Un estudio en Share4Rare analiza la correlación de la estructura cerebral con la severidad del síndrome de Rett
Las personas afectadas por el síndrome de Rett, principalmente niñas, presentan una discapacidad grave que afecta a casi todos los aspectos de la vida, desde el habla a la capacidad de caminar, comer e incluso respirar. Esto suele ir acompañado de otros trastornos, tanto neurológicos como de otros sistemas, que necesitan tratamientos específicos y que, en muchos casos, suelen ser la principal causa de alteración de la calidad de vida. Los rasgos físicos de la enfermedad pueden ser reconocibles, pero generalmente aparecen meses después de que se observen los primeros síntomas.
En muchos pacientes con enfermedades raras que afectan al neurodesarrollo se realiza una resonancia magnética (MRI, por sus siglas en inglés) como parte del conjunto de pruebas.
¿En qué consiste este estudio?
Aprovechando la prueba de resonancia magnética que se realiza en este tipo de pacientes, este proyecto utiliza una metodología innovadora para estudiar la correlación de imagen clínica (MRI) con datos reportados por pacientes.
En este caso en concreto, se comparan las imágenes de resonancia magnética cerebral de 13 pacientes con síndrome de Rett, atendidas en la consulta de la Clínica Rett del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, con la información proporcionada directamente por estas pacientes después de responder unas preguntas sobre calidad de vida y severidad de la enfermedad a través de la plataforma Share4Rare. Este análisis se hace con el objetivo de estudiar si existe una relación directa, una correlación, entre las diferencias encontradas a nivel de imagen clínica y el grado de severidad de la enfermedad.
El estudio también pretende determinar si existen diferencias entre las imágenes cerebrales de las niñas con Rett en comparación con las de otras pacientes que no presentan ninguna alteración neurológica.
Además, este estudio es un piloto para testear el nuevo desarrollo tecnológico de la plataforma para comparar datos reportados por pacientes con datos de imagen clínica, por lo que el éxito de este proyecto permitirá a Share4Rare poder ofrecer su plataforma como soporte tecnológico donde implementar este tipo de estudios.
¿Quién promueve el estudio?
Este estudio piloto ha sido impulsado por la Fundació de Recerca Sant Joan de Déu y el Institut de Recerca Sant Joan de Déu, con un equipo investigador multidisciplinar liderado por el Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y que cuenta con la colaboración de especialistas en diagnóstico por la imagen, en innovación tecnológica y en ciencia de datos.
