Epidermólisis bullosa

La EB Simple es la más común. Causada por defectos en las proteínas presentes en la epidermis, la capa más externa de la piel.  El plano de rotura de la ampolla se ve claramente en las capas superiores de la piel. En la nueva clasificación se incluyen 7 genes implicados en la EBS. Los genes más comúnmente afectados son el KRT5 y el KRT14. Estos codifican para las proteínas queratina 5 y 14 respectivamente. Los otros genes implicados son PLEC (plectina), DST (BP230 o antígeno penfigoide ampollar 230), EXPH5 (exofilina 5), KLHL24 (kelch-like protein 24 o proteína 24 similar al kelch) y CD151 (proteína CD151).

En la mayoría de casos la EBS se hereda de forma autosómica dominante. La aparición de mutaciones de novo también es posible y recurrente. Aunque la herencia autosómica recesiva es posible, es muy rara y hasta la fecha se han descrito muy pocos casos.

La presentación clásica de la EBS incluye:

• Ampollas principalmente en palmas de manos y pies.
• Queratoderma plantar: engrosamiento de la piel de las plantas de los pies que se desarrolla gradualmente y puede provocar dolor y pérdida de movilidad.
• Las uñas pueden más gruesas y distróficas (aparecen como dañadas, descoloridas, curvas o con forma extraña).
• El pelo no suele verse afectado.
• Brotes de ampollas que empeoran con el calor, sudor y humedad o con pequeños traumatismos.
• Las ampollas se curan a los pocos días sin dejar cicatrices permanentes.
• Muy leve o inexistente afectación de las mucosas.
• Las ampollas pueden curar con hiperpigmentación (oscurecimiento de la piel)

La EBS es el tipo de EB más común y los principales subtipos son:

• EBS localizada (previamente conocida como Weber-Cockayne): las ampollas empiezan a aparecer desde el nacimiento o en la infancia. Aparecen principalmente en manos y pies.
• EBS intermedia (previamente conocida como EBS generalizada severa o EBS de Köbner): las ampollas debutan al nacimiento y son generalizadas, pero menos severas.
• EBS severa (previamente conocida como EBS generalizada severa o EBS Dowling-Meara): La piel es notablemente frágil y las ampollas, así como las áreas ulceradas en las manos, pies y uñas son comunes al nacer. Las ampollas pueden aparecer después de un pequeño trauma o espontáneamente en el período neonatal. En los primeros meses de vida la mucosa oral suele verse afectada y es común el retraso en el crecimiento. Las complicaciones neonatales asociadas con EBS severa pueden ser potencialmente mortales en el primer año de vida. La queratodermia palmoplantar confluente (engrosamiento generalizado de la piel en las palmas de las manos y las plantas de los pies) se observa principalmente en la EBS severa. ​

Todos los subtipos de EBS junto con los menos comunes se resumen en esta tabla: