Epidermólisis bullosa

Anteriormente llamada síndrome de Kindler. Causada por defectos en una única proteína, la kindlina-1 (gen FERMT1). Este síndrome se distingue de las otras formas de EB en que la formación de ampollas no tiene lugar en una capa de piel determinada, sino que se pueden formar en distintas capas a la vez, incluidas las mucosas.

La EBK se hereda de manera autosómica recesiva.

La presentación clásica de la EBK incluye:

• Ampollas generalizadas más frecuentemente en la edad infantil con tendencia a la mejoría en la adultez.
• Uñas ausentes o distróficas: presencia de uñas de las manos o de los pies ásperas, gruesas o deformes.
• Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
• Queratodermia: engrosamiento de la piel.
• Fotosensibilidad: sensibilidad a la luz ultravioleta (UV) de la luz solar y otras fuentes de luz. 
• Poiquilodermia: áreas irregulares de pigmentación marrón rojiza generalizadas que forma una red de mallas capilares en cuyo centro la piel se atrofia.
• Anomalías con el tejido blando de la boca, como hiperplasia gingival: aumento del tamaño de las encías.
• Complicaciones oculares, como ectropión: afección ocular en la que el párpado se gira en dirección opuesta a la superficie del ojo y la parte interna del párpado queda hacia fuera.
• Tracto gastrointestinal: colitis: inflamación y ulceración de la pared interior del colon (puede ser grave); esofagitis: inflamación de la mucosa de esófago; y estenosis esofágica: estrechamiento del esófago.