Epidermólisis bullosa

La epidermólisis bullosa (EB) es un grupo heterogéneo de enfermedades poco frecuentes de la piel de origen genético. En algunos casos la mutación que la genera se hereda de los padres y en otros puede aparecer de novo, es decir, puede producirse durante la formación del óvulo o el espermatozoide o durante el desarrollo embrionario. En este primer capítulo trataremos diversos aspectos de la enfermedad como la afectación de la piel (una de sus principales características), las mutaciones asociadas a su desarrollo, los distintos tipos de EB y su sintomatología, su incidencia en la población y los métodos que pueden emplearse para su diagnóstico.