Epidermólisis bullosa

Nuestro cuerpo está formado por billones de células. Los distintos tipos de células forman los tejidos y los órganos y cada uno tiene funciones concretas, como la piel, el hígado, los ojos, etc. Dentro de las células hay un núcleo y dentro de él se encuentra el ADN, que es el manual de instrucciones de la célula, donde viene explicado cual será el aspecto de la célula y qué función desempeñará en cada parte del cuerpo. Una célula de la piel es distinta a una célula del ojo, porque a través del ADN han recibido instrucciones distintas.

El ADN se organiza en cromosomas, que serían, siguiendo con la comparación, los distintos tomos del manual de instrucciones. A su vez, los cromosomas están divididos en capítulos, que se llaman genes, siendo cada gen un capítulo de cada tema. Existen aproximadamente 25.000 genes que contienen la información para que la célula sepa cómo debe funcionar y desarrolle proteínas específicas para cada función (Figura 3).

A partir de las instrucciones que contenga cada gen se formará una proteína determinada y cada proteína tiene una función específica en la célula, y serán determinantes para el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de nuestro cuerpo. Cuando en un gen aparecen errores o mutaciones en su texto y por tanto no contiene la información correcta, la proteína que se crea a partir de dicho gen no funciona bien.

Actualmente se conocen alrededor de 20 genes que pueden causar EB si poseen algún tipo de mutación en ellos. En un mismo gen pueden existir más de 1.000 tipos de errores o mutaciones distintas. Dependiendo del lugar del gen dónde esté la mutación, la proteína resultante puede no funcionar, producirse en cantidades insuficientes o estar ausente, lo que significa que cada persona, dependiendo del tipo de mutación que tenga, manifestará la enfermedad de diferentes maneras. Todo esto dificulta en gran medida el pronóstico de la enfermedad (conocer cómo va a evolucionar).