el estrés y los duelos asociados.
- Trabajo social, para orientar sobre recursos, prestaciones y adaptaciones.
El abordaje deber ser multidisciplinar, con el trabajo coordinado de profesionales sanitarios, sociales y educativos: neurólogos, fisioterapeutas, psicólogos, logopedas, neumólogos y trabajadores sociales.
El papel esencial de las asociaciones: apoyo integral y comunidad
Ante los retos físicos, emocionales y sociales, las asociaciones como ASEM Catalunya son un pilar fundamental. Tal y como explica Verónica Armento: “ASEM Catalunya es un centro de atención psicosocial que pone a la persona en el centro. Ofrece orientación e información sobre recursos y prestaciones sociales, temas de salud, vivienda, ámbito laboral o educativo. Proporciona acompañamiento a las personas afectadas y sus familias, así como atención psicológica. También ofrece jornadas informativas, salidas lúdico-culturales, talleres de gimnasia y club de lectura. Además, tenemos una coral y un pódcast.”
Pero, más allá de los servicios, estas entidades crean comunidad:
“Las personas socias encontramos aquí un hogar donde nos sentimos entendidos y arropados. Hablamos el mismo idioma, entendemos las dificultades y celebramos los pequeños grandes logros.”, remarca Armento.
El pasado 15 de noviembre, ASEM Catalunya celebró la XV Gala de Premios Fem Pinya, un acto que celebran anualmente en el Día Nacional de las ENM. En esta ocasión, nos cuenta Verónica, entregaron un reconocimiento al joven socio Braima Mané: “Al recibir el premio, nos contó cómo ASEM Catalunya le había ayudado en uno de los momentos más difíciles de su vida, que era aceptar la necesidad de una silla de ruedas. En ese momento, se unió al grupo de jóvenes de la entidad, donde los demás le ayudaron compartiendo sus experiencias con la silla y todas las posibilidades y oportunidades que este medio proporciona. Ahora Braima es jugador de fútbol en silla de ruedas, colabora activamente con la entidad y es fuente de inspiración para los demás.”
Investigación y futuro
La investigación avanza, pero no siempre al ritmo que las familias necesitarían. “Para las enfermedades minoritarias los tiempos son más amplios, muchas veces parecen eternos. Aunque cada avance y cada medicamento que sale para una enfermedad minoritaria, aporta esperanza para las otras.”, señala Verónica. “ASEM Catalunya ofrece un acompañamiento psicosocial, por lo que ofrece apoyo a las familias durante la "espera" de futuros tratamientos. Sostener este tiempo, informar de la mano de expertos sobre los nuevos avances, sensibilizar sobre su importancia y garantizar el acceso al tratamiento cuando sea efectivo, son parte de las acciones de la entidad en relación con la investigación.”
En Share4Rare impulsamos estudios en los que el paciente es el centro y donde el objetivo es mejor el día a día de estos. Estudios sobre calidad de vida, sobre historia de la enfermedad, sobre carga de la enfermedad, registros de pacientes, validación de escalas... Un ejemplo sería este estudio sobre acceso a servicios de rehabilitación para pacientes con enfermedades raras en España, en el que se puede participar hasta el 28 de febrero de 2026.
Consejos prácticos para el día a día
Verónica Armento nos comparte algunas recomendaciones y consejos para una persona recién diagnosticada de una ENM:
- Contactar con una asociación desde el primer momento: información fiable, red de apoyo y acompañamiento emocional.
- Adaptar tu entorno: barras de apoyo, mobiliario ergonómico, ayudas técnicas.
- Facilitar tu rutina: ropa con velcro, utensilios adaptados, planificación de actividades.
- Cuidar la alimentación y la deglución: consultar con logopedia y nutrición si es necesario.
- Ejercicios respiratorios y posturales diarios para mantener la función pulmonar y prevenir úlceras.
- Permitirse sentir: “Llorar, enfadarse o reírse será más soportable al principio, y más liviano después.”
Visibilidad e inclusión: un trabajo colectivo
ASEM Catalunya impulsa programas sociosanitarios para mejorar la coordinación entre profesionales e instituciones, con el apoyo de un Comité de Expertos (Neurología, Neuropediatría, Neumología, Fisioterapia, Psicología, etc.). También participan en grupos de trabajo con instituciones y otras organizaciones. Además, realizan charlas en centros educativos y acciones comunitarias como la Flashmob del Día de la Discapacidad. En comunicación, publican la revista Lligam, el pódcast ARRASEM y mantienen presencia activa en redes para derribar barreras y fomentar una sociedad más inclusiva.
Todas estas acciones ayudan a reducir el estigma, mejorar la coordinación y promover una sociedad más inclusiva.
Las palabras de Veronica Armento nos recuerdan que, aunque las enfermedades neuromusculares plantean grandes desafíos, también existe una red de apoyo y esperanza que crece cada día. Asociaciones como ASEM Catalunya son un pilar fundamental para que pacientes y familias no se sientan solos en este camino.
