Capítulo 7 de “La Ciencia de lo Singular”: la ética que debe regir la investigación de las enfermedades raras
Si queremos avanzar en la comprensión de las enfermedades raras necesitamos llevar a cabo investigaciones en seres humanos. Sin embargo, al igual que sucede con los estudios que involucran animales, este tipo de estudios están sujetos a una estricta regulación con el objetivo de garantizar el pleno respeto de los derechos y el bienestar de las personas implicadas. Aspectos como obtener el consentimiento informado de los participantes, equilibrar los posibles riesgos y beneficios, y evaluar la idoneidad de los procedimientos médicos utilizados son cuestiones cruciales en el ámbito de la ética de la investigación.
Aunque la investigación en enfermedades raras se rige por los mismos principios científicos y éticos que la investigación biomédica general, tiene características únicas. Por ejemplo, al tratarse de enfermedades de baja prevalencia y disponer de pocos pacientes y por tanto de pocas muestras biológicas, el valor de las mismas y de la información asociada es más elevado. Además, la investigación en enfermedades raras es interdisciplinaria y debe llevarse a cabo de forma cooperativa y en colaboración con los pacientes.
Para hablar de estas particularidades, de qué implicaciones tienen y de cómo las abordamos, en este capítulo hablamos con Carmen Ayuso, directora científica del Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz, y con Montse Esquerda, pediatra, psicóloga y directora del Instituto Borja de Bioética. También contamos con las intervenciones de Jordi Cruz, padre de una niña con síndrome de Sanfilippo e impulsor de La Casa de Sofía, y con Verónica Gutiérrez, paciente de fibrosis quística que ha participado en varios ensayos clínicos que prueban tratamientos para su enfermedad.
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El podcast “La Ciencia de lo Singular” es una iniciativa de Share4Rare y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, CIBERER. Suscríbete a nuestros canales de Spotify y iVoox para recibir notificaciones del estreno de nuevos capítulos.
