Desarrollado un nuevo algoritmo que incrementa la tasa de diagnóstico de las enfermedades raras
Como explicamos en el primer capítulo del podcast “La Ciencia de lo Singular”, uno de los principales retos a los que se enfrentan las personas afectadas por una enfermedad poco frecuente es su
Descubierta una nueva enfermedad rara del sistema inmunitario causada por una mutación en el gen DOCK11
El Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) y el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona · Institut de Recerca Sant Joan de Déu han colaborado en la investigación internacional que ha descubierto
Capítulo 6 de “La Ciencia de lo Singular”: la terapia génica como herramienta prometedora para tratar las enfermedades raras
La gran mayoría de las enfermedades raras (el 80%) tienen una causa genética y lo más frecuente es que sean patologías causadas por mutaciones en un solo gen. Gracias a este escenario, en las últimas
3ª edición de la convocatoria de Share4Rare para proyectos liderados por pacientes
La investigación en enfermedades raras se enfrenta a múltiples desafíos derivados del reducido número de pacientes y las barreras geográficas y lingüísticas existentes. Por esta razón, Share4Rare ha
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte II)
Ante la sospecha de una enfermedad de base genética causada por una mutación en un determinado gen, el médico solicitará una prueba que consistirá en el análisis de dicho gen realizado en un
Capítulo 5 de “La Ciencia de lo Singular”: los animales como modelos para investigar las enfermedades raras
Podemos investigar las enfermedades raras empleando diversos modelos de experimentación, pero los que más se asemejan al organismo humano son los animales. Estos modelos son esenciales para comprender
Un estudio identifica las causas genéticas de diversos trastornos del desarrollo en 5.500 pacientes pediátricos
Tal y como se explica en un artículo publicado en el New England Journal of Medicine, el grupo de investigación analizó los genomas de más de 13.500 familias del Reino Unido e Irlanda que tuvieran
Un banco con muestras de tumores pediátricos fundamental para la investigación
El cáncer pediátrico o cáncer del desarrollo es un conjunto de patologías de baja prevalencia, por lo que se pueden considerar enfermedades raras. Hace aproximadamente un año, el Hospital Sant Joan de
Capítulo 4 de “La Ciencia de lo Singular”: los registros como fuentes de información valiosa
Ya sabemos que la dispersión de los pacientes y la baja prevalencia dificultan la investigación de las enfermedades raras. En el capítulo anterior del podcast, explicamos que los biobancos pueden
¿Qué sucede en un laboratorio de genética? (Parte I)
A los cambios en nuestros genes o cromosomas los llamamos mutaciones. Las mutaciones son muy comunes y todas las personas portan alguna (como dice el genetista Lluís Montoliu, "todos somos mutantes")
Crean un modelo para investigar el parkinsonismo infantil a partir de células de pacientes
Para poder investigar las enfermedades raras es fundamental crear modelos que reproduzcan fielmente todas sus características. Estos modelos pueden ser animales (ratones, peces, moscas, etc.)
Capítulo 3 de “La Ciencia de lo Singular”: los biobancos como aliados de la investigación en enfermedades raras
Uno de los principales problemas a los que se enfrenta la investigación en el ámbito de las enfermedades raras es la disponibilidad de muestras biológicas. Como estas enfermedades afectan a muy pocas