Victoria Castillo — Madre de un joven con artrogriposis
La artrogriposis no es una enfermedad concreta, sino un conjunto de trastornos con una sintomatología muy variada, pero que en última instancia afectan a las articulaciones y los músculos del cuerpo. Se considera que alguien tiene artrogriposis si ha nacido con dos o más articulaciones rígidas o con poca movilidad. Al tratarse de un trastorno que afecta al aparato locomotor, todos los tipos de artrogriposis causan algún grado de discapacidad. Las personas afectadas deben recibir fisioterapia y otros tratamientos durante toda su vida para poder manejar lo mejor posible la sintomatología de la enfermedad.
Pablo, el hijo de Victoria, nació con los pies equinovaros, una cadera dislocada y problemas en las articulaciones de las rodillas. A los tres meses de su nacimiento, una enfermera del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona les dijo que se trataba de artrogriposis, pues los médicos que le trataban no habían dado con un diagnóstico y la familia decidió pedir una segunda opinión. En 2019, Victoria acepta el puesto de delegada en Cataluña de la Asociación AMC – Artrogriposis Múltiple Congénita y se vuelca en promover la investigación de la enfermedad.
Para poner en marcha estudios sobre una enfermedad rara, lo primero que necesitamos es recopilar información sobre la misma: a cuántas personas afecta, qué subtipos son más prevalentes, qué síntomas presentan, cómo evolucionan a lo largo de los años, etc. Es decir, se necesita un base de datos que recoja y agrupe información sobre el máximo número de personas posibles con la patología para que, a partir de ahí, los investigadores puedan diseñar proyectos que se ajusten a las necesidades de los pacientes. Y esto es lo que hicieron desde la Asociación AMC.
Victoria intervino en el cuarto capítulo el podcast La Ciencia de lo Singular, en el que desgranamos el papel que desempeñan los registros en el estudio de las enfermedades de baja prevalencia, y nos explicó cómo surgió la puesta en marcha del registro de artrogriposis:
«Cuando entré en la asociación, tuvimos el primer contacto con la Unidad de Patología Neuromuscular de Sant Joan de Déu y paralelamente contactamos con una terapeuta e investigadora del Hospital de Shriners, en Montreal, que había publicado un artículo sobre un registro piloto pediátrico de artrogriposis. Desde ese momento se gesta la idea de un registro internacional».
La investigadora canadiense abrió las puertas a pacientes, personas cuidadoras y asociaciones para iniciar el registro, y también involucró a investigadores y profesionales de salud. Ahí, como explica Victoria, se gesta la idea de un registro internacional de artrogriposis: «En ese momento involucramos a los médicos de Sant Joan de Déu, concretamente al Dr. Daniel Natera. Ahora estamos definiendo lo que se conoce como Core Data Elements, los puntos o preguntas que se harán en este registro, un primer paso hacia un registro a nivel internacional».
Victoria incide en la relevancia que tiene la involucración de los pacientes en la investigación de las enfermedades raras. «La participación de pacientes y asociaciones se está incrementando de manera exponencial, cada vez se escucha más nuestra voz. Y nuestro ejemplo lo demuestra: hemos sido los pacientes y las asociaciones quienes hemos impulsado este proyecto, aunque, por supuesto, no hubiera sido posible sin la ayuda desinteresada de algunos médicos e investigadores».
Victoria y todo el equipo continúan trabajando para mejorar nuestro conocimiento sobre la artrogriposis, lo cual tendrá un impacto de positivo en la vida de las personas afectadas. Actualmente, siguen elaborando el registro clínico nacional de personas con artrogriposis múltiple congénita (España), el cual, en un futuro, incorporará toda su información al registro internacional.
