Epidermólisis bullosa
4. Tipos de EB y clasificación
Como ya se ha comentado de manera introductoria, la clasificación de la EB en los 4 tipos clásicos se basa en la localización de la ruptura de la ampolla en las diferentes capas de la piel. Según esta localización y qué proteína está alterada o ausente se determinan las siguientes tipologías (Figura 6):
- Epidermólisis bullosa simple (EBS)
- Epidermólisis bullosa juntural (EBJ)
- Epidermólisis bullosa distrófica (EBD)
- Epidermólisis bullosa de Kindler (EBK)
La reclasificación de la enfermedad se produce cuando se identifican nuevos genes y subtipos clínicos. La información que se da a continuación referente a la clasificación de los 4 tipos clásicos y los subtipos se basa en el artículo publicado en febrero del 2020, Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility (Has C., et al, 2020). Con más de 30 subtipos queda patente que la EB es clínicamente muy heterogénea. Por otro lado, la enfermedad incluye un amplio abanico de severidad. Para determinar el tipo y subtipo de EB en recién nacidos o personas con síntomas más leves se necesita hacer pruebas diagnósticas en el laboratorio. En el apartado siguiente repasaremos los subtipos más comunes.
