Epidermólisis bullosa

En la última clasificación de la EB publicada a principios del 2020 (Has et al., 2020) se hizo una distinción clara entre los 4 tipos clásicos de EB (simple, juntural, distrófica y Kindler) y los trastornos similares a la EB. En este último grupo se reclasificaron varios genes antes incluidos como causantes de EB simple.

El comité experto dividió los trastornos similares a la EB en 4 grupos:

1. Trastornos de descamación cutánea
2. Trastornos erosivos
3. Trastornos hiperqueratinocíticos con fragilidad cutánea
4. Trastorno del tejido conjuntivo con fragilidad cutánea

Estos trastornos se parecen a la EB porque manifiestan los mismos defectos de la barrera cutánea y los mecanismos que causan la enfermedad son similares. Los expertos recomiendan que los genes correspondientes a estos trastornos se incluyan en el panel de diagnóstico genético de la EB (secuenciación masiva o NGS).