Epidermólisis bullosa

La epidermis y la dermis (capa más interna de la piel) están separadas por una zona llamada lámina basal. Esta lámina mantiene la epidermis y la dermis unidas. El plano de rotura de la ampolla se observará en esta zona. Se han descrito 7 genes implicados en la EBJ. Los más comunes codifican para la misma proteína, la laminina-332, y son los genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2. Los otros genes descritos son el COL17A1 (Colágeno 17), ITGB4 (integrina β4), ITGA6 (integrina α6) e ITGA3 (integrina α3).

La EBJ se hereda de forma autosómica recesiva. La presentación clásica de la EBJ incluye:

• Ampollas/erosiones.
• Uñas distróficas: la presencia de uñas de los dedos de las manos o de los pies ásperas y engrosadas.
• Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
• Tejido de granulación (tejido que se forma en las primeras etapas de cicatrización), evidente alrededor de la boca y en las fosas nasales.
• Anormalidades del cuero cabelludo: presencia de ampollas en el cuero cabelludo y/o alopecia con cicatrices (áreas de cicatrices con ausencia de crecimiento del cabello).
• Complicación del tracto respiratorio: puede estar presente en los individuos más severamente afectados.
• Anemia: cantidad reducida de eritrocitos y hemoglobina. Es más común en la persona con una presentación severa.
• Retardo del crecimiento y malnutrición.
• Ampollas y erosiones en la boca.
• Hipoplasia del esmalte: presencia de esmalte no desarrollado en los dientes.
• Exceso de caries dentales debido al defecto de esmalte.
• Complicación del tracto gastrointestinal (ampollas en la boca, en el esófago y/o en los márgenes del ano).
• Complicaciones oculares.

Los principales subtipos de EBJ son:

• EBJ intermedia (previamente conocida como EBJ generalizada intermedia o no-Herlitz EBJ): las ampollas son generalizadas, pero menos severas y no se suele desarrollar tejido de granulación crónico (aunque puede ocurrir en heridas crónicas). En la edad adulta se puede desarrollar carcinoma epidermoide de células escamosas. Se suelen perder las uñas o bien pueden ser gruesas y distróficas.
• EBJ severa (previamente conocida como EBJ generalizada severa o EBJ de Herlitz): En las primeras semanas de vida las ampollas tienden a localizarse en los codos, nalgas y alrededor de las uñas. En los meses siguientes las heridas pueden volverse crónicas y algunas de ellas pueden ser muy delicadas, con tejido de granulación que suelen afectar la cara, orejas, y puntas de los dedos de manos y pies. La mucosa de la laringe está afectada por ampollas, erosiones, tejido de granulación y de cicatrización. Potencialmente esto podría conducir a una obstrucción de las vías aéreas que podría ser peligroso para la salud. Todas las uñas se pierden en los primeros meses de vida. Desafortunadamente, la EBJ severa suele resultar en fallecimiento en los dos primeros años de vida debido al retraso en el desarrollo, afectación respiratoria o sepsis.

Todos los tipos de EBJ junto con los menos comunes se resumen en la siguiente tabla: