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John Walton MD Research Centre

¿Qué es un registro de pacientes?

Patient registries
¡Nuevo estudio!

Cómo las enfermedades musculares impactan en la educación y las oportunidades de empleo de pacientes y familiares

Uno de los objetivos de Share4Rare es crear registros de pacientes de enfermedades poco frecuentes. Pero, ¿qué son los registros de pacientes? ¿Por qué son tan importantes para la investigación de las enfermedades raras? Los partners del Centro para Investigación de la Distrofia Muscular John Walton (Universidad de Newcastle) han escrito sobre este tema tan interesante.

Un registro de pacientes recopila información sobre un grupo de pacientes que padecen una enfermedad en particular. Los registros son bases de datos que contienen datos cuantitativos y cualitativos sobre los pacientes.

Los registros pueden juegan un papel crucial en el desarrollo de terapias para las enfermedades raras. Los registros de pacientes pueden:

  • Identificar participantes para ensayos clínicos.
  • Ayudar a desarrollar estándares de cuidados para ayudar a mejorar la atención que reciben estos pacientes.
  • Dar apoyo a líneas de investigación específicas.
  • Proporcionar información a médicos y científicos sobre las enfermedades raras.
  • Representar un vínculo entre los pacientes y la comunidad investigadora, brindando la oportunidad a las personas de recibir información directamente relevante para su enfermedad (por ejemplo, a través de boletines informativos).
Patient Registries

Los datos pueden ser introducidos en los registros por los propios pacientes, por sus médicos o por una combinación de ambos. Por ejemplo, TREAT-NMD puede avisar si hay un registro disponible para una patología neuromuscular particular. De hecho se puede encontrar una lista de registros por enfermedad aquí.

 

Registros de pacientes de la Universidad de Newcastle

Actualmente hay 7 registros coordinados desde la Universidad de Newcastle en el Centro para la Investigación de la Distrofia Muscular John Walton:

  • El UK SMA Patient Registry.
  • El Global FKRP Registry.
  • El UK Myotonic Dystrophy Patient Registry.
  • El UK FSHD Patient Registry.
  • El MTM and CNM Patient Registry.
  • El International GNE Myopathy Patient Registry.
  • El Registro Global para las Distrofias COL6.

Los registros de pacientes se pueden emplear para diversas actividades. A continuación se presentan algunos ejemplos en los que los registros de la Universidad de Newcastle se han utilizado con éxito:

  • El Registro de Distrofia Muscular (DM) del Reino Unido se ha utilizado para apoyar el reclutamiento en un ensayo clínico de fase II de tideglusib en adolescentes y adultos con DM congénita y de inicio en la infancia. El registro también se ha utilizado para respaldar una encuesta de caídas y fracturas asociadas a caídas en pacientes con DM1.
  • El Registro de Distrofia Facioescapulohumeral (FSHD) del Reino Unido se empleó para ayudar a una compañía farmacéutica a saber qué opinaban los pacientes sobre un protocolo de ensayo clínico que estaban poniendo en marcha. Esto se realizó a través de una encuesta enviada a los pacientes del registro.
  • El Registro de Atrofia Muscular Espinal (SMA) del Reino Unido se utilizó para distribuir una encuesta en toda la UE sobre la calidad de vida y el dolor de estos pacientes.
  • El Registro Global FKRP se utilizó para incentivar el reclutamiento de participantes en un ensayo clínico de fase III de deflazacort en adultos con Distrofia Muscular de Cinturas de tipo LGMD2I.
  • El Registro de Miopatía GNE se utilizó para apoyar el reclutamiento de participantes en un ensayo clínico de fase III de ácido aceneurámico en adultos con miopatía GNE.
  • Muchos de los registros han apoyado colectivamente el reclutamiento de participantes en un proyecto que investiga el monitoreo de la actividad en pacientes con enfermedades neuromusculares.

Los registros de pacientes también se pueden utilizar como herramienta de difusión y comunicación. Desde 2019, los registros de la Universidad de Newcastle:

  • Han sido subidos a Clinical trials.gov.
  • Han incorporado alguna información a RD Connect y Orphanet.
  • Han comenzado el proceso de introducirse en la base de datos ERDRI.
  • Se han introducido en al menos un boletín informativo.
  • Han generado gráficos de desarrollo de fármacos para diversas patologías neuromusculares: DM, DMD, FSHD, SMA, LGMD y MTM.
  • Han actualizado sus respectivos folletos informativos.
  • Se ha creado un folleto informativo sobre “Por qué unirse a un registro de pacientes” que cubre los siete registros creados por la universidad.
  • Se comenzó el proceso de crear un plan de comunicación para que los pacientes reciban actualizaciones periódicas sobre la investigación y los registros a intervalos trimestrales.
  • Se ha asistido a varias conferencias nacionales e internacionales donde se presentaron los registros (póster y oral).
  • Han realizado una amplia red de contactos a través de LinkedIn y conferencias.
  • Se han producido múltiples publicaciones relacionadas los registros.
Enfermedades relacionadas
Distrofias musculares congénitas
Distrofia fascioescapulohumeral
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