Marta Farré — Madre de un niño con epidermólisis bullosa
Cuando nació Adrià, los médicos advirtieron que el pequeño presentaba unas heridas muy graves en piernas y pies. El ginecólogo que les atendió nombró por primera vez la enfermedad: epidermólisis bullosa (EB), una enfermedad genética también conocida como piel de mariposa, pues afecta mayoritariamente a la piel. A causa de una mutación, ésta es tan frágil que se forman ampollas y heridas con mucha facilidad, que en muchos casos acaban cronificándose.
El subtipo de EB que tiene Adrià le crea ampollas de manera constante que luego dejan en la zona una herida que tarda días en cicatrizar. Tiene muy afectados los pies, la cavidad oral y el esófago. En este subtipo de EB (igual que en otros), las curas son un procedimiento importantísimo en el día a día. Vendas, gasas y apósitos forman parte de la rutina de cuidados.
Apoyo desde el momento del nacimiento
Por sus características, la epidermólisis bullosa tiene un alto impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y de sus familias. Esto también tiene consecuencias importantes en la dimensión emocional. La asociación DEBRA Piel de Mariposa, consciente de este hecho, acompaña a las familias desde el momento del nacimiento.
Marta participó en el noveno capítulo el podcast La Ciencia de lo Singular, en el que hablamos de cómo afectan las enfermedades raras a la salud mental del paciente y la familia, y cómo puede estudiarse el impacto psicológico para minimizarlo. Marta contó cómo DEBRA estuvo ahí desde el primer momento: «A los días de nacer Adrià vinieron una enfermera y una psicóloga de la asociación (Nora García) a conocernos al hospital. Desde ese momento DEBRA pasó a ser un pilar fundamental en nuestras vidas».
A lo largo de los siete años que tiene Adrià, el acompañamiento ha sido continuo, sobre todo a nivel psicológico. «Nora (que también intervino en el capítulo del podcast) nos conoce como nadie y nos da muchas herramientas para afrontar la enfermedad».
Marta nos explica que la construcción de la personalidad de Adrià está muy condicionada por la enfermedad, pues es un niño que padece dolor crónico. Durante todo este tiempo han ido trabajando las competencias de Adrià de la mano de DEBRA: «Nora nos ha ayudado a explicarle qué es su enfermedad, a responder a preguntas difíciles como por qué él tiene la enfermedad y nosotros no, por qué sus amigos tampoco la tienen, por qué le tenemos que curar y por qué le hacemos daño al curarle… Hemos utilizado cuentos, vídeos… Le resaltamos también lo que sí puede hacer, en qué ámbitos sí es como los demás». DEBRA también trabaja con las escuelas para facilitar la inclusión de los niños y niñas con piel de mariposa.
En el caso de la epidermólisis bullosa, la familia recibe un gran impacto a nivel emocional y la asociación también le brinda apoyo psicológico: «Como padre y madre somos muy diferentes y tenemos distintas formas de afrontar las situaciones que se nos presentan, y en esto Nora nos ha ayudado mucho. Ella hace hincapié en nuestro autocuidado. Nosotros somos los primeros que tenemos que estar bien para poder cuidar de Adrià».
La familia ha participado en diversos estudios psicosociales que tienen como objetivo conocer la carga de la enfermedad en Adrià y la familia. Como explicamos en el podcast, estos estudios ayudan a los profesionales a tomar mejores decisiones a nivel asistencial y psicosocial y pueden guiar el diseño de políticas de salud pública que cubran las necesidades reales de las personas afectadas.
Buscando la cura
La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética que no tiene cura, pero en los últimos años se ha avanzado bastante en su conocimiento. Hace poco hablamos de un estudio en el que se mostró la reparación de las heridas de nueve pacientes mediante terapia génica. Sin embargo, aún se precisan más estudios y probar la terapia en las mucosas, más allá de la piel. Se trata de un paso más hacia la búsqueda de una cura para la EB, una cura deseada por muchos pacientes y familias. Gracias a las asociaciones como DEBRA, que impulsan la investigación, cada vez sabemos más de la enfermedad y estaremos más cerca de conseguir tratarla.
