Epidermólisis bullosa

Causada por defectos en una única proteína, el colágeno tipo VII (gen COL7A1). Esta proteína es esencial para las estructuras que anclan la epidermis con la dermis (fibrillas de anclaje). Como dicha proteína está en las capas más profundas de la piel, las ampollas se forman a niveles más profundos. En consecuencia, las ampollas tardan más tiempo en curarse y dejan cicatriz cuando curan.

La EBD puede heredarse de forma autosómica dominante o recesiva. La presentación clásica de la EBD incluye:

• Ampollas generalizadas o localizadas.
• Uñas ausentes o distróficas: presencia de uñas de las manos o de los pies ásperas, gruesas o deformes o incluso ausentes.
• Milia: quistes pequeños blanquecinos en la piel.
• Cicatrización atrófica: hendiduras en la piel como resultado del adelgazamiento de la epidermis o de la dermis.
• Anemia: cantidad reducida de eritrocitos y hemoglobina. Es más común en la persona con una presentación severa.
• Retraso del crecimiento, también más común en personas muy afectadas.
• Problemas en el tejido del interior de la boca.
• Complicaciones oculares, más común en personas con una presentación severa.
• Complicación del tracto gastrointestinal: puede incluir ampollas en la boca, esófago y/o márgenes del ano.
• Pseudosindactilia: fusión de los dedos de la mano y de los pies. Esta manifestación es más común en los individuos severamente afectados.

Los principales subtipos de EBD son los siguientes:

1. EBD dominante localizada (previamente englobaba acral EBDD, EBDD pretibial y EBDD con afectación solo de uñas): la fragilidad de la piel se presenta desde el nacimiento o infancia temprana, pero está limitada a ciertas áreas como dedos de manos y pies y uñas. Algunas veces solamente se ven afectadas las uñas que progresan hacia uñas distróficas hasta poder llegar a perderse (mayormente la de los pies). Algunas personas presentan ampollas y cicatrización que aparecen normalmente en la piel que cubre la tibia, aunque estos síntomas pueden no darse hasta la infancia más tardía o adultez. El riesgo de desarrollar carcinoma epidermoide no es tan elevado como en la EBD recesiva severa y se presenta en la edad adulta tardía.
2. EBD dominante intermedia (previamente conocida como EBDD generalizada) y EBD recesiva intermedia (previamente conocida como EBDR generalizada intermedia, no-Hallopeau-Siemens EBDR): aunque la forma recesiva tiende a ser más severa, cuesta distinguir entre los dos subtipos de EB solo basándose en los síntomas. La fragilidad cutánea es más generalizada desde el nacimiento e infancia temprana y tiende a aparecer en zonas cercanas al hueso como son codos, rodillas, tobillos, manos y pies. Respecto a la EBDD intermedia, en la EBDR intermedia es más común observar articulaciones con contracturas que dificultan el estiramiento completo, así como la aparición de queratoderma (engrosamiento anormal) en los dedos y fusión parcial del espacio interdigital. El riesgo de desarrollar carcinoma epidermoide no es tan elevado como en la EBD recesiva severa y se presenta en la edad adulta tardía. Suele haber problemas a nivel nutricional debido a la formación de ampollas en el esófago que afectarían a la ingesta y absorción de alimentos, y la demanda metabólica puede verse incrementada debido a las heridas crónicas, infecciones e inflamación.
3. EBD recesiva severa (previamente conocida como EBDR generalizada severa o EBDR Hallopeau-Siemens): las ampollas están presentes en todo el cuerpo desde el nacimiento, y la fragilidad cutánea es evidente con cualquier pequeño traumatismo. Las heridas crónicas son frecuentes. Desde la infancia la aparición de ampollas es más marcada en áreas con prominencias óseas causando extensas áreas de cicatrización que pueden derivar en contracturas de las articulaciones impidiendo su completa extensión. A causa de estas contracturas, la pseudosindactilia progresiva (fusión de dedos de pies y manos), así como la reabsorción del hueso final de dedos de manos y pies, conducen a la formación de manos y pies en mitón. El desarrollo de carcinoma epidermoide de células escamosas agresivo es muy común y una causa frecuente de muerte. Su incidencia crece desde la adolescencia en adelante y suele aparecer en áreas dónde ha habido heridas y cicatrización recurrente. La cicatrización progresiva puede conducir a microstomía (contractura de la boca) y anquiloglosia (movimiento reducido de la lengua).

Todos los subtipos de EBD junto con los menos comunes se resumen en esta tabla: