Epidermólisis bullosa
Introducción
La epidermólisis bullosa (o ampollosa) hace referencia a un conjunto de trastornos genéticos de la piel muy heterogéneos en sus síntomas y gravedad. En general se caracterizan por una fragilidad extrema de la piel y la aparición de ampollas y heridas. Las heridas pueden aparecer también en las mucosas de la boca, nariz, ojos, etc. En muchos casos estas heridas pueden ser crónicas y afectan en gran medida a la calidad de vida de los pacientes.
Resumen
En este libro se abordarán diversos aspectos de la enfermedad, incluidos los diferentes subtipos, las mutaciones que la desencadenan, el tipo de herencia, los problemas cutáneos, los sistemas corporales afectados, cuestiones psicosociales o el manejo de las heridas, el picor y el dolor. Este material ha sido elaborado de manera conjunta entre la Unidad de Epidermólisis Bullosa del Hospital Sant Joan de Déu (liderada por la Dra. Asunción Vicente) y DEBRA España.
- Genética, incidencia, clasificación y diagnóstico de la EB
- Nacer con EB
- Convivir con la EB
- La EB como enfermedad multisistémica
- El abordaje del dolor en la EB
- El manejo del picor en la EB
- El cuidado de la piel y las heridas en la EB
- La investigación y los ensayos clínicos en EB
- Profesionales de referencia en EB a nivel nacional e internacional
- Entidades de referencia nacionales e internacionales
- Materiales informativos sobre la EB para pacientes y profesionales
- Resultados del estudio sobre epidermólisis bullosa de Rare Commons